ELA Flashcards
definición
Enfermedad neurológica degenerativa que afecta a la vía piramidal a lo largo de su primera y segunda neuronas motoras
epidemiologia
1) Baja sobrevida
2) Supervivencia media es de 3 a 5 años.
3) Más frecuente en hombres
4) La mayoría de los casos son esporádicos pero un 5 a 10% son familiares con herencia autosómica dominante.
etiología
Desconocida
patogenia
1) Existe una degeneración ascendente de los tractos piramidales.
2) Se respeta el núcleo de ONUF (S2) lo que mantiene el control del esfínter y no se afectan los núcleos oculomotores
biopsia muscular
patrón neurógeno de la atrofia
clínica
1) Debilidad y atrofia progresiva que afecta algún segmento.
2) Signos piramidales (hiperreflexia, espasticidad)
3) Fasciculaciones: contracciones espontáneas de distintos grupos de fibras musculares (se ven como gusanitos moviéndose debajo de la piel)
4) Dolor, calambres, pseudo contracciones, disartria, voz nasal ,etc.
5) No suele haber compromiso mental, cognitivo, SNC o sensitivo
signos y síntomas de lesión de la neurona motora inferior (espinal o bulbar)
1) Debilidad muscular
2) Atrofia muscular
3) Fasciculaciones
4) Calambres musculares
5) Hipotonía muscular
6) Arreflexia
signos y síntomas de lesión de la neurona motora superior (cortical)
1) Debilidad muscular
2) Atrofia muscular
3) Fasciculaciones
4) Calambres musculares
5) Hipotonía muscular
6) Arreflexia
7) Torpeza y lentitud
8) Espasticidad
9) Hiperreflexia
10) Reflejos patológicos
11) Labilidad emocional
diagnostico
VCM-EMG
1)Signos de denervación activa en los músculos afectados.
2)Signos de denervación activa en otros músculos aparentemente normales.
3)Velocidades de conducción motora y sensitiva normales.
RM y LCR: permite descartar otras patologías
Criterios de EL Escorial: signos de compromiso de la motoneurona superior e inferior y curso progresivo.
tratamiento
1) Paliativo (equipo medico que cuente con fisiatra)
2) Fármaco: Riluzole
3) Sonda: cuando afecte la deglución
4) Apoyo ventilatorio: cuando exista compromiso de la musculatura ventilatoria