BWS Flashcards
1
Q
BWS -EMG 3 znaky
A
exomfalos, makroglosie, gigantismus
2
Q
locus spojený s BWS
A
11p15
3
Q
jaké tumory u BWS
A
Wilmsův tumor
hepatoblastom -AFP
4
Q
BWS jaké 2 hl. faktory jsou v nerovnováze
A
paternálně exprimovaný IGF2 v nadbytku-růst
nedostatek maternální supresoru růstu H19
5
Q
BWS 8 znaků
A
exomfalos= omfalokéla, výhřez pupečníku
makroglosie
gigantismus i hemihyperplasie
poruchy glykémie, nadbytek inzulínu v 1. týdnu
polyhydramnion
patol. placenty-dysplázie
tumory-Wilms, hepatoblastom
+ diastáza, umbil. hernie, ušní rýhy, faciální nevus, vyšší p.hm
6
Q
4 možnosti vzniku BWS
A
paternální UPD 11p15 nadbytek IGF2
mat. mutace CDKN1C -famil.
mutace KCNQ1OT1
mutace IC1 a IC2
7
Q
BWS sporad vs famil
A
sporad 85%
famil-mutace IC, CDKN1C mat riziko až 50%
