Week 14 HC 5 Tubulaire aandoeningen

Question 1

Wat zijn functionele afwijkingen ten gevolge van tubulaire aandoeningen?

Answer 1

• Verminderde GFR
• Proximale functiestoornissen (fanconi syndroom)
  Glucosurie, fosfaturie, proximale RTA
• Distale renale tubulaire acidose
• Tubulaire proteïnurie < 3,5 gram per dag
• Polyurie
• Natrium verlies en hyperkaliemie

Question 2

Wat is de onderverdeling van tubulaire aandoeningen?

Answer 2

1. Erfelijke tubulaire aandoeningen:
   - Cystenieren (ADPKD)
   - Bartter/Gitelman/Liddle’s syndroom
   - Nefrogene diabetes insipidus
2. Acute tubulusnecrose:
3. Acute interstitial nefritis:
4. Chronische tubulointerstitiele ziekten
   - Analgetica nefropathie
   - Chinese kruiden nefropathie
   - Balkan nefropathie
   - Chronische urinewegobstructie
   - Sikkelcelziekte
   - Afstotingsreactie niertransplantaat (kan ook acuut)

Question 3

Wat zijn erfelijke tubulaire aandoeningen?

Answer 3

1. Autosomal Dominante polycyclische nierziekten (ADPKD): cyste nieren
   - Kan zorgen voor problemen door grootte
   - Denken dat het komt door oestrogenen
   - Zorgt voor nierinsufficientie
   - Plek kan verschillend zijn
   - Cyste wordt door epitheelcellen volgepompt. Pomp zit binnenstebuiten door een functiestoornis van het cilium
   - Alleen vasoplasine-2-receptor antagonist werkt tegen vorming
2. Erfelijke afwijkingen van het natrium transport: S van Gitelman - Bartter
   - Van Gitelman is een mutatie in de NCCT-transporter
   - Bartter is in de NACC2-transporter mutatie
   - Lijkt op veel gebruik diuretica
3. Erfelijke afwijkingen van het water transport: nefrogene diabetes insipidus
   - Stoornis in het concentratievermogen door niet werken van het circulerend ADH
   - Mutatie in de vasopressine receptor of in het aquaporine 2 gen
   - Kan ook verworven zijn door bijvoorbeeld chronische lithium therapie
   - Meestal geen hypernatriemie

Question 4

Hoe weet een epitheelcel aan welke kant de urine zit?

Answer 4

Door een cilium. Aan de hand daarvan worden de transporters geplaatst in een cel. Bij cystevorming zijn alle transporters binnenste buiten gekeerd.

Question 5

Wat is acute tubulus necrose?

Answer 5

• Vorm van acute nierinsufficientie waarbij door poenale factoren ischemie ontstaan
• In de regel reversibel
• Nierbiopt niet noodzakelijk
• Ondersteunende behandeling met eventueel (tijdelijke) dialyse

Question 6

Wat is acute interstitiele nefritis?

Answer 6

• Ontsteking van het interstitium en de tubili
• Ontsteking wordt gekenmerkt door een infiltraat van eosinofiele granulocyten
• Duidt op een allergische reactie
• Vaak zijn er op de huid rode plekken zichtbaar (exantheem) en ontstaat vaak bij allergische reacties op medicatie, zoals penicilline
• Veel medicijnen waardoor zich dit kan ontwikkelen
• Kan ook ontstaan als afstotingsreactie bij een niertransplantaat

Question 7

Wat zijn chronische tabulo-interstitiele ziekten?

Answer 7

1. Analgetica nefropathie
   - Langdurige gebruik van pijnstillers kan leiden tot onomkeerbare schade aan de nier
   - Ontstaat door chronische tubulo-interstitiele nefritis die wordt veroorzaakt door de pijnstillers (analgetica)
   - Glomeruli zijn volledig afgestorven en fibrose is opgetreden
   - Herstelt niet, hooguit kan achteruitgang worden geremd
2. Chinese kruiden nefropathie en balkan nefropathie
   - In bepaalde Chinese kruiden zit aristochelic acid die kan leiden tot het fanconi syndroom met proximale tubulaire acidose
   - Vingerhoedskruid bevat ook veel van deze stof, waardoor mensen in het verspreidingsgebied van deze plant vaker de vorm van nefropathie ontwikkelen
   - Mensen komen aan de dialyse
   - Omgevingsfactoren zijn belangrijk
3. Chronische urinewegobstructie
   - Nierkelken gaan opzetten door terugstromen van urine uit de blaas
   - Renale nierinsufficientie kan ontstaan (met postrenale oorzaak)
   - Kan ontstaan door kleppen die zorgen voor reflux (bij jongen)
4. Sikkelcelziekte
   - Bloedziekte waarbij de rode bloedcellen, door een erfelijke afwijking of door temperatuursverschil, vastlopen in de kleine bloedvaten (vasa recta)
   - Afwijking in hemoglobine
   - Veel mensen in gebieden met malaria hebben sikkelcelziekte omdat dit evolutionair beschermt want malaria kan niet meer in een erytrocyt
   - Distale tubulaire functiestoornis, met name concentrerend vermogen van de nieren afname en tubulaire acidose
5. Afstotingsreactie niertransplantaat
   - Acuut of chronisch
   - Niertransplantaat gaat van dode persoon 9 jaar/levende donor 15 jaar mee