NP-Neuropatías Hereditarias

Question 1

Neuropatías hereditarias(HMSN)

Answer 1

Neuropatías sensitivo motoras hereditarias.

Incluyen distintas neuropatías periféricas degenerativas congénitas (p. ej., Charcot-Marie-Tooth).

Question 2

Causas

Answer 2

Mutaciones en proteínas: Causadas por genes dominantes o recesivos, que afectan a:

1. -Neurona periférica y axón
2. -Célula de Schawn.

Question 3

Factores que Orientan el Dg en HMSN

Answer 3

1. • Anteced. hereditarios - familiares afectados.
2. • Personas jóvenes afectadas.
3. • Mala evolución, pese a tratamiento.
4. • Se han descartado otras causas 2arias.
5. • Exámenes de ADN.

Question 4

Enf de Charcot- Marie- Tooth :“Atrofia Muscular Peronea

Answer 4

Progresiva atrofia y debilidad en músculos distales de extr. inferiores, con el tiempo puede tomar las extremidades superiores.
Los músculos proximales (cercanos al tronco) son raramente afectados.

Question 5

Enf de Charcot- Marie- Tooth -Características

Answer 5

Es un grupo de NP, caracterizadas porque:
→ Se va instalando una PNP progresiva y crónica.
→ Sensitivo – motora (» motora)(componente sensitivo es muy menor)

Question 6

Examen físico en Enf de Charcot- Marie- Tooth

Answer 6

1. -“Piernas en botella de champagne invertida”→ atrofia muscular de la pierna distal
2. -“Pie cavo”→ atrofia de músculos intrínsecos del pie

Question 7

Ch- M-T -Tratamiento

Answer 7

Requiere de órtesis en los pies, muletas y hasta silla de ruedas.
*Se afecta la marcha, los pies se arrastran y hay caídas