DiGeorge

Question 1

DiGeorge-locus, nemoc, další mutace

Answer 1

• delece na dlouhém raménku 22. chromosomu (úsek 22q11) 90%
• Stejnou deleci nacházíme i u dvou dalších, fenotypově téměř totožných syndromů – Takaova syndromu a Shprintzenova syndromu.
• mutace TBX1
• sporadický, vzácně famil. (10%),
• popsány i translokace – např. t(2; 22), t(4; 22) či t(20; 22).
• Charakteristické příznaky tohoto syndromu byly popsány i u delecí na jiných chromosomech, než v oblasti 22q11 – například del(10p13), del(18q21.33) či del(4q21.3-q25).

Question 2

frekvence

Answer 2

1:3000
https://www.osmosis.org/learn/DiGeorge_syndrome

Question 3

klinický obraz

Answer 3

• časté mykotické a virové infekce vyplývající z imunodeficience
• tetanické křeče, zvýšená svalová dráždivost, parestezie (klinické projevy hypokalcémie),
• vrozené vady srdce a velkých cév (zejména aortálního oblouku),
• rozštěpové vady obličeje
• kraniofaciální dysmorfie - epikanty, vpadlý kořeň nosu, rybí ústa (tvaru obráceného V), zkrácené philtrum, mikroretrognacie a okrouhlé široké boltce,
• mentální retardace
• vady řeči ( nosový hlas daný rozštěpem patra)
• 30-40 % malý vzrůst.
• v dosp. psychiatrické poruchy-schizofrenie, maniodep.

Question 4

Léčba

Answer 4

• Léčba je symptomatická,
• v těžších případech transplantace kostní dřeně s periferními lymfocyty či transplantát z kultivované thymové tkáně.
• Obličejové a srdeční vady je možno řešit chirurgickou cestou.