Kallmanův syndrom

Question 1

Kalmannuv syndrom
1. frekvence, koho postihuje
2. geny
3. dědičnost
4. fenotyp
5. léčba

Answer 1

1. 1z 10000 muži, u žen velmi vzácné
   2.KAL1 15% XL, FGFR1 a FGF8-AD neuplná penetrance, PROKR2 AR
   3.většina sporadický výskyt, AD,AR i XL(KAL1)
   problém? porucha migrace neuronů embryonálně-formace bulbusa olfactorius
   5.hypogonadotropní hypogonadismus s nebo bez anosmie, možný výskyt: kryptorchismus, VVV edviny-ageneze, rozštěp patra, barvoslepota
   hormonální léčba