Distúrbios do Desenvolvimento Cromossômico ou Gonadal Flashcards
Qual a principal causa de Disgenesia gonadal?
Síndrome de Turner (45,X)
O que é a síndrome de turner?
45, X
Há ausência do 2º cromossomo X
Gônada: estrias gonadais
Amenorreia 1ª
Infantilismo sexual
Genitália interna feminina (pré-púbere)
Há produção normal dos folículos ovarianos, mas o processo de atresia é muito mais acelerado, devido a ausência do 2º cromossomo X, fazendo com que chegue à puberdade em falência ovariana –> não desenvolve caracteres sexuais secundários
A gônada que entra em falência fica como se fosse um tecido fibrótico –> chamamos de estrias gonadais
Características de síndrome de turner no exame físico
Baixa estatura
Tórax largo
Hipertelorismo mamário (afastados)
Unhas pequenas
Manchas café com leite no corpo
Alterações cardíacas
Pescoço alado
Amenorreia
Seios pouco desenvolvidos
O que é a Disgenesia gonadal pura XY (Síndrome SWYER)?
Cariótipo XY com mutação no fator determinante do testículo SRY
Não há produção do HAM: persistência dos ductos de muller
Genitália interna e externa femininas
Infantilismo genital
Pelos pubianos normais (produção de androgênios e estrogênios na adrenal)
Estatura normal (produção de androgênios e estrogênios na adrenal)
A gônada primitiva que era para se transformar em um testículo, não vai se desenvolver e permanecerá como uma gônada primitiva
Há ausência de produção hormonal gonodoal. Não produz testosterona e nem o anti-mulleriano.
Não há desenvolvimento dos ductos de Wolff, mas há desenvolvimento dos ductos de Muller –> formação de genitália interna e externa femininas
Paciente tem um cariótipo XY, as gônadas são primitivas devido à uma mutação no gene SRY, de modo que a gônada não se desenvolve em testículo e não produz hormônios, a ausência da testosterona faz com que não ocorra o desenvolvimento dos ductos de Wolff e a ausência do antimulleriano faz com que ocorra o desenvolvimento dos ductos de Muller, formando uma genitália interna e externa femininas e infantis, já que não há produção hormonal.
Tratamento da Disgenesia gonadal pura XY (Síndrome SWYER)
TRH (estrogênio e progesterona, pois tem útero)
Excisão dos “testículos” (devido ao risco aumentado para CA de testículo)
Os ductos de muller dão origem ao que?
Trompas
Útero
2/3 superiores da vagina
Sempre que temos alteração no desenvolvimento dos ductos de muller, temos que ir atrás de anomalias _______
Urinárias. Pois é comum ter anomalias associadas.
Quadro clínico da Anomalia Mulleriana
Amenorreia 1ª
Dor pélvica
Relação sexual insatisfatória
Hematocolpo/Hematometra
Complicações obstétricas
Como é feito o diagnóstico da Anomalia Mulleriana?
Exame físico
RMN
USG TV ou abdominal
Histerossalpingografia
Laparoscopia diagnóstica
Qual o melhor exame para fazer o diagnóstico da Anomalia Mulleriana?
RMN
Pois vê bem as estruturas internas e externas do útero
Quais são as 7 possíveis anomalias mullerianas?
- Hipoplasia/Agenesia (vaginal, cervical, fúndico, tubário, combinado)
- Útero unicorno
- Útero didelfo (tem os 2 colos)
- Útero bicorno (fundo em coração, tem 2 fundos)
- Útero septado (1 fundo único)
- Útero arqueado (fim do septo não foi reabsorvido)
- Relacionado ao DES (dietilbestrol)
Qual tipo de anomalia mulleriana confere ao útero 2 colos uterinos?
Útero didelfo
Na vida embrionária, existem 2 ductos de Muller. Com o desenvolvimento, esses ductos se fundem na linha média. Podem ocorrer defeitos da fusão (útero didelfo) dos ductos ou da sua reabsorção (septos, útero bicorno..).
O útero didelfo é decorrente da não fusão dos ductos de Muller. Nesse tipo de útero, existem duas cavidades, cada uma com seu próprio colo
Qual tipo de anomalia mulleriana confere ao útero um “fundo em coração”?
Útero bicorno
O que é a Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (agenesia mulleriana)?
XX
Ausência de órgãos sexuais internos (útero, vagina)*
Amenorreia 1ª
Cópula insatisfatória
Ovário Funcionante com produção normal dos hormônios
Desenvolvimento puberal normal
*Pois há ausência do desenvolvimento dos ductos de Muller
Na síndrome de Mayer-Rokitanski a paciente não possui os ductos de Müller, portanto não possuirá os 2/3 superiores da vagina, o útero e as trompas. Entretanto, os seus ovários são funcionais, favorecendo o desenvolvimento dos caracteres sexuais.
Tratamento da Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser
Neovagina (quando quiser ter relação)
*Há produção normal de hormônios, não necessitando de TRH
Que 2 situações pensamos quando há uma pessoa com ausência de útero?
Síndrome de Morris (insensibilidade androgênica)
Síndrome de Rokitansky (agenesia mulleriana)
Síndrome de morris, porque há genitália interna ausente?
Quando temos testículos, temos hormônios anti-mullerianos, que impedem o desenvolvimento da genitália interna, como trompas, útero e parte superior da vagina
Síndrome de Morris: tem gônadas funcionantes?
São funcionantes, mas são testículos e não ovários.
síndrome dos testículos feminilizantes.
Quais as diferenças entre Síndrome de Morris e Síndrome de Rokitansky?
Morris
-XY
-Testículo
-Seios desenvolvidos
-Genitália interna ausente
-Genitália externa feminina com vagina em fundo cego
-SEM pelos pubianos e axilares
Rokitansky
-XX
-Ovário
-Seios desenvolvidos
-Genitália interna ausente
-Genitália externa feminina com vagina em fundo cego
-COM pelos pubianos e axilares
Qual é a síndrome que possui
Agenesia parcial bilateral da via genital superior?
Síndrome de Rokitansky (agenesia dos ductos mullerianos)
Eles são ductos embrionários que originam o útero, as trompas e 2/3 superiores da vagina.O 1/3 inferior da vagina e a vulva derivam do seio urogenital, outra estrutura embrionária. Além do mais, na síndrome pode haver vários graus de agenesia, desde uma parcial até uma completa, que compartilham entre si a ausência do desenvolvimento dos ductos (parcial ou completa). Os ductos de Müller são bilaterais, mas se fundem durante a embriogênese, por isso a agenesia não pode ser unilateral.
Na síndrome de Mayer-Rokitanski a paciente não possui os ductos de Müller, portanto não possuirá os 2/3 superiores da vagina, o útero e as trompas. Entretanto, os seus ovários são funcionais, favorecendo o desenvolvimento dos caracteres sexuais.
A síndrome de Klinefelter é a anormalidade cromossômica sexual mais comum. Qual o seu cariótipo?
47,XXY.
Que estruturas compõem o Seio Urogenital?
Uretra
Glândulas uretrais e parauretrais (Skene)
Glândulas vestibulares maiores (Bartholin)
1/3 inferior da vagina
Epitélio vaginal
Vestíbulo
Hímen
Quadro clínico de uma paciente com anomalia do Seio urogenital
Dor pélvica cíclica –> que vira acíclica
Hematocolpo/Hematometra (acúmulo de sangue)
Principal causa de anomalia do Seio urogenital
Hímen imperfurado
Gera hematocolpo e hematometra, pois o sangue não desce
