Atrofia Muscular Espinal Flashcards
1
Q
definición
A
grupo de enfermedades musculares hereditarias que provocan degeneración y debilidad muscular progresiva, las que finalmente ocasionan la muerte
2
Q
etiología
A
- Hereditaria autosómica recesiva
- Esta alterado un gen ubicado en el cromosoma 15, por ende se expresa de forma deficiente (o no se expresa),la proteína de supervivencia de las motoneuronas(SMN)
3
Q
fisiopatología
A
Se produce apoptosis y degeneración de las neuronas motores de la asta anterior de la medula y de los núcleos motores bulbares
4
Q
clínica
A
Lo principal es DEBILIDAD, las otras manifestaciones van cambiando según el tipo
5
Q
clasificación
A
- Tipo 1: severo
- Tipo 2: intermedio
- Tipo 3: leve
6
Q
tipo 1
A
- Edad de inicio :<6 meses
- Clínica: debilidad: generalizada (no pueden sentarse y tampoco controlar la cabeza)
- Esperanza de vida :2 años (puede mejorar)
7
Q
manifestaciones clínicas de tipo 1
A
- Debilidad generalizada (+ cefaloparesia), Hipotonía (postura en rana)
- Arreflexia (está afectada la motoneurona inferior)
- Fasciculaciones linguales
- Compromiso Bulbar, intercostal y diafragmático.
8
Q
tipo 2
A
- Edad de inicio:< 18 meses
- Se pueden sentar, pero no parar
- Esperanza de vida :>2 años (puede llegar a adolescencia)
9
Q
clínica de un tipo 2
A
- Se sientan solos
* Debilidad muscular, hiporreflexia y poli minimioclonus (temblores).
10
Q
tipo 3
A
- Edad de inicio :> 18 meses
- Se pueden parar
- Esperanza de vida: pueden llegar a edad adulta
11
Q
clínica tipo 3
A
- Logran sentarse y caminar.
- Afectación a nivel de cadera y gran debilidad de la cintura pelviana (marcha bamboleante)
- ROT disminuidos o normales.
12
Q
diagnostico
A
Clínica + Estudio Genético molecular (presencia y la cantidad de copias de SMN?)
13
Q
tratamiento (depende del tipo)
A
- Terapia génica : ZOLGENSMA(monodosis antes de los 2 años ), SPINRAZA
- *manejar secreciones, kinesioterapia motora y sensitiva
