Week 15 HC 6 Cardiomyopathies en myocarditis Flashcards
Wat is de betekenis van cardiomyopathie?
Ziekte van de hartspier in afwezigheid van oorzakelijke ziekte (coronaire hartziekte, hypertensie, klepziekte of aangeboren hartziekte), die de afwijking kan verklaren
Wat zijn cardiomyopathieën?
- Meeste cardiomyopathieën zijn monogenetische ziekten
- Families hebben vaak een ‘‘eigen’’ pathogene DNA variant
- Autosomale dominante overerving
- Pathologie DNA varianten in genen, die coderen voor eiwitten die verantwoordelijk zijn voor:
1. Kracht generatie en transmissie
2. Metabolisme
3. Calcium homeostasis
Hoe verloopt de genotype - fenotype relatie?
Het genotype is de erfelijke informatie en het fenotype is het genotype die wordt beïnvloed door omgevingsfactoren, waardoor er een waarneembare eigenschap ontstaat die bij pathogenese kan zorgen voor klachten, prognose, en een behandeling
Pathogene DNA varianten in 1 gen kunnen verschillende cardiomyopathieën veroorzaken
Wat zijn de voor en nadelen van testen bij cardiomyopathieën?
Voordelen:
- Definitieve diagnose
- Identificatie familieleden at risk
Nadelen:
- Afwezigheid pathogene DNA variant sluit genetische oorzaak niet uit
- Genotype-fenotype relaties teleurstellend
Hoe verloopt de classificatie van cardiomyopathieën?
Wordt gerangschikt op uiterlijk:
- HCM, hypertrofisch:
Verdikte hartspier
- DCM, gedilateerd:
Verwijding hartspier
- ARVC, aritmogene rechterventrikel cardiomyopathie:
Ontstaan ritmestoornissen vanuit de rechterkamer
- Restrictieve cardiomyopathie:
Een probleem van de vulling (diastole is aangedaan)
- NCCM, non-compaction cardiomyopathie:
Zeldzame, erfelijke hartspierafwijking waarbij het myocardweefsel intra-uterien niet compact wordt. Bij deze patiënten is de linkerkamer rommelig, met inhammen (tot nu toe unclassified)
Wat is hypertrofische cardiomyopathie (HCM)?
- Verdikking van de hartspier; die niet te verklaren is op basis van een andere aandoening, zoals bv. hoge bloeddruk of aortaklepstenose
- Wanddikte > 15 mm
- Prevalentie 1/500
- Belangrijke oorzaak plots overlijden < 35 jaar
Echocardiografie:
- Septum is het meest aangedaan, vooral het basale deel
- Achterwand normale dikte
- Asymmetrie in de hypertrofie
- De mitralisklep beweegt in systole helemaal naar voren toe waarbij het tegen het tussenschot aankomt hierdoor wordt de uitstroombaan voor de aortaklep nauwer (hypertrofische obstructieve cardiomyopathie)
- Geeft klachten als POB bij inspanning, benauwdheid en soms syncope
- Ontdekt bij vaststellen souffle, abnormaal ECG of bij familie onderzoek
Wat is gedilateerde cardiomyopathie (DCM)?
- Dilatatie & verminderde systolische linker ventrikel functie
- Prevalentie 1/2500
- Etiologie: genetisch, viraal, toxisch, vitamine deficiëntie, peripartum, idiopathisch
Echocardiografie DCM:
- Bij meer dan 6 cm dilatatie
Klinisch beeld:
- Lang zonder symptomen
- Hartfalen: uitlokkende momenten
- Ritmestoornissen: AF, ventriculaire ritmestoornissen/plotse dood
- Geleidingsstoornissen
Wat is aritmogene rechterventrikel cardiomyopathie (ARVC)?
- Progressieve vervangen van rechter (en/of linker) ventriculair myocard door vet- en fibreus weefsel
- Geschatte prevalentie 1/5000
- Belangrijke oorzaak van plots overlijden van jonge personen
- Levensbedreigende hartritmestoornissen en systolisch hartfalen; vaak eerst ritmestoornissen daarna hartfalen
Diagnose:
Moeilijke diagnose met verschillende criteria
- Structurele afwijkingen RV (beeldvorming met echo en/of MRI)
- ECG afwijkingen (inclusief SAECG)
- Ventriculaire ritmestoornissen (ook Holtermonitoring)
- Familie anamnese
- DNA onderzoek
Wat is restrictieve cardiomyopathie (RCM)?
