Distúrbios do Desenvolvimento Cromossômico ou Gonadal

Question 1

Qual a principal causa de Disgenesia gonadal?

Answer 1

Síndrome de Turner (45,X)

Question 2

O que é a síndrome de turner?

Answer 2

45, X
Há ausência do 2º cromossomo X
Gônada: estrias gonadais
Amenorreia 1ª
Infantilismo sexual
Genitália interna feminina (pré-púbere)

Há produção normal dos folículos ovarianos, mas o processo de atresia é muito mais acelerado, devido a ausência do 2º cromossomo X, fazendo com que chegue à puberdade em falência ovariana –> não desenvolve caracteres sexuais secundários

A gônada que entra em falência fica como se fosse um tecido fibrótico –> chamamos de estrias gonadais

Question 3

Características de síndrome de turner no exame físico

Answer 3

Baixa estatura
Tórax largo
Hipertelorismo mamário (afastados)
Unhas pequenas
Manchas café com leite no corpo
Alterações cardíacas
Pescoço alado
Amenorreia
Seios pouco desenvolvidos

Question 4

O que é a Disgenesia gonadal pura XY (Síndrome SWYER)?

Answer 4

Cariótipo XY com mutação no fator determinante do testículo SRY
Não há produção do HAM: persistência dos ductos de muller
Genitália interna e externa femininas
Infantilismo genital
Pelos pubianos normais (produção de androgênios e estrogênios na adrenal)
Estatura normal (produção de androgênios e estrogênios na adrenal)

A gônada primitiva que era para se transformar em um testículo, não vai se desenvolver e permanecerá como uma gônada primitiva

Há ausência de produção hormonal gonodoal. Não produz testosterona e nem o anti-mulleriano.

Não há desenvolvimento dos ductos de Wolff, mas há desenvolvimento dos ductos de Muller –> formação de genitália interna e externa femininas

Paciente tem um cariótipo XY, as gônadas são primitivas devido à uma mutação no gene SRY, de modo que a gônada não se desenvolve em testículo e não produz hormônios, a ausência da testosterona faz com que não ocorra o desenvolvimento dos ductos de Wolff e a ausência do antimulleriano faz com que ocorra o desenvolvimento dos ductos de Muller, formando uma genitália interna e externa femininas e infantis, já que não há produção hormonal.

Question 5

Tratamento da Disgenesia gonadal pura XY (Síndrome SWYER)

Answer 5

TRH (estrogênio e progesterona, pois tem útero)
Excisão dos “testículos” (devido ao risco aumentado para CA de testículo)

Question 6

Os ductos de muller dão origem ao que?

Answer 6

Trompas
Útero
2/3 superiores da vagina

Question 7

Sempre que temos alteração no desenvolvimento dos ductos de muller, temos que ir atrás de anomalias _______

Answer 7

Urinárias. Pois é comum ter anomalias associadas.

Question 8

Quadro clínico da Anomalia Mulleriana

Answer 8

Amenorreia 1ª
Dor pélvica
Relação sexual insatisfatória
Hematocolpo/Hematometra
Complicações obstétricas

Question 9

Como é feito o diagnóstico da Anomalia Mulleriana?

Answer 9

Exame físico
RMN
USG TV ou abdominal
Histerossalpingografia
Laparoscopia diagnóstica

Question 10

Qual o melhor exame para fazer o diagnóstico da Anomalia Mulleriana?

Answer 10

RMN

Pois vê bem as estruturas internas e externas do útero

Question 11

Quais são as 7 possíveis anomalias mullerianas?

Answer 11

1. Hipoplasia/Agenesia (vaginal, cervical, fúndico, tubário, combinado)
2. Útero unicorno
3. Útero didelfo (tem os 2 colos)
4. Útero bicorno (fundo em coração, tem 2 fundos)
5. Útero septado (1 fundo único)
6. Útero arqueado (fim do septo não foi reabsorvido)
7. Relacionado ao DES (dietilbestrol)

Question 12

Qual tipo de anomalia mulleriana confere ao útero 2 colos uterinos?

Answer 12

Útero didelfo

Na vida embrionária, existem 2 ductos de Muller. Com o desenvolvimento, esses ductos se fundem na linha média. Podem ocorrer defeitos da fusão (útero didelfo) dos ductos ou da sua reabsorção (septos, útero bicorno..).
O útero didelfo é decorrente da não fusão dos ductos de Muller. Nesse tipo de útero, existem duas cavidades, cada uma com seu próprio colo

Question 13

Qual tipo de anomalia mulleriana confere ao útero um “fundo em coração”?

Answer 13

Útero bicorno

Question 14

O que é a Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (agenesia mulleriana)?

