Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Biochemia > Kolokwium II - mutacje i naturalne mechanizmy naprawy DNA > Flashcards

Kolokwium II - mutacje i naturalne mechanizmy naprawy DNA Flashcards

1
Q

Czym są mutacje punktowe?

A

mutacje polegające na zamianie jednej zasady

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Jakiego typu mogą być mutacje punktowe?

A

tranzycji lub transwersji

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Na czym polega mutacja punktowa typu tranzycji?

A
  • zamianą puryny na inną purynę

- zamianą pirymidyny na inną pirymidynę

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Na czym polega mutacja punktowa typu transwersji?

A
  • zamiana puryny na jedną z dwóch pirymidyn

- zamiana pirymidyny na jedną z dwóch puryn

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Jakie wyróżniamy rodzaje mutacji punktowych ze względu na możliwe skutki?

A
  • ciche
  • zmiany sensu
  • nonsensowne
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Jaki skutek wywołuje mutacja cicha?

A

nie wywołuje wykrywalnego skutku

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Czego dotyczy hipoteza tolerancji?

A

translacja kodonu jest mało wrażliwa na zmianę nukleotydu w pozycji trzeciej

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Kiedy mamy do czynienia z mutacją zmiany sensu?

A

gdy w odpowiednim miejscu w cząsteczce zostanie wbudowany zupełnie inny aminokwas

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Jaką tolerancję dla funkcji białka ma błędnie dobrany aminokwas?

A
  • akceptowalne
  • częściowo akceptowalne
  • nieakceptowalne
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Co to znaczy, że skutek mutacji typu zmiany sensu jest akceptowalny?

A

powstająca cząsteczka może nie być odróżnialna od cząsteczki normalnej

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Co to znaczy, że skutek mutacji typu zmiany sensu jest nieakceptowalny?

A

powstająca cząsteczka nie będzie zdolna do pełnienia przypisanej jej funkcji

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Co to jest kodon nonsensowny?

A

kodon powodujący przedwczesną terminację procesu wbudowywania aminokwasów do łańcucha peptydowego

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Co się dzieje wskutek pojawienia się kodonu nonsensownego?

A

zostaje wytworzony tylko fragment zamierzonej cząsteczki białkowej

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Czym różnią się od siebie hemoglobiny typu Milwaukee, Bristol i Sydney?

A

nukleotydem w pozycji 67

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Jaki aminokwas w pozycji 67 posiada hemoglobina typu Milwaukee?

A

Glu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Jaki aminokwas w pozycji 67 posiada hemoglobina typu Bristol?

A

Asp

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Jaki aminokwas w pozycji 67 posiada hemoglobina typu Sydney?

A

Ala

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Mutacja którego kodonów którego aminokwasu prawdopodobnie doprowadziła do powstania hemoglobin typu Milwaukee, Bristol i Sydney?

A

Val

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Mutacją jakiego typu jest powstanie hemoglobiny typu Hikari?

A

akceptowalna mutacja typu zmiany sensu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Czym różni się hemoglobina Hikari od prawidłowej hemoglobiny?

A

zmianą ruchliwości elektroforetycznej (prawidłowe właściwości fizjologiczne)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Wskutek zamiany jakich aminokwasów i w której pozycji powstaje hemoglobina typu Hikari?

A

61 Lys → Asp

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Na czym polegają mutacje substytucyjne?

A

mutacje zachodzące w wyniku podstawienia zasad

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Mutacją jakiego typu jest powstanie Hb S?

A

mutacja częściowo akceptowalna typu zmiany sensu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Wskutek zamiany jakich aminokwasów i w której pozycji powstaje hemoglobina S?

A

6 Glu → Val

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Czym różni się hemoglobina S od prawidłowej?

A

może wiązać tlen, ale w postaci odtlenowanej ulega wytrąceniu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Mutacją jakiego typu jest powstanie Hb M (Boston)?

