Kelainan faktor pembekuan darah; dr. Dita Ria Selvyana., Sp.PD // EB 2 Flashcards
fungsi tubuh untuk mempertahankan ke enceran darah shg darah tetap mengalir dalam pembuluh darah dan menutup kerusakan dinding pembuluh darah shg mengurangi terjadinya perdarahan, DISEBUT
hemostasis
Apa saja komponen yg berperan dlm haemostasis?
pembuluh darah, trombosit, factor koagulasi, factor fibrinolysis, inhibitor
Mekanisme yg termasuk hemostasis primer?
vasokontriksi pembuluh darah, formasi sumbat trombosit
Mekanisme yg termasuk hemostasis sekunder?
aktivasi kaskade koagulasi, formsi dan stabilisasi fibrin
Mekanisme yg termasuk hemostasis tersier (fibrinolysis)?
disolusi bekuan fibrin, aktivasi plasminogen
Mekanisme haemostasis saat terjadi luka?
pembuluh darah vasokontriksi (agar blood lost bs dikendalikan) -> thrombosis/agregasi platelet (untuk membuat plak sementara) -> lalu plak di perkuat dg factor koagulasi dg membentuk fibrin clot, shg gumpalan lebih kuat -> terjadilah re epitelisasi –> setelah re epitelisasi sempurna terbentuk, terjadi fibrinolisi oleh antikoagulan
Fungsi terjadinya vasokontriksi saat luka?
mengurangi aliran darah yg keluar, membatasi volume perdarahanmengurangi aliran darah yg keluar, membatasi volume perdarahan
Saat proses agregasi platelet, apayg terjadi saat terdpt kontak antara platelet dg sel endotel yg rusak?
platelet akan beradhesi/nempel, lalu bentuknya berubah, dan melepaskan ADP serta TxA2, shg platelet menyumbat permukaan yg rusak/luka
Fungsi ADP pd proses agregasi platelet?
menarik lebih banyak platelet
Fungsi TxA2 pd proses agregasi platelet?
vasokontriksi, dan agregasi platelet
Proses koagulasi terdiri dari factor intriksik dan ekstrinsik ( factor dari endotel vaskuler yg injury) yg akan bergabung membentuk?
common pathway
Apa saja yg di tes untuk pemeriksaan lab faal hemostasis?
hitung trombosit (normalnya 150-450 ribu), bleeding time (BT), clotting time (CT), prothrombin time (PT), dan activating plasma thromboplastin time (APTT)
Fungsi pemeriksaan PT?
untuk menilai extrinsic pathway dan common pathway
Fungsi px APTT?
untuk menilai intrinsic pathway dan common pathway
BT dipengaruhi oleh?
trombosit
CT dipengaruhi oleh?
factor pembekuan
Jika didptkan BT Panjang , tetapi jumlah trombosit, PT dan APTT normal, mka kemungkinan y terjadi adalah?
adany gangguan fungsi trombosit
jika BT Panjang, jumlah trombosit rendah, tp PT dan APTT normal, apa yg terjadi?
ada gangguan trombosit di kuantitasnya
Kelainan trombosit secara kuantitatif dpt berupa ?
trombositopenia (penurunan jumlah platelet darah di bawah batas minimal), trombositosis (tingginya kadar trombosit yang diproduksi tubuh)
Apa saja yg dpt menyebabkan trombositopenia?
distribusi trombosit yg tdk normal, gangguan produksi trombosit, peningkatan destruksi/penghancuran trombosit, dilusi (transfusii darah massif)
gangguan prosuksi trombosit dpt terjadi karena?
bone marrow failure ( anemia aplastic, leukimia akut, MDS, MM, anemia megaloblastic), infiltrasi marrow ( limfoma), depresi selektif megakriosit karena obat, bahan kimia, infeksi virus
peningkatan destruksi trombosit dpt terjadi karena?
primary ITC, secondary ITC (SLE, CLL, limfoma), drug induced ( quinin, sulfonamid), DiC
gangguan autoimun yg ditandai dg penurunan kadar trombosit <100.000 karena antibody mengikat antigen trombosit yg menyebabkan destruksi premature yg berlebih di RES (reticulo endothelial system, cth lien), shg menyebabkan system imun mengenali trombosit sbg benda asing disebut dengan
ITP (immune trhombositopenia Purpura)
penurunan kadar trombosit pada ITP
<100.000
primary ITC, secondary ITC (SLE, CLL, limfoma), drug induced ( quinin, sulfonamid), DIC dapat memicu
peningkatan destruksi tro,bosit
Gejala &tanda ITP?
