Deficits Immunitaires Hereditaires Flashcards
Deficit immunitaire héréditaire, epidemio et signes d’alerte
1/4000 naissances
(PS : que les héréditaires, les acquis ne sont pas traités)
La majorité sont symptômatiques dans l’enfance mais parfois révélation tardive au cours de l’ado ou adulte.
D précoce permet une réduction des complications infectieuses, des atteintes d’organes, du risque de décès.
Circonstances cliniques :
. Atcds fam, signes cliniques similaires chez un membre
. Croissance staturo-pondérale
. Examen ORL, CV, pulmonaire, cutané, gg, HSMG, signes d’auto-immunité
Signes d'alerte 🔻rationnel : - fréquence trop importante d'infections ORL et des VRS/VRI. EXPLORATIONS si : . <4 ans et >ou= 8 OMA purulentes /an . >4 ans et >ou= 4 OMA /an . >ou= 2 PNP /an . >ou= 2sinusites /an
PS : à pondérer selon mode de garde (crèches++)
PS 2: les inf respi VIRALES (rhino, laryngite, trachéite, bronchite…) sans gravité ni surinfection doivent orienter plutôt vers une hyperactivité bronchique ou une anomalie morpho ORL.
De même, EXPLORATION si :
. Infections sévères et invasives (sepsis, méningite) a bactéries ENCAPSULÉES (pneumo, meningo, H.influenzae b), même après un premier épisode
. Infections cutanées et tissulaires à pyogènes récurrentes (folliculine, cellulite, abcès)
. Infections récurrentes au même type de pathogène à chaque épisode
. Infections inhabituelles : germe opportuniste, diarrhée infectieuse persistante, muguet ou mycose récidivants, ou d’évolution inhabituelle
🔻autres manifs cliniques à révélation précoce :
. Eczéma
. Auto-immunité (cytopénie auto-immune) ⚠️️⚠️️⚠️️
. ADP
. HSMG (inflammation chronique, lymphoprolifération)
🔻rechercher une cassure de courbe SP = signe de gravité
Suspicion DIH : bilan de première intention
🔹Hémogramme (⚠️️à interpréter en normes pédiatriques car LYMPHOCYTOSE physio dans les premières années).
Explorer toute lymphopénie persistante.
Frottis si infection invasive Bienne à la recherche de corps de Jolly.
🔹Dosage pondéral des Ig (IgG, IgA, IgM)
⚠️️⚠️️apporte des éléments sur un deficit immunitaire HUMORAL ou COMBINÉ.
PS : dosage ININTERPRÉTABLE avant 4 mois car IgG maternelles.
Puis à interpréter selon l’âge.
🔹Etude des sérologies post-vaccinales et post-infectieuses
But d’apprécier la capacité de production d’Ac spécifiques.
Ils sont soit de type antiprotidique soit antipolysaccharidique (⚠️️défaut de cette production avant 2 ans, donc étude anti-pneumocoque évaluable qu’après cet âge)
De même étude sérologie si prudente avant 6mois car présence IgG maternelles.
🔹RP peut être utile pour visualiser le thymus, scanner sinusien, thoracique, abdominal (ADP, SMG…)
Suspicion DIH : bilan de 2eme intention
- si hémogramme, dosage pondéral Ig, et serologies post-vaccinales montrent une diminution des lymphocytes, des Ig, des serologies, alors :
🔹faire en première intention un PHENOTYPAGE des LT, LB, LNK
Examen quantitatif. Oriente vers un deficit humoral ou cellulaire.
Puis etude prolifération des lymphocytes pour distinguer un DIC (combiné) d’un DI purement humoral. - si absence d’anomalies sur l’hemogramme, le dosage pondéral et les serologies :
🔹etude des fonction phagocytaires, du complément, des sous-classes d’IgG, dosage IgE, frottis
Déficit immunitaire humoraux
Parmi les DIH les plus fréquents.
Peut aller de l’agammaglobulinémie à un défaut isolé de production d’anticorps.
Peuvent être secondaires à une absence de LT.
Parmi eux, le DICV est le plus fréquent.
- Déficit immunitaire commun variable :
1/30 000 cas
Âge de révélation plus tardif (ADP, adulte)
= diminution des IgG, défaut de production d’Ac spécifiques, LB circulants.
Symptômes prédominants sont les infections BACTÉRIENNES, des VOIES RESPI sup et inf.
. Sd tumoral dans 40%
. MAI dans 20%
Déficit immunitaire combiné
DIC caractérisés par une lymphopénie T ou anomalies fonctionnelles des LT
DICS (sévères) si ABSENCE complète de LT.
Ces déficits se révèlent plus précocement, par rapport aux déficits humoraux, parfois dès le premier mois de vie.
Cliniquement, infections RÉCURRENTES, bactériennes, virales et fongiques, et à germe opportunistes’(pneumocystose, candidose, bécégite).
Tropisme respiratoire et digestif.
Cassure SP +++
Pfs manifs auto-immunes