A

nieakceptowalna mutacja typu zmiany sensu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Wskutek zamiany jakich aminokwasów i w której pozycji powstaje Hb M?

A

58 His → Tyr

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Czym różni się Hb M od prawidłowej?

A

hemoglobina typu Boston zawiera mutacje umożliwiające utlenianie jonu żelaza

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

W wyniku czego dochodzi do mutacji przesunięcia ramki odczytu?

A

w wyniku insercji lub delecji nukleotydów w DNA

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

Jak powstają supresorowe cząsteczki tRNA?

A

zwykle w wyniku zmian w ich regionach antykodonowych

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

Jaką zdolność posiadają supresorowe cząsteczki tRNA i co w wyniku tego zyskuje komórka?

A

są zdolne do wiązania i odczytywania zmienionych kodonów, co prowadzi do supresji mutacji typu zmiany sensu, nonsensownych i przesunięcia ramki odczytu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q

Do czego prowadzi obecność supresorowych cząsteczek tRNA w komórce?

A

zwykle do zmniejszenia jej żywotności

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
33
Q

Co to jest nadczytywanie?

A

kontynuowanie translacji, mimo obecności kodonu STOP

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
34
Q

Czy cząsteczki supresorowego tRNA są zdolne do odróżniania kodonu prawidłowego od kodonu powstałego w wyniku mutacji genu?

A

nope

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
35
Q

Co wpływa na gwarancję wierności replikacji?

A

dwukrotne monitorowanie procesu parowania zasad

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
36
Q

Kiedy odbywa się pierwsze monitorowanie procesu parowania zasad?

A

podczas włączania trifosforanów deoksyrybonukleozydów

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
37
Q

Kiedy odbywa się drugie monitorowanie procesu parowania zasad?

A

po syntezie przez ponowną kontrolę

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
38
Q

Co się dzieje podczas drugiego monitorowania procesu parowania zasad?

A

jest uruchamiany mechanizm usuwający wszystkie nieprawidłowe zasady, które mogą się pojawić w nowo wytworzonej nici

39
Q

Czym charakteryzuje się mechanizm usuwający wszystkie nieprawidłowe zasady w nowo wytworzonej nici?

A

wymaga energii

40
Q

Podwójny monitoring jest mechanizmem chroniącym przed powstawaniem błędów z jakiego powodu?

A

z powodu obecności zasad w formie niefaworyzowanych tautomerów

41
Q

Jaki enzym odpowiedzialny jest za podwójny monitoring?

A

egzonukleaza 3’→5’ (podjednostki kompleksu polimerazy III i cząsteczki polimerazy I)

42
Q

Dlaczego większość mutacji nie skutkuje poważnymi następstwami?

A
  • dochodzi do mutacji w sekwencji niekodującej DNA
  • mutacja nie wpływa na funkcję kodowanego białka
  • część z nich jest naprawiana
43
Q

Co się dzieje z uszkodzeniami DNA indukowanymi samorzutnie lub chemicznie?

A

muszą być naprawiane

44
Q

Na jakie grupy są klasyfikowane uszkodzenia DNA wywołane przez czynniki środowiskowe, fizyczne i chemiczne?

A
  • zmiana jednej zasady
  • zmiana dwóch zasad
  • pęknięcie łańcucha
  • wiązania poprzeczne
45
Q

Jakie wyróżniamy uszkodzenia DNA spowodowane zmianą jednej zasady?

A
  • depurynacja
  • deaminacja cytozyny
  • deaminacja adeniny
  • alkilacja zasady
  • insercja lub delecja nukleotydu
  • wbudowanie analogu zasady
46
Q

Do czego deaminowana jest cytozyna?

A

do uracylu

47
Q

Do czego deaminowana jest adenina?

A

do hipoksantyny

48
Q

Jakie wyróżniamy uszkodzenia DNA spowodowane zmianą dwóch zasad i co wywołuje takie uszkodzenia?