diawali infeksi virus/ bakteri (anak), onset akut, perdarahan superfisial (bruising/memar, petekie, purpura), hematom, epitaksis, gums/gusi bleeding, perdarahan intracranial, edema non pitiing, anemia, siklus haid terganggu (pd Wanita)
infeksi apa pd dewasa yg dpt menyebabkan ITP?
infeksi HIV, hepatitis, H.pylori
Skrining hemostasis yg dpt ditemukan pd penderita ITP?
jumlah trombosit turun (dhg kompensasi berupa giant trombosit), BT memanjang, APTT dan PT normal, antibody antitrombosit +
ITP 80% disebabkan karena?
idiopatik (primary ITP)
Apa saja Penyebab secondary ITP?
autoimun disease (SLE, APS), infeksi (HIV, hepatitis C, H. pylori), obat-obatan ( heparin, penicillin, nsaid, rifampicin), dan vaksinasi ( Measles, Mumps, Rubella, Varicella)
Trombositopenia yg disebabkan oleh ITP dpt menyebabkan?
Fungsi trombosit tergangggu, shg hemostasis terganggu dan resiko perdarahan tinggi. Fungsi trombosit yg terganggu jg dpt menyebabkan endotel rusak shg bs terjadi edema non-piting
Fase/ perjalanan penyakit ITP terdiri dari?
Newly diagnosed, persisten dan chronic ITP
ITP berlangsung selama 3-12 bulan masuk fase
persisten ITP
ITP berlangsung selama 12 bulan masuk fase
chronic ITP
Patofisiologi yg mendasari trombositopenis pd ITP?
peningkatan destruksi trombosit
Bila kadar trombosit turun, kompensasi apa yang dilakukan oleh tubuh?
bone marrow akan mengeluarkan megakariosit ( trombosit yg blm matur), shg trombosit tampak besar/ giant trombosit
Penurunan kadar TPO (thrombopoietin) dpt menyebabkan?
megakariosit tdk akan berdiferensiasi menjadi platelet/ trombosit, shg jumlah trombosit menurun
Cara menddiagnosis ITP?
dg menyingkirkan DD yg lain, karena tdk ada pemerksaan gold standar untk ITP
Treatment nonfarmakologi pd ITP?
menghindari trauma, mencegah pendarahan, menghindari obat yg menekan trombosit, edukasi pd keluarga pasien mengenai penyakit
Kapan pengobatan farmakologi ITP diberikan?
saat jumlah trombosit turun (dibawah 30.000) dan gejala pendarahan
Target pengobatan ITP dewasa?
untuk meminimalkan resiko pendarahan, shg kualitas hidup pasien normal, buakn utnuk menaikkan angka trombosit
Pasien dikatakan sembuh dari ITP jiak?
tidak ada gejala/ manifestasi ITPselama lebih dari 5 tahun
Indikasi pasien ITP untuk rawat inap
jumlah platelet < 20.000 dan dlm fase newly diagnosed
tidak ada gejala/ manifestasi ITP selama lebih dari 5 tahun, maka bisa disebut
sembuh dari ITP
First-line farkamoterapi untuk ITP ?
prednisone (0.5-2 mg/hr, dg initial response 4-14 hari) atau dexamethasone ( 40mg/hari untuk 4 hari)
Jika terdpt kontraindikasi pemakaian corticosteroid, dpt diberika terapi?
IVIG (1g/kg/hr untuk 1-2 hari) sbg firsline nya atau anti-D immune globulin
Second line terapi untuk ITP adalah?
splenectomy, rituximab/anti CD-20 ( 375mg/ m2 IV selama 4 jam, tiap minggu selama 4 minggu), eltrombophag (50-75mg/ hari), romiplostim (1mcg/kg/sc sekali seminggu)
Emergency treatment untuk pendarahan berat pd pasien ITP dewasa?
IVIG dg kombinasi kortikosteroid (dexamethasone), atau transfusi platelet
Supportive care yg dpt diberikan untuk pendarahan berat pd pasien ITP dewasa?
transfuse eritrosit, mengontrol sumber perdarahan (bs dg endoskopi, interventional radiology, surgery)
Von Willebrand Disease (vWB) dpt terjadi karena?
penurunan sintesis VWF (factor von Willebrand)
Fungsi vWF adalah?
