Fabryho choroba

Question 1

Fabry -gen, dědičnost, typ choroby

Answer 1

• 1 : 40 000.
• XR, GLA gen
• sfingolipidóza (lysoz.)

a corporis diffusum universale, morbus Fabry nebo Andersonova-Fabryho choroba.

Question 2

patof.

Answer 2

ukládání depozitů globotrialosylceramidu (CL-3) v endotelu a viscerálních tkáních.
Proces vede k multisystémovému poškození ledvin, srdce a CNS.

Question 3

KO

Answer 3

1. v dětství akroparestézie
2. Trávicí potíže -průjem, bolesti břicha, zejména po jídle, nadýmání, nevolnost a zvracení
   3.hypohydróza, anhydróza
3. angiokeratomy
4. změny na rohovce . V rohovce se tvoří bělavé spirálovité pruhy.
5. progresivní renální insuficience
6. kardiovaskulární choroby
7. U mužů je však průběh Fabryho choroby závažnější.