Sticklerův syndrom Flashcards
1
Q
Jaké geny, typ poruchy, dědičnost
A
COL2A1, COL11A1, COL11A2, klagenopatie, AD hl, AR
2
Q
klinický obraz 6
A
- porucha zraku, odchlípení sítnice
-strabismus, uveitis, myopie, katarakta
-hypermobilita
rozštěpy střední čáry
-10% hluchota
plochý obličej, mikrognácie
