Distrofia muscular de Duchenne(DMD)

Question 1

distrofias musculares

Answer 1

Grupo heterogéneo de patologías secundarias a degeneración muscular progresiva de origen genético, con presencia de destrucción y regeneración de las fibras musculares.

Question 2

distrofia muscular de duchenne

Answer 2

Es una enfermedad neuromuscular ,de carácter hereditario recesivo ligado al cromosoma X .Esta afectada la distrofina, proteína que se encuentra en el sarcómero e influye en la contracción del músculo

Question 3

aspectos esenciales

Answer 3

• Anormalidad en el gen de la proteína distrofina.
• Solo afecta a hombres y las mujeres son portadoras.
• El inicio de los síntomas suele ser en < 3 años

Question 4

examen físico

Answer 4

• Signo de Gowers (+): trepa para poder levantarse.
• Debilidad de cintura pelviana.
• Hipotonía e hiporreflexia.
• Marcha anadina(bamboleo de caderas) + punta de pies
• Hiperlordosis para mantener el centro de gravedad
• Pseudohipertrofia de pantorrillas (gastrocnemios llenos de infiltrado graso)
• Contracturas y escoliosis: pies equinos, en varo, etc.

Question 5

diagnostico

Answer 5

• Clínica (OJO antecedentes familiares).
• CK elevadas sobre 100 veces el valor normal.
• Biopsia muscular.

Question 6

objetivos del tratamiento

Answer 6

1. Mejorar la calidad de vida

2. Mantener deambulación autónoma el mayor tiempo posible

Question 7

tratamiento

Answer 7

• Evitar el sobrepeso (fácil mantener la marcha).
• Mantener un posicionamiento adecuado (previene contracturas).
• Evitar reposo prolongado (genera mayor atrofia muscular por desuso).
• kinesioterapia
• Uso precoz de órtesis (prevención de contracturas y mantención de funciones)
• Tratamiento quirúrgico (escoliosis severa)
• Corticoesteroides(retrasa la pérdida de la marcha)
• Ventilación mecánica cuando comienzan los síntomas de hipoventilación

Question 8

pronostico

Answer 8

• Perdida de la marcha antes de los 13 años

* Fallecimiento :20 años aprox por IR (ha mejorado)