T21

Question 1

T21 epidemio

Answer 1

Touché 1 fœtus sur 700.
Mais avec le diagnostic prénatal, l’incidence est de 1 cas sur 2000 naissances

⚠️️Le seul FDR connu est l’âge maternel

–> première cause GÉNÉTIQUE de déficience intellectuelle

L’espérance de vie est estimée à 49 ans

Question 2

Tableau clinique T21

Answer 2

Triade phénotypique de toute anomalie chromosomique :
Dysmorphie, malformations et retard psychomoteur

1) dysmorphie
- dysmorphie cranio-faciale
Microcéphalie modérée, occiput plat, nuque courte et large, petites oreilles mal ourlées, hypertélorisme, epicanthus
Hypoplasie des os propres du nez
Petite bouche et langue porteuse
Prognathisme

- retard statural
Mains trapues doigts courts
Clinodactylie du 5eme doigt par brachymésophalangie 
Plu palmaire unique
Pieds larges et courts
Peau sèche 

• malformations cardiaques +++ 🚨(50%)
  . Canal atrioventriculaire (CAV)
  . Tétralogie de Fallot
  . CIV ou CIA
• malformations digestives
  . Atrésie duodénale
  . Imperforation anale
  . Maladie de Hirschsprung

2) retard PM et manifs psychiatriques
Hypotonie néonatale avec retard des acquisitions motrices et du langage
QI variable de 25 à , moy 45
⚠️️⚠️️⚠️️la t21 est un FDR pour l’autisme ⚠️️⚠️️⚠️️(3% cas)
Maladie d’Alzheimer constamment dans la cinquantaine

Question 3

Complications T21

Answer 3

. Obésité

. Complications ORL +++ (infections, SURDITÉ) dont SAOS +++

. Strabisme et myopie

. Dysthyroïdies

. Diabète

. Alzheimer (50% après 40 ans)

. Stérilité pour les hommes (femmes fertiles)

Donc nombreuses, notamment auto-immunes !

Question 4

Diagnostic génétique T21

Answer 4

CARYOTYPE sanguin : T21 libre, complète et homogène.

Si par translocation, soit 46 chromosomes, le caryotype parental est indispensable !!!!

Question 5

Risque pour une femme trisomique d’avoir un enfant trisomique.

Risque pour un couple ayant eu un fœtus/enfant trisomique d’en avoir à nouveau

Answer 5

.1/3

.risque de récurrence faible pour un couple sain de ravoir un enfant atteint = 1%
(Car existence de mosaïques germinales parentales indétectables)

Question 6

PEC médicale au D de T21

Answer 6

• ex paraclinique au D :

. NFS
. Bilan thyroïdien
. ÉCHO cœur + reins 🔹🔹

• ⚠️️⚠️️la recherche de surdité est indispensable la première année de vie !!!!
• ex ophtalmologique (réfraction, strabisme, cataracte)
• garder à l’esprit la possibilité de maladie cœliaque
• le dépistage du SAOS par polysomnographie est recommandé à partir de 4 ans 🔹🔹🔹

Question 7

PEC sociale et paramédicale T21

Answer 7

Rééducation psychomotrice dès l’âge de 3 à 6 mois.
Peut être faite dans un CAMSP (jusqu’à 6 ans), un SESSAD, ou prat formé.

Rééducation orthophonique dès 1 an et instaurée à 3 ans.

Penser au psychologue après CP, puis puberté

Scolarité adaptée au niveau intellectuel : enseignement habituel avec AVS, ULIS ou IME

Question 8

Suivi de l’adulte trisomique

Answer 8

Tous les 2 à 3 ans : 
Dépistage :
. Hypothyroïdie 
. Diabète 
. Maladie cœliaque 
. Cataracte 

Toujours rechercher une cause organique devant un tr de l’humeur, un repli, des difficultés comportementales (dlr orthopédique, œsophagite, Alzheimer…)

Accès au monde du travail en tant que handicapé ou dans des structures adaptées (ESAT)

Question 9

Dépistage prénatal de la T21

Modalités admin.

Évaluation du risque

Answer 9

⚠️️une femme qui ne le souhaite pas doit signer un document précisant son refus !
Puis chaque chaque étape du dépistage nécessité un consentement écrit

1) approche classique du dépistage (calcul du R combiné) 🔹échographie du suivi de grossesse :
. ÉCHO du 1T = mesure de la clarté nuquale (normalement <3mm) entre la 11SA et la fin de la 13SA.
Un hygromètre kystique de la nuque (hygrométrie colli) est fréquemment associé à une Aie chromosomique
. ÉCHO de 22SA morphologique pour RCIU, malformations…
. ÉCHO de 32SA pour dépister un RCIU tardif

🔹dosage des marqueurs maternels
Idéalement au moment de l’écho du 1T par : la PAPP-A + la fraction libre de B-HCG
Si non faits : marqueurs du 2T qui sont : l’AFP et la B-HCG (parfois aussi l’oestradiol non conjugué)

–> calcul du R combiné : le seuil de positivité est à 1/250 (équivaut au R a priori d’une femme de 37 ans)
Au desssus de ce seuil = DPN

2) Étude de l’ADN libre circulant
ALC obligatoirement d’origine fœtale grâce à des méthodes avec séquences spécifiques de l’Y pour établir le sexe, génotype rhésus etc…
donc méthode prénatal non invasive (NIPT) par sequencage haut débit
= la HAS recommande ce dépistage par NIPT si le R est entre 1/1000 et 1/51 par le dépistage classique

⚠️️⚠️️⚠️️pour les femmes ayant un risque sup ou égal à 1/50 = CARYOTYPE fœtal d’emblée ! (En intégrant la possibilité d’un NIPT avant si la femme le souhaite)

Question 10

Résultats statistiques du dépistage T21

Answer 10

Sensibilité 85%

Spécificité 4% (96% des femmes dépistées sont inquiétées à tord)

Pertes fœtales iatrogène entre 0,5 et 1%

Question 11

Indication d’un diagnostic prénatal de T21

Answer 11

Cad amniocentese

• remaniement chromosomique parental
• atcd fœtus ou enfant porteur d’une anomalie chromosomique
• R calculé sup ou égal à 1/250 (l’âge maternel seul n’est plus un critère)
• signes ÉCHO

Question 12

Modalités prélèvements diagnostic prénatal T21

Answer 12

2 méthodes :

1) choriocentèse = biopsie de trophoblaste
Pour étude des villosités choriales
=> si entre 11 et 13 SA
R fœtal 1%

2) ponction de liquide amniotique = amniocentèse
=> si entre 15 et 32 SA
R fœtal 0,5%

Cordocentèse (ponction sang fœtal) réservé à des situations nécessitants un dosage plasmatique fœtal

PS : caryotype nécessitent la mise en culture dû prélèvement pour obtenir des cellules en mitose !

Question 13

Décision IMG

Answer 13

Demande examinée par le centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN)
.

Demande acceptée si 2 médecins du CPDPN signent