1) menunjang adhesi trombosit pd matriks subendotel (karena vWF memperantai ikatan Gp Ib dan Gp IIIa pd permukaan trombosit dan jaringan kolagen, 2) sbg karier protein F.VIIIC dlm darah
Gangguan struktur atau sinesis vWF mengakibakan?
gangguan adhesi trombosit dan menurunnya aktivotas F.VIIIC dlm darah
Apa saja Kelainan fungsi trombosit yg dpt diwariskan?
defisiensi Gp Ib shg ada kelainan pd adhesi trombosit ( Bernard soulier syndrome), defisiensi vWF shg ada kelainan pd ahdesi trombosit ( vWD ), defisiensi Gp IIb-IIIa shg ada kelainan pd agregasi trombosit ( glanzman thrombositopenia), kelainan sekresi trombosit (pool storage disease)
defisiensi Gp Ib shg ada kelainan pd adhesi trombosit akan menyebabkan
Bernard soulier syndrome
defisiensi vWF shg ada kelainan pd ahdesi trombosit menyebabkan
Von Willebrand Disease (vWB)
defisiensi Gp IIb-IIIa shg ada kelainan pd agregasi trombosit menyebabkan
( glanzman thrombositopenia)
kelainan sekresi trombositakan menyebabkan
(pool storage disease)
Klasifikasi vWD?
tipe 1 ( penurunan sintesis vWF), tipe 2a (gangguan sintesis multimer vWF besar dan sedang, tipe 2b ( pembentukan multimer vWF besar yg abnormal shg cepat dikeluarkan dr darah), dan tipe 3 ( sintesis vWF sama sekali gaada)
klasifikasi VWD ditandai dengan gangguan sintesis multimer vwf besar dan sedang
tipe 2a
klasifikasi VWD pembentukan multimer vWF besar yg abnormal shg cepat dikeluarkan dr darah
tipe 2b
klasifikasi VWD sintesis VWF menurun
tipe 1
klasifikasi VWD sintesis vWF sama sekali gaada
tipe 3
Manifestasi klinik vWD?
perdarahan sedang-besar, epitaksis sejak kecil, menorrhagia (perdarahan haid dalam jumlah yang banyak dan/atau durasi yang lebih panjang daripada interval haid yang normal), perdarahan dari luka ekstrasi gigi atau post operasi, hematom,
gen pd penderita vWD diturunkan secara?
autosomal dominan
kelaianan lab yg dpt ditemukan pd penderita VWD?
BT memanjang, ApTT sedikit meningkat, riscocetin induced patelet aggregation tes negative ( kecuali pd tipe IIb), pd elektroforesis didpt vWF menurun (tipe I) atau 0 (tipe III), pd imunoelektroforesis di dpt multimer besar negate pd tipe IIa, multimer sedang menigkt pd tipe IIb
tepai pd vWD?
infus desmopresi (DDAVP) yg dpt melepaskan vWF dr cadanagan di endotel, single donor cryoprecipitate, asam traneksmatnfus desmopresi (DDAVP) yg dpt melepaskan vWF dr cadanagan di endotel, single donor cryoprecipitate, asam traneksmat
gangguan pembekuan darah yg bersifat herediter dan tidak bs disembuhkan, shg perlu tatlaksana selama hidupnya disebut
hemofilia
tipe hemofilia ?
A (defisiensi factor VIII), B (defisiensi factor IX), C (defisiensi factor XI)
gen yg diturunkan pd hemofiia ?
X-linked resesif
hemofilia A,B diturunkan scr?
X-linked resesif, kode alel X^h
hemofilia c diturunkan scr
autosomal
factor kuagulasi FVIII diatur oleh gen?
X (q28), shg Wanita bs jadi carrier
factor IX diatur oleh gen ?
X(q27)
diagnosis hempfilia dpt ditegakkan dg pemeriksaan?
PT, APTT, atau px dg reagens khusus (factors defiecient plasma)-> ini lebih baik tp mahal
klasifikasi hemofilia berdasarkan derajat?
berat (kadar factor koagulasi <1%, episode perdarahan spontana), sedang (1-5%, perdarahan spontan sesekali, perdarahan karena trauma atau operasi biasa), ringan (5-40%, perdarahan massif setelah trauma berat atau operasi)
hemofilia kadar faktor koagulasi 1-5%, perdarahan spontan sesekali, perdarahan karena trauma atau operasi biasa, masuk derajat
sedang
hemofilia dengan kadar faktor koagulasi 5-40%, perdarahan massif setelah trauma berat atau operasi, derajat
ringan
hemofilia kadar factor koagulasi <1%, episode perdarahan spontan, derajat?
