Transtornos da Diferenciação Sexual Flashcards
O que é Hermafroditismo verdadeiro?
Há células de testículo e de ovário no mesmo indivíduo
O que é pseudo-hermafroditismo?
Só tem 1 tipo de gônada, mas por algum motivo, a genitália externa não é compatível
O que é pseudo-hermafroditismo feminino?
Tem ovário, mas a genitália externa é masculinizada
O que é pseudo-hermafroditismo masculino?
Tem testículo, mas a genitália externa é feminilizada
Dentre os transtornos da diferenciação sexual, há a genitália ambígua. O que é isso?
Genitália ambígua (nao sei dizer se é masculino/feminino ou genitália que não é compatível com a gônada)
Quais são as categorias de genitália ambígua?
1: pseudo-hermafroditismo feminino
2: pseudo-hermafroditismo masculino
3: distúrbios do desenvolvimento genético/cromossômico ou gonadal (disgenesia gonadal; hermafroditismo verdadeiro)
Qual a principal causa de genitália ambígua em fetos femininos (pseudo-hermafroditismo feminino)?
Hiperplasia adrenal congênita
Fisiopatologia da Hiperplasia adrenal congênita
Deficiência enzimática na produção de cortisol e/ou aldosterona
O corpo eprcebe que tem menso cortisol e manda aumentar o estímulo da adrenal, mas ela não consegue produzir cortisol, e o colesterol acaba sendo utilizado para produção de androgênios –> excesso de androgênios em um feto feminino que está se desenvolvendo –> genitália externa fica masculinizada
Quais enzimas estão deficientes na hiperplasia adrenal congênita, fazendo com que não haja produção de cortisol?
21-hidroxilase (CYP21) - principal
11-b-hidroxilase (CYP11B)
3-b-hidroxiesteroide-desidrogenase
Temos 3 tipos principais de apresentação clínica da Hiperplasia Adrenal Congênita. Qual a apresentação da forma clássica perdedora de sal?
Diagnóstico em RN
Deficiência de cortisol e aldosterona
É a forma mais grave. Pode ir ao óbito.
Acidose
Hiponatremia
Hipercalemia
Genitália ambígua em fetos femininos
*Clássica = diagnosticada quando RN
Temos 3 tipos principais de apresentação clínica da Hiperplasia Adrenal Congênita. Qual a apresentação da forma clássica NÃO perdedora de sal?
Diagnóstico em RN
Deficiência de cortisol
Genitália ambígua em fetos femininos
*Clássica = diagnosticada quando RN
Temos 3 tipos principais de apresentação clínica da Hiperplasia Adrenal Congênita. Qual a apresentação da forma NÃO clássica (tardia)?
Diagnóstico tardio (na puberdade)
Puberdade precoce heterossexual (surgimento de caracteres masculinos)
Amenorreia ou oligomenorreia
Infertilidade
Hirsutismo
Clitoromegalia
Hiperplasia adrenal congênita pode ser um diagnóstico diferencial de SOP?
Sim, pois a paciente com hiperplasia adrenal congênita evolui com hirsutismo, infertilidade, amenorreia/oligomenorreia
Como é feito o diagnóstico de Hiperplasia Adrenal Congênita?
Aumento de 17-OHP
Aumento de Androgênios
Tratamento da Hiperplasia Adrenal Congênita
Repor cortisol
Pois é o que há déficit e causa o desbalanço, produzindo excesso de androgênios