Costello

Question 1

fenotyp

Answer 1

• neprospíváním
• porucha příjmu, hyperpigmentace, hirsutismus
• malý vzrůst,
• opoždění psychomotorického vývoje,
• charakteristické rysy obličeje
• nadměrně volná kůží, hypermobilita
• srdeční abnormality
• zvýšené riziko vzniku nádorů.

Question 2

perinat.manifestace

Answer 2

• větší plod
• polyhydramnion
• předčasný porod.
• Růst se později zpomaluje kvůli potížím
  s krmením.
• relativní makrocefalie.
• Nedostatek růstového hormonu (GH) může způsobit novorozeneckou hypoglykemii

Question 3

srdeční nález

Answer 3

• vrozená plicní stenóza
• hypertrofická obstrukční kardiomyopatie
• supraventrikulární arytmie
• riziko náhlé srdeční smrti.

Question 4

gen

Answer 4

HRAS AD