OI

Question 1

Other symptoms of OI

Answer 1

Blue sclerae
Adult onset hearing loss
Joint laxity
Short stature
Dentinogenesis imperfecta (DI)

Question 2

dědičnost

Answer 2

Autosomal dominant, however, new mutations are common and recessive inheritance does occur

Question 3

geny

Answer 3

COL1A1
COL1A2
(encode the chains of type I collagen, the major protein of bone)

Question 4

OI Type II

Answer 4

Lethal perinatal type (can detect on U/S at 14 weeks +)

Question 5

Type of OI that is Autosomal Recessive

Answer 5

OI type VII

Question 6

2 formy OI

Answer 6

Časná forma
U časné formy dochází k nitroděložním mnohočetným zlomeninám. U těžkých forem se nově narozené plody narodí už mrtvé. U živých plodů čerstvé zlomeniny vznikající následkem minimálního násilí. Staré zlomeniny se pak hojí velmi špatně a dochází k deformitám. Jedinci většinou nepřežijí 2. rok života.[3]

Pozdní forma
Naopak pozdní forma se manifestuje v dětství. Ve výjimečných případech k tomu dochází až u mladistvých. Už při malých traumatech vznikají mnohočetné zlomeniny, které mohou véstu ke zkrácení a deformacím končetin. Typickým znakem je úbytek až vymizení zlomenin v pubertě. Jedná se také o typický příznak modré skléry.

U těžších forem se tvoří i spontánní fraktury a angulace skeletu, třeba následkem tahu silných svalových skupin. Dále se mohou tvořit mnohočetné osové deformity končetin, které jsou často spojenými se skoliózou a deformitami pánve[3]. Příkladem může být varózní deformita femuru, anteromediální deformita tibie a valgozita humeru či předloktí. Laboratorně se dá pozdní forma zjistit drobnými nepravidelnosti metabolismu P a Ca.

Question 7

nejčastější typ OI

Answer 7

1