A
  • powstanie (pirymidynowego) dimeru tymina-tymina indukowane promieniowaniem ultrafioletowym
  • sieciowanie dwufunkcyjnym czynnikiem alkilującym
49
Q

Co może prowadzić do pęknięcia łańcucha DNA?

A
  • promieniowanie jonizujące
  • rozpad wiązań fosfodiestrowych pod wpływem promieniowania
  • powstanie wolnych rodników utleniających
50
Q

Gdzie mogą powstać wiązania poprzeczne powodujące uszkodzenie DNA?

A
  • między zasadami tej samej nici lub nici przeciwległych

- między DNA i cząsteczkami białka

51
Q

Według jakich mechanizmów nieprawidłowe rejony DNA są zastępowane prawidłowymi?

A
  • naprawę źle sparowanych zasad (mismatch repair)
  • naprawę przez wycięcie zasad
  • naprawę przez wycięcie nukleotydów
  • naprawę dwuniciowych pęknięć
52
Q

Co może być powodem pojawienia się nieprawidłowego rejonu DNA?

A

błąd w kopiowaniu lub uszkodzenie DNA

53
Q

Jakie błędy koryguje mismatch repair?

A

powstałe w trakcie kopiowania DNA

54
Q

Co jest wykorzystywane do przeszukiwania nowo syntetyzowanego DNA w mechanizmie nowo sparowanych zasad?

A

swoiste białka (endonukleazy), używające zmetylowanej adeniny w sekwencji GATC jako miejsce odniesienia

55
Q

Czy nić matrycowa jest zmetylowana?

56
Q

Czy nić nowo zsyntetyzowana jest zmetylowana?

57
Q

Jak jest realizowana naprawa DNA według mechanizmu źle sparowanych zasad?

A

przecięcie nici oznaczone miejscem metylacji, strawienie egzonukleazą i zastąpienie

58
Q

W przypadku jakiego schorzenia mamy do czynienia z błędną naprawą niesparowanych zasad?

A

dziedziczny rak jelita grubego, powstający na tle polipowatości (HNPCC)

59
Q

Co się dzieje z wiązaniem fosfodiestrowym podczas zamiany miejsc depurynowanych na odpowiednie puryny?

A

nie następuje jego przerwanie

60
Q

Co spontanicznie powstaje z guaniny?

61
Q

Czy uracyl, ksantyna i hipoksantyna występują w DNA w prawidłowych warunkach?

62
Q

Jakie błędy koryguje naprawa przez wycięcie zasady?

A

samorzutne, chemiczne lub popromienne uszkodzenia pojedynczej zasady

63
Q

W jaki sposób realizowana jest naprawa według mechanizmu wycięcia zasady?

A

usunięcie zasady przy udziale swoistej N-glikozylazy, usunięcie cząsteczki cukru pozbawionej zasady i zastąpienie

64
Q

Jak nazywają się enzymy usuwające cząsteczkę cukru pozbawioną zasady z DNA?

A

endonukleazy apurynowe lub apirymidynowe

65
Q

Co to jest supresja?

A

procesy komórkowe prowadzące do zniesienia lub osłabienia skutków mutacji

66
Q

Jakie błędy koryguje naprawa przez wycięcie nukleotydu?

A

samorzutne, chemiczne lub popromienne uszkodzenie segmentu DNA (do 30 pz)

67
Q

Jak realizowana jest naprawa poprzez wycięcie nukleotydu?

A

usunięcie oligomeru i zastąpienie

68
Q

Co się dzieje z wiązaniami fosfodiestrowymi w naprawie przez wycięcie nukleotydu?

A

dwa wiązania fosfodiestrowe w nici zawierającej uszkodzenia ulegają hydrolizie

69
Q

W jaki sposób dziedziczona jest skóra pergaminowata barwnikowa?

A

recesywnie autosomalnie

70
Q

Jak objawia się skóra pergaminowata barwnikowa?

