angelman Flashcards
1
Q
AS projevy
A
opoždění mentálního vývoje
ataktická chůze třes
absence řeči, lepší nonv
epi před 3r
atyopie chování, ADHD, smích, přátelská
nižší tonus, horší prosp.
mikrocefalie postupně
světlá pleť a vlasy-gen pro melanin
2
Q
AS kdy se projevuje -měsíce
A
6M
3
Q
AS vznik 4 typy
A
- maternální mikrodelece 15q11-13
- pat UPD
- porucha IC (promotor SNRPN)
- gen UBE3A
4
Q
dědičnost AS
A
de novo delece, UPD pod 1%
IC, UBE3A 50%
5
Q
léčba
A
genová-UBE3A
reaktivace otcovského UBE3A
