monogenní Flashcards
X vázaná adrenoleukodystrofie
X-vázaná recesivně dědičná porucha lipidového metabolismu projevující se neurologickou symtomatologií a symptomy insuficience kůry nadledvin.
-porucha metab MK s velmi dlouhým řetězcem
-do 4až 10ti let OK, poté zhoršený prospěch, chování, slepota, hluchota, ataxie, vegetativní stav
porfyrie
porucha syntézy hemu, vznik porfyrinů (fotosenzitivita). Porfyriny dávají vznik radikálů, které pak následně poškozují buněčné organely včetně lyzozomů. Tím dochází k uvolnění lysosomálních enzymů, jež destruují kůži s následkem erytému, puchýřů, zjizvení a dalších příznaků. Na poškození kožního krytu se podílí také ultrafialové záření.
Zuby, moč a stolice získávají červený až hnědý nádech. Dásně ustupují a charakteristický vzhled je označován jako tzv. upíří zuby.
V tělesných tekutinách se nadbytečně hromadí kyselina 5-aminolevulová (ALA) a porfobilinogen .
Důsledkem jsou neuropatie (postižení nervů), bolestivost v břišní krajině, zvýšená aktivita sympatiku a neuropsychické problémy (neklid, psychotické stavy). U těžkých forem se může manifestovat epilepsie. K příznakům také patří nadměrný růst ochlupení (hirsutismus), včetně obličejové části[1].
