PWS Flashcards
1
Q
PWS incidence, locus
A
1:10-30000
15q11-13
2
Q
PWS 10 příznaků
A
hypotonie
v úvodu neprospívání
porucha sání
nárůst hmotnosti mezi 1.a 6. rokem, excesivní jedení 6-12l
hypot. hypogonadismus
kryptorchismus
mentální retardace, opoždění PMV, řeči
malá postava
malé ruce a nohy
poruchy chování, komplulze, tvrdohlavost, lhaní, krádeže
refr. vady
riziko úmrtí -spánková apnoe, hypovenmtilace, srdeční selhání, DM
3
Q
PWS 4 mechanismy
A
- paternální delece 15q11-13
- UPD mat -trisomy rescue
- defekt imprintingu
- následek aberace
4
Q
PWS zákl test
A
metylační analýza-odhalí všechny tytpy, detekce jen maternální imprintované alely
