Rubinstein Taybi Flashcards
1
Q
příznaky
A
- růstová a psychomotorická retardace,
- opoždění kostního věku,
- mikrocefalie s déle otevřenou velkou fontanelou,
- nápadnou facies,
- charakteristické rozšíření palců
- kryptorchismus u chlapců
- „talon cusp“ – v překladu orlí dráp, který se vyskytuje výhradně na řezácích.
2
Q
etiologie
A
- CREBBP and EP300
- rozsáhlé delece v oblasti chromozomu 16p13.3
3
Q
patof
A
**CREBBP and EP300 are histone acetyltransferases. **
* loss of acetyltransferase activity
* disorder is caused by aberrant chromatin regulation.
