homocystinurie Flashcards
1
Q
popiš
Dislocation of the optic lens, osteoporosis, thinning and lengthening of the long bones,intellectual disability, and thromboembolism
A
- Deficit CBS; AR
- deficit cystathionin beta-syntázy (CBS) je
- Při snížené činnosti CBS nedochází k přeměně homocysteinu na cystathionin a tím se homocystein hromadí v organismu.
- uvolnění závěsného aparátu oční čočky a k změně její polohy,
- rozvíjí se šedý zákal),
- kostry(časný rozvoj řídnutí kostní tkáně, skoliózy a jiných kostních deformit, sklon ke zlomeninám,
- v pubertě vysoký vzrůst s tenkými a delšími dlouhými kostmi),
- cév(sklon ke vzniku krevních sraženin (trombů) s rizikem jejich vmetení (embolie) do krevního řečiště a zaklínění v cévách s následnou poruchou prokrvení (ischémií) příslušné části těla) a
- centrálního nervového systému(opoždění duševního vývoje, cévní mozkové příhody).
Část pacientů odpovídá na léčbu pyridoxinem. Ti, kteří jsou k této léčbě resistentní, musí dodržovat dietu s omezením methioninu/bílkovin ve stravě doplněnou s cysteinem obohaceným preparátem esenciálních aminokyselin a/nebo betainem. Včasná diagnóza a léčba zajišťuje u těžkých forem onemocnění normální vývoj.
