hemoglobinopatie

Question 1

2 druhy Hb patií dle poruchy

Answer 1

1. porucha sruktury globinu
2. porucha tvorby globinu

Question 2

poruchy struktury globinu .nemoci

Answer 2

hemolytická anemie-srpkovitá anemie
methemoglobinémie-snížená schopnost vázat kyslík

Question 3

srpkovitá anemie -problém

Answer 3

hemolytická anémie, spojená s poruchami prospívání, dysfunkcí sleziny a tzv. vazookluzivními krizemi – ty jsou vyvolány ucpáním kapilár erytrocyty v končetinách, ve slezině a plicích.

Question 4

srpkovitá anemie -projevy heterozygoti

Answer 4

í. Heterozygoti jsou klinicky zdraví (nebo mají velmi malé klinické projevy), při vyšetření jeví pouze část erytrocytů srpkovitost.

Question 5

srpkovitá anemie projevy

Answer 5

stagnace krve – hypoxie;
agregace krvinek v cévách – ischemie a infarkty;
zvýšená destrukce krvinek ve slezině – anémie.

Question 6

genet. změna u srpkovití anemie

Answer 6

(bodová mutace).v β-globinovém řetězci Na šesté pozici je zařazen valin místo kys. glutamové.
Změněný hemoglobin označujeme jako HbS. Příčinou záměny je změna jednoho nukleotidu (A–T) v tripletu GAG, která způsobí změnu isoelektrického bodu hemoglobinu (místo záporně nabité kys. glutamové je zde nepolární valin). Při snížení parciálního tlaku kyslíku (tedy při vzniku deoxyhemoglobinu) se molekuly HbS agregují do tyčkovitých polymerů, zmenší plasticitu a zvýší fragilitu erytrocytů.
Srpkovité erytrocyty hůře procházejí kapilárami, mohou je ucpat a vyvolat lokální hypoxii a infarkt. Při průchodu plícemi a oxygenaci se tvar opět upravuje, ale za nějaký čas se fixuje patologický srpkovitý tvar (ireverzibilně srpkovité erytrocyty)

Question 7

terapie srpkovité anemie

Answer 7

Transplantace hematopoetických kmenových buněk (kostní dřeně).
genová terapie

Question 8

výskyt srpkovité anemie
výhoda Aa

Answer 8

vysoká frekvence alely HbS je ale v mnoha středomoří, Arábie, Indie a zejména subsaharské Afriky (Nigerie, Demokratická republika Kongo a Tanzanie); postihuje černošskou populaci v USA (až s 8% frekvencí)[1] V malarických oblastech je možné sledovat positivní selekci vůči heterozygotům - ti jsou k této protozární infekci odolnější. Je to patrně dáno sníženou schopností rozmnožení Plasmodií uvnitř srpkovitých erytrocytů

Question 9

výskyt srpkovité anemie
výhoda Aa

Answer 9

vysoká frekvence alely HbS je ale v mnoha středomoří, Arábie, Indie a zejména subsaharské Afriky (Nigerie, Demokratická republika Kongo a Tanzanie); postihuje černošskou populaci v USA (až s 8% frekvencí)[1] V malarických oblastech je možné sledovat positivní selekci vůči heterozygotům - ti jsou k této protozární infekci odolnější. Je to patrně dáno sníženou schopností rozmnožení Plasmodií uvnitř srpkovitých erytrocytů

Question 10

thalassemie -problém

Answer 10

porucha syntézy α-globinového řetězce (α-thalasemie) nebo β-globinového řetězce (β-thalasemie).
Druhý řetězec se syntetizuje v normálním množství a protože je v relativním nadbytku, precipituje v erytrocytech a způsobuje jejich předčasnou destrukci a prohlubuje hypochromní anemii. Heterozygoti thalasemie jsou odolnější vůči malárii.