A

znaczną wrażliwość na światło słoneczne

71
Q

Do czego prowadzi znaczna wrażliwość na światło słoneczne spowodowana skórą pergaminowatą barwnikową?

A

przyczynia się do powstawania mnogich nowotworów skóry i przedwczesnej śmierci

72
Q

Z jakim upośledzonym mechanizmem naprawy DNA związana jest skóra pergaminowata barwnikowa?

A

naprawa DNA przez wycięcie nukleotydu

73
Q

Jakie błędy koryguje naprawa dwuniciowych pęknięć?

A

pęknięcia DNA spowodowane promieniowaniem jonizującym, chemioterapią i wolnymi rodnikami

74
Q

W jaki sposób realizowana jest naprawa dwuniciowych pęknięć?

A

koniugacja, rozwinięcie, ułożenie, ligacja

75
Q

Jaką aktywność wykazuje białko Ku?

A

utajoną, zależną od ATP aktywność helikazy

76
Q

Gdzie przyłącza się białko Ku?

A

do wolnych końców DNA

77
Q

Co przyłącza się do białka Ku związanego z DNA?

A

zależna od DNA kinaza białkowa (DNA-PK)

78
Q

Jakie miejsce zawiera zależna od DNA kinaza białkowa?

A

miejsce wiążące wolne końce DNA oraz miejsce wiążące dwuniciowy DNA

79
Q

Co umożliwia miejsce wiążące wolne końce DNA i miejsce wiążące dwuniciowy DNA zależnej od DNA kinazy białkowej?

A

umożliwia zbliżenie dwóch rozdzielonych końców

80
Q

Co się dzieje jeśli w punkcie kontrolnym cyklu komórkowego zostaną wykryte problemy?

A

cykl zostaje wstrzymany do czasu naprawy uszkodzenia

81
Q

W których punktach kontrolnych białko supresorowe p53 odgrywa kluczową rolę?

A

w punktach kontroli G1 i G2

82
Q

Czym charakteryzuje się białko supresorowe p53 w warunkach normalnych?

A

jest bardzo nietrwałe

83
Q

Co się dzieje z białkiem supresorowym p53 w odpowiedzi na uszkodzenie DNA?

A

(w jakiś sposób) ulega stabilizacji

84
Q

Co powoduje podwyższony poziom białka supresorowego p53?

A

aktywuje transkrypcję całego zespołu genów, które opóźniają przebieg cyklu w komórce

85
Q

Co się dzieje jeżeli uszkodzenie DNA jest zbyt trudne do naprawienia?

A

komórka ulega apoptozie (zależnej od p53)

86
Q

Do czego prowadzi brak funkcjonalnego p53?

A

komórki nie są w stanie ulegać apoptozie w odpowiedzi na wysokie dawki promieniowania lub czynniki chemioterapeutyczne działające na DNA

87
Q

Czym są onkogeny?

A

geny, które ulegając ekspresji powodują przekształcenie się prawidłowej komórki w nowotworową

88
Q

Co stanowi prawidłową wersję onkogenów?

A

protoonkogeny

89
Q

Jaką funkcję pełnią protoonkogeny?

A

kontrolują podziały komórkowe i procesy różnicowania, a także hamują apoptozę

90
Q

Co się dzieje ze zmutowanymi protoonkogenami?

A

ulegają nadmiernej ekspresji, a przez to stymulują namnażanie się komórek

91
Q

Jak inaczej zwane są geny supresorowe?

A

antyonkogeny

92
Q

Co to jest niestabilność genetyczna?

A

nieprawidłowa segregacja materiału genetycznego i nagromadzenie dalszych mutacji

93
Q

Co to jest gen supresorowy?

A

gen działający hamująco na procesy proliferacji komórkowej, bądź stabilizująco na procesy utrzymujące stabilność genetyczną komórki

Biochemia (35 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions