Seltene KH Flashcards
Orofaziale Manifestationen bei Seltene KH
- Veraenderungen im Bereich der oralen Weichgewebe
- Zahnanomlien
- Oessaere Veraenderungen
- Kraniofaziale Fehlbildungen
- Dysgnathien
- Vegetative Symptome
- orale Dyskinesien
- kombination von mind 2 Smptomen
Aase Smith Syndrom
LKG, unvollstaendige Mundoff
LKG syndromen
Aase Smith Syndrom Abruzzo Erickson synde Ablepharon Makrostomie syndr Apert syndr Blepharocheilodentales Syndr Branchioskeletogenitales Syndr Carey Fineman Ziter Syndr Catel Manzke Syndr Dellemann syndr EEC syndr Filippi Gaumenspalte laterale synechie Goldenhar SYndr Gorlin Goltz Syndrom Hypoplasie fokale dermale Juberg Hayward SYndr Kabuki Syndrom Kallmann Katzenaugensyndr Limb Mammary Marden Walker Muenke Myhre Nijmegen Chromosomenbruch Orofaziodigitales Typ 1 syndr, 3,4,5 Osteodysplastie Typ Melnick Needles Otopalatodigitales SYndr Pai Syndr Pierre RObin Simpson Golabi Behmel Small PAtela Smith Lemli Opitz Van der Woude
Akatalasaemie
Ulzeration und Gangraen der Mundhoehle
Akromegalie
Dysgnathie, Malokkl,Makroglossie,gerent stehenden Zaehne
Akrodermatitis enteropathica, zinkmangeltyp
Gingivitis, Glossitis,Stomatitis
Alpha Mannosidose
Dysgnathie, Makroglossei, weit auseinanderstehenden Zaehne
Apert Syndrom
Dysgnathie - hypoplastische Maxilla, Progenie, LKG
Axenfeld Rieger SYndr
Dysgnathie, hypoplastische MAxilla, Zahnanomalien
Beckwith Wiedemann Syndr
Makroglossie
Behcet SYndrom
Rezidivierende aphthoese Laesionen
Bernard Soulier Syndr
Haemorrhagische DIathesen, Gingivitis
Blepharocheilodentales Syndr
LKG, Zahnanomalie = konische Zaehnen
Botulismus
Hyposalivation
Seltene Erkrankungen
1 von 2.000 EW / 5 von 10.000 EW in Europa = selten (Klausurfrage!)
o In einzelnen Fällen sehr selten (selten = 1: 200.000), aber in der Gesamtheit öfter
- Innerhalb aller 28 EU Mitgliedsstaaten bis zu 246.000 Menschen betroffen
- Ca. 8000 Erkrankungen bekannt (wissen!)
- 6-8% der EU-Bevölkerung = 27 – 36 Mill. Menschen
o In Deutschland ca. 4 Mill. Menschen von einer seltenen Erkrankung betroffen
o Ca. 15% der SE können sich orofazial manifestieren (wissen!)
- Hilfe auf dem Weg zur Diagnose
o Es gibt dafür vorgesehene und spezialisierte Zentren (meist an Universitäten)
o Auf die richtige Diagnose kommt es an
- Datenbanken / Register im Internen (orpha.net; achse-online.de, usw.)
