Miastenia Gravis Flashcards
definición
Pertenece al grupo de enfermedades que afectan la placa motora (PM) caracterizadas por fatigabilidad y debilidad muscular esquelética, generalmente extraocular y de miembros generalmente a nivel proximal
caso clínico tipo
Mujer de 26 años, consulta en SU por cuadro clínico caracterizado por ptosis palpebral derecha y diplopía a la mirada lateral derecha, fluctuante. Al examen físico se identifica una “voz nasal” y paresia parcial de los elevadores del paladar. No refiere dolor pero debilidad muscular en cintura escapular y de musculatura proximal de EEII. No se identifican otras focalidades neurológicas.
ETIOLOGIA
AUTOINMUNE, mediado por anticuerpos (AC) anti-Receptores de Acetilcolina (ACRA) post-sinápticos en PM, que impiden unión de Ach, estimulan endocitosis de R-Ach, y activan complemento contra mb post-sináptica. Todo lo anterior evita una correcta neurotransmisión y activación muscular a nivel de la placa motora.
OJO
En las terminaciones nerviosas se sintetiza acetilcolina la cual es almacenada en vesículas
FISIOPATOLOGIA
- Potencial de acción recorre el nervio motor
- Potencial de acción llega a la terminación nerviosa
- Induce la apertura de los canales de calcio
- Entra el calcio
- Se liberan las vesículas de acetilcolina
- La acetilcolina se une a sus receptores (ubicados en los pliegues post sinápticos)
- La acetilcolinesterasa hidroliza la Ach en el espacio sináptico
- Se abren los canales de los receptores y entran los cationes (principalmente Na+)
- Despolarización de la placa terminal de fibra muscular
- Se genera un potencial de acción que se propaga a lo largo de la fibra muscular
- Contracción
características de una unión neuromuscular en un paciente miasténico
Disminución de receptores de Ach(degradados por Ac)
Pliegues post sinápticos aplanados (disminuye la eficacia de la transmisión)
Espacio sináptico más amplio
Terminal nerviosa normal (SN funciona normal)
Agotamiento presináptico (luego de una actividad repetida normal, va disminuyendo la liberación de Ach)
¿Cómo actúan los anticuerpos anti-receptores de acetilcolina?
- -Degradan el AchR
2. -Existe un daño en la membrana postsináptica por los anticuerpos y el complemento
CLINICA
- DEBILIDAD y FATIGABILIDAD de los músculos esqueléticos
- Debilidad precoz en músculos extraoculares y labiales
- Diplopía y ptosis
- No hay compromiso sensitivo
- Fluctuaciones (signo característico)
- Debilidad al masticar
- Voz con timbre nasal (debilidad del velo del paladar) y pastosa (debilidad de la lengua)
- Aspecto de gruñido al sonreír (debilidad facial)
- ROT, pupilas y SNA intactos
caracterizar la debilidad que presentan estos pacientes
1) Debilidad asimétrica, fluctuante
2) Empeora con ejercicio y calor
3) Mejora con reposo y frio.
epidemiologia
- Se asocia a hiperplasia tímica y timoma.
2. Más frecuente en mujeres en edades de 20 a 40 años.
Clasificación OSSERMAN
- I Ocular: exclusiva afección del ojo (ptosis palpebral, diplopía).
- IIA Generalizada ligera: debilidad de los miembros con predominio proximal
- IIB Generalizada moderada: Mayor compromiso de la musculatura bulbar.
- III Aguda fulminante: debuta con compromiso ventilatorio y bulbar
- IV Severa :notable compromiso bulbar y respiratorio + clínica recrudecidas
- V Crisis miasténica
MG Neonatal
Se debe a la transferencia pasiva transplacentaria de anticuerpos anti-receptor colinérgico(equipo multidisciplinario debe tratar a la mama com mg )
diagnostico
1) Clínica característica
2) AC anti R-Ach hasta en el 90% de MG generalizada 50% oculares
3) Estudio electrofisiológico: Test de estimulación repetitiva: Reacción miasténica de Jolly, Electromiografía de fibra única (fenómeno de blocking )
4) Ice peak test : 3-5 mins de hielo sobre globo ocular, mejora ptosis y oftalmoparesia.
5) Test de Tensilon (edrofonio): al igual que con el frio, se inhibe la acción de la acetilcolinesterasa, mejora ptosis y oftalmoparesia.
6) Imágenes de Timo: TAC de tórax.
DATO
Al estimular de forma repetitiva un nervio, la respuesta muscular va siendo mejor (característico de enf de unión NM)
tratamiento
1) Piridostigmina (60 mg 3 a 5 veces al día VO) + Inmunosupresor (Azatriopina )+Corticoide (ir ajustando la dosis del corticoide hasta idealmente sacarlo )
2) Timectomía: cuando se encuentra masa tórax o en refractarios al tratamiento
3) Crisis miasténica: Plasmaféresis o Inmunoglobulinas
