Distrofia miotónica de Steinert (DM)

Question 1

definición

Answer 1

degeneración muscular progresiva que conduce a una debilidad incapacitante y atrofia con miotonía (dificultad para relajar el músculo luego de una contracción).

Question 2

epidemiologia

Answer 2

• Forma más frecuente de Distrofia muscular en adultos

* Enfermedad autosómica dominante.

Question 3

clínica

Answer 3

• Adulto: debilidad, miotoniay cataratas.
• Congénita: Prenatal(Movimientos fetales reducidos, polihidroamnios, y artrogriposis),Al nacer(Hipotonía severa y degeneración muscular),Avanzada( Miotonía y degeneración muscular).
• Infancia: poco característicos ,déficits intelectuales.
• Adultos :Oligosintomático, cataratas o atrofia moderada tardía.

Question 4

diagnostico

Answer 4

• clínico: debilidad progresiva desde proximal a distal + afección ocular ,cardiaca y cognitiva.
• CK: aumentada leve o moderado.
• Electro diagnóstico: miotonia.
• Biopsia muscular.
• Estudio genético permite ver la mutación especifica.
• RM: generación grasa en músculos afectados.

Question 5

tratamiento

Answer 5

Sintomático: kinesiología, terapia ocupacional, fonoaudiología, etc. (la idea es mantener al paciente funcional el mayor tiempo posible)