Apertův syndrom Flashcards
1
Q
Klinický obraz
A
kraniosynostosa
* Prodloužení lebky (turicefalie);
* syndaktylie;
* mnohočetné tarzální koalice;
* deformity středouší;
* mozková atrofie (tlakem rostoucího mozku na rigidní skelet lebky).
2
Q
gen, dědičnost
A
- mutace v genu pro receptor fibroblastového růstového faktoru typu 2 FGFR2, 10q26.13, .
- Dědičnost syndromu je autozomálně dominantní.
- i familiární