Answer 14

XX
Ausência de órgãos sexuais internos (útero, vagina)*
Amenorreia 1ª
Cópula insatisfatória
Ovário Funcionante com produção normal dos hormônios
Desenvolvimento puberal normal

*Pois há ausência do desenvolvimento dos ductos de Muller

Na síndrome de Mayer-Rokitanski a paciente não possui os ductos de Müller, portanto não possuirá os 2/3 superiores da vagina, o útero e as trompas. Entretanto, os seus ovários são funcionais, favorecendo o desenvolvimento dos caracteres sexuais.

Question 15

Tratamento da Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser

Answer 15

Neovagina (quando quiser ter relação)

*Há produção normal de hormônios, não necessitando de TRH

Question 16

Que 2 situações pensamos quando há uma pessoa com ausência de útero?

Answer 16

Síndrome de Morris (insensibilidade androgênica)
Síndrome de Rokitansky (agenesia mulleriana)

Question 17

Síndrome de morris, porque há genitália interna ausente?

Answer 17

Quando temos testículos, temos hormônios anti-mullerianos, que impedem o desenvolvimento da genitália interna, como trompas, útero e parte superior da vagina

Question 18

Síndrome de Morris: tem gônadas funcionantes?

Answer 18

São funcionantes, mas são testículos e não ovários.

síndrome dos testículos feminilizantes.

Question 19

Quais as diferenças entre Síndrome de Morris e Síndrome de Rokitansky?

Answer 19

Morris
-XY
-Testículo
-Seios desenvolvidos
-Genitália interna ausente
-Genitália externa feminina com vagina em fundo cego
-SEM pelos pubianos e axilares

Rokitansky
-XX
-Ovário
-Seios desenvolvidos
-Genitália interna ausente
-Genitália externa feminina com vagina em fundo cego
-COM pelos pubianos e axilares

Question 20

Qual é a síndrome que possui
Agenesia parcial bilateral da via genital superior?

Answer 20

Síndrome de Rokitansky (agenesia dos ductos mullerianos)

Eles são ductos embrionários que originam o útero, as trompas e 2/3 superiores da vagina.O 1/3 inferior da vagina e a vulva derivam do seio urogenital, outra estrutura embrionária. Além do mais, na síndrome pode haver vários graus de agenesia, desde uma parcial até uma completa, que compartilham entre si a ausência do desenvolvimento dos ductos (parcial ou completa). Os ductos de Müller são bilaterais, mas se fundem durante a embriogênese, por isso a agenesia não pode ser unilateral.

Na síndrome de Mayer-Rokitanski a paciente não possui os ductos de Müller, portanto não possuirá os 2/3 superiores da vagina, o útero e as trompas. Entretanto, os seus ovários são funcionais, favorecendo o desenvolvimento dos caracteres sexuais.

Question 21

A síndrome de Klinefelter é a anormalidade cromossômica sexual mais comum. Qual o seu cariótipo?

Answer 21

47,XXY.

Question 22

Que estruturas compõem o Seio Urogenital?

Answer 22

Uretra
Glândulas uretrais e parauretrais (Skene)
Glândulas vestibulares maiores (Bartholin)
1/3 inferior da vagina
Epitélio vaginal
Vestíbulo
Hímen

Question 23

Quadro clínico de uma paciente com anomalia do Seio urogenital

Answer 23

Dor pélvica cíclica –> que vira acíclica
Hematocolpo/Hematometra (acúmulo de sangue)

Question 24

Principal causa de anomalia do Seio urogenital

Answer 24

Hímen imperfurado

Gera hematocolpo e hematometra, pois o sangue não desce

Question 25

Quais os 2 tipos de septos vaginais?

Answer 25

1. Longitudinal (advindo de anomalia do ducto de muller)
2. Transverso (advindo de anomalia do ducto de muller ou do seio urogenital)

Question 26

Nos embriões com gônadas femininas, os ductos mesonéfricos regridem, e os ductos paramesonéfricos se desenvolvem, respectivamente, à custa da ausência de

Answer 26

Testosterona e hormônio antimulleriano

Embriões com gônadas femininas, ou seja, com genótipo XX. Já que temos ovários, não temos o hormônio antimulleriano, que é produzido no testículo. Logo, os ductos de Muller, ou ductos paramesonéfricos, vão se desenvolver. Já os ductos mesonéfricos irão regredir devido à ausência da testosterona, que também é produzida pelo testículo, no embrião XY

Question 27

Na diferenciação para genitália masculina, temos os ductos _____________, enquanto que na feminina, há os ________________

Answer 27

mesonéfricos (Wolf)

paramesonéfricos (Müller)

Question 28

O que é a síndrome de Savage?

Answer 28

Síndrome de Savage é XX. Trata-se da incapacidade do receptor de estrogênio funcionar.

É uma entidade rara, que tem como característica a ausência ou resistência dos receptores ovarianos à ação das gonadotrofinas.

Pode ser uma causa de amenorreia primária ou secundária, pois existem os folículos, porém eles são resistentes à ação das gonadotrofinas (FSH e LH).
Se expressa clinicamente como causa de falência ovariana prematura.