berat
ttalaksana hemofilia?
pemberian faktor pembekuan sebagai replacement therapy (terapi pengganti) secara intravena, bs dengan tranfusi cryoprecipitate atau konsentrat factor VIII/IX
sindrom yang ditandai dengan aktivasi koagulasi intravaskular dengan hilangnya lokalisasi yang timbul dari penyebab yang berbeda memiliki manifestasi trombositopenia disebut
Disseminated Intravascular Coagulation (DIC)
Penyebab terbanyak DIc ?
sepsis/infections (30-50%)
Gangguan klinis yg berhubungan dg dic?
infeksi (sepsis, ebola, riketsal, dll), trauma / kerusakan jaringan (trauma kepala, pankreatitis, emboli lemak, dll), keganasan ( tumor padat, leukimia), komplikasi obstetric, gangguan vaskuler, reaksi alergi, reaksi immunologi berat
Skrining hemostasis yg dpt itemukan pd penderita dic?
trombosit turun; BT, PT, APTT memanjang; fibrinogen rendah
Manifestasi klinis dic?
perdarahan kulit dan mukosa yg luas, perdarahan akibat tidkan medis, purpura fulminan, akrosianosis perifer, icterus, abnormalitas system saraf pusat, perubahan penanda serum dr liver, ginjal, jantung
purpura fulminan dan akrosianosis perifer termasuk dalam manifestasi apa?
manifestsi trombosit
Tindakan yg paling penting dlm tatalaksana dic?
terapi underlying disease nya
Tatalaksana suportif dic?
trombosit, plasma, antikoagulan, konsentrat factor koagulan
Indikasi terapi trombosit pd dic
perdarahan aktif, beresiko mengalami perdarahan
indikasi terapi plasma pd dic
perdarahan, pemanjangan PT dan APTT
Indikasi terapi antikoagulan pd dic
sepsis berat
Komponen matriks ekstraseluler
yang dihasilkan oleh subendothel yang
berperan dalam hemostasis
A. Von willebrand factor
B. Kolagen
C. Endotel
D. Trhombomodulin
E. tPA
B. Kolagen
Apakah etiologi trompositopenia karena kelebihan trombosit?
A. DIC
B. Von willebran
C. Hemofilia
D. ITP
DIC
Seorang perempuan berusia 45 tahun datang dengan keluhan sering tiba tiba mengalami
perdarahan gusi. Riwayat menderita chirosis hepatis yang sudah mengalami asites. Apakah
kemungkinan penyebab perdarahan pasien tersebut?
a. Von Willebrand desease
b. Trombositopenia
c. Defisiensi vitamin C
d. Defisiensi faktor VIII
e. Vaskulopati
def vit c
Seseorang datang dengan petechia dan purpura. Trombosit turun PT dan APPT normal, AL dan AT
normal dan terdapat giant cell, diagnosisnya
a. ITP
b. DIC
c. Anemia hemolitik
a. ITP
Pada hemofili tipe A terjadi defisiensi
faktor pembekuan darah?
A. Faktor II
B. Faktor X
C. Faktor IX
D. Faktor VII
E. Faktor VIII
E. Faktor VIII
Seorang perempuan usia 45 tahun
datang dgn keluhan sering tiba2
mengalami perdarahan gusi. Riwayat
penyakit chirosis Hepatitis yg sudah
sudah mengalami ascites. Apakah
kemungkinan penyebab perdarahan
tersebut?
a. Defisiensi vit. C
b. Defisiensi faktor VIII
c. Trombositopenia
d. Von willbrand disease
e. Vaskulopati
a. Defisiensi vit. C
Faktor pembeku darah yg
mempengaruhi APTT
A. Faktor I
B. Faktor II
C. Faktor VII
D. Faktor VIII
E. Faktor IX
D. Faktor VIII
Seorang anak laki2 usia 5 tahun,
penderita hemofili, kadang
pendarahan saat terbentur atau
terluka, kemungkinan kadar faktor
pembekuan…..
A. <1%
B. <2%
C. 2-4%
D. 4-5%
E. >5%
C. 2-4%
Faktor koagulasi ekstrinsik
A. Faktor VII
B. Faktor VIII
C. Faktor IX
D. Faktor X
E. Faktor XI
A. Faktor VII
Berikut manakah yang mempengaruhi hemostasis tersier?
a. Pembuluh darah dan trombosit
b. Trombosit dan faktor koagulasi
c. Fibrin
d. Tromboplastin jaringan
e. Plasmin
c. Fibrin→fibrinolisis