- Primaire vorm: veroorzaakt door endomyocardiale fibrose
- Secundair: door hypertrofie of infiltratie van myocard door bv. amyloid of ijzer (hemochromatose) of glycogeen
- Systolische functie normaal
- Gestoorde vulling van de ventrikels
- Prevalentie onbekend
Echografie:
- LA en RA vergroten enorm
- Systolische functie is normaal, maar gestoorde vulling van de ventrikels
Klinische beeld/diagnose RCM:
- Hartfalen (slechte prognose) met veelal vochtretentie op voorgrond en later low output beeld
- Diagnose kan worden gesteld met behulp van echo(doppler) cardiogram en een endomyocardbiopsie
Wat is linker ventrikel non-compaction cardiomyopathie (LVNC)(NVCCM)?
- In de apex van het hart zijn instulpingen aanwezig in de hartspier
- Afhankelijk wanneer de ontwikkeling van het myocard stopt, zijn er afwijkingen
- Prevalentie onbekend
- Bij kinderen derde meest frequente cardiomyopathie
- Bij DCM, HCM en LVNC kunnen mutaties in dezelfde sacromeer genen hebben, daardoor is er twijfel over de etiologie
Klinische beeld:
- Hartfalen symptomen
- Ritmestoornissen, inclusief plotse dood
- Systemische embolieën
- Familie aandoeningen
Wat is pericarditis?
Ontsteking van het hartzakje:
- Ze denken dat het komt door een auto-immuunziekte of viraal
Klinisch beeld:
- Scherpe stekende pijn die vastzit aan de ademhaling en toenemend bij liggen, afnemend bij voorover buigen, soms uitstralend naar nek/arm/linker schouder
- Vaak jonge mensen
- Schuren pericard/pericardwrijven bij luisteren op borst
- PR-depressie en concave ST-elevatie in multiple afleidingen zonder reciproke ST-depressie
- Vocht in hartzakje (meer productie dan opname)
- Koorts
- CPR
Wat is myocarditis?
- Inflammatoire hartspierziekte veroorzaakt door verschillende infectieuze en niet-infectieuze triggers
- Oorzaken zijn: infecties, bacteriën, immunologische reacties, toxische stoffen
- Klachten hele pallet aan cardiale klachten is mogelijk: POB, hartfalen, ritmestoornissen, koorts, virale klachten, klachten passend bij pericarditis
- Zeer wisselende presentatie van asymptomatisch tot fulminant hartfalen en plotse dood
- Herstel wisselend, 25% houdt blijvende LV dysfunctie (als ze het redden goede prognose)
Diagnose:
- Koorts, ontstekingsparameters
- Cardiale enzymen verhoogd
- ECG: repolarisatie afwijkingen, geleidingsstoornissen, ritmestoornissen
- Echocardiografie (WBS)
- Virale antistoffen kunnen verhoogd zijn
- Cardiale MRI (oedeem, speciale mri setting)
- Endomyocardiale biopsie (bij uitzondering, via hals, lymfocytair infiltraat, bij reuscelmyocarditis behandeling met prednison)
Behandeling:
- Ritmestoornissen behandelen
- Hartfalen behandeling: inclusief mechanische ondersteuning en harttransplantatie
- Bij reuscelmyocarditis behandeling met prednison
Wat is endocarditis?
- Ontsteking klependocard
Diagnose:
- Aan de hand van DUKES criteria, bij 2 major criteria OF 1 major criterium en 3 minor criteria OF 5 minor criteria:
1. Major
Positieve bloedkweken (vaak streptokokken)
Bewijs voor endocardidale betrokkenheid (echo, PET CT) (abses of loslaten klep)
2. Minor
Predispositie (drugs)
Koorts (tempo > 38 graden)
Vasculaire fenomenen (embolie)
Immunologische fenomenen (op huid of ogen)
Microbiologisch bewijs
Presentatie:
- Maandenlang klachten
- Acuut
Behandeling:
- Langdurige antibiotica (minimaal 6 weken)
- Klepvervanging op indicatie
