Item 53 - Retard de croissance saturo-pondéral Flashcards
Définition retard de croissance saturo-pondéral 3
- Paramètre taille T ou poids P < - 2 DS
- Changement de couloir (ralentissement de la vitesse de croissance) ≤ - 2 DS
- Croissance staturale ≤ - 1,5 DS par rapport à la taille cible
Age de croissance définition
= âge réel selon la date de naissance (âge civil)
Age statural
= âge de l’enfant lorsque la taille est projetée sur la moyenne sur les courbes de croissance
Age osseux
= âge de maturation osseuse selon les atlas de référence
Retard pondéral prédominant
= infléchissement/cassure du poids isolé ou antérieur à la cassure de la taille (IMC bas pour l’âge) : origine principalement carentielle ou digestive
Retard statural prédominant
= infléchissement/cassure de taille antérieur ou contemporaine à celui du poids (IMC normal pour l’âge) : origine principalement endocrinienne
Repères de croissance (NN, 4 mois, 9 mois, 1 an, 4 ans)
NN :
- T 50 cm
- PC 35 cm
- P 3500 g
4 mois :
- T 60 cm
- PC 40 cm
- P 7 kg
9 mois :
- T 70 cm
- PC 45 cm
- P 9 kg
1 an :
- T 75 cm
- PC 47 cm
- P 10 kg
4 ans:
- T 1m
- PC 50 cm
- P 16 kg
Facteurs croissance
= facteurs génétiques (taille des parents), hormonaux (GH, TSH, hormones sexuelles), nutritionnels (malabsorption, apports), socio-économiques et psychoaffectifs
Croissance naissance à 4 ans
= phase de croissance rapide : 25 cm la première année puis 10 cm/an
→ à 4 ans couloir de croissance génétique qui détermine sa taille adulte
De 4 ans à la puberté
= phase de croissance linéaire 5-6 cm/an avec décroissance lente de la vitesse
A la puberté
Accélération à 12,5 ans chez le garçon et 10,5 ans chez la fille → taille finale 165 cm fille et 178 cm garçon
Taille génétique
= (taille mère + taille père)/2 +/- 6,5
Évaluation de la croissance 3
- couché jusqu’à 2-3 ans puis debout
- PC jusqu’à 4 ans
- courbe de Sempé et Pédron : croissance normale si évolution parallèle aux courbes de référence, dans un même couloir, entre – 2 et + 2 DS (3 ème et 97ème percentile)
Interrogatoire 4
- Antécédents familiaux : taille des parents, petite taille ou retard de croissance chez les parents ou fratrie
- Antécédents personnels : RCIU, mensuration de naissance, pathologie néonatale, pathologie chronique, recherche de retard du développement (marche, langage, niveau scolaire)
- Régime alimentaire : chronologie d’introduction des aliments (lait de vache, gluten), prises alimentaires
- Symptômes associés : digestifs (anorexie, diarrhée, douleur abdominale), endocrinien (SPUPD, frilosité, asthénie, malaise, hypoglycémie), HTIC
Examen clinique 5
- poids, taille, IMC, stade de Tanner
- retard pondéral ou statural prédominant
- retard de croissance stable sur un couloir inférieur (vitesse de croissance stable)
- changement de couloir (baisse de la vitesse de croissance) progressive ou avec cassure
- courbe d’accroissement statural (nb de cm/an)
PC retard de croissance pondéral prédominant sans orientation clinique
- NFS, CRP, VS, iono, urée, créat
- bilan hépatique
- bilan phosphocalcique
- IgA anti-transglutaminase
Retard de croissance statural associé ou prédominant 6
- TSH, T4
- IGF1 +/- test stimulation de la GH
- LH/FSH à la puberté
- Rx main et poignet gauche de face
- caryotype standard chez la fille
- IRM cérébrale si cassure
Retard de croissance statural associé ou prédominant 6
- TSH, T4
- IGF1 +/- test stimulation GH
- LH/FSH à la puberté
- Rx main et poignet gauche de face
- caryotype standard chez la fille
- IRM cérébrale si cassure
2 grandes causes de retard de croissance pondérale prédominant
- cause nutritionnelle
- pathologie chronique
3 grandes causes nutritionnelles
- pathologie digestive
- carence d’apport
- carence psycho-affective
Pathologies digestives
= maldigestion ou malabsorption
- maladie cœliaque
- MICI
- mucoviscidose
- pathologie hépatique ou pancréatique
- APLV
Carence d’apport
- erreur de régime alimentaire
- troubles alimentaires : odynophagie, œsophagite, manque d’appétit
- anorexie mentale chez l’adolescente
Carence psycho-affective
→ entraîne un retard de croissance pondéral puis statural par manque d’apport et déficit fonctionnel en GH
→ en dehors du foyer : appétit augmenté, recherche d’affection
Pathologies chroniques
→ à évoquer systématiquement devant un retard de croissance inexpliqué
- cardiopathies
- insuffisance respiratoire chronique
- insuffisance rénale chronique
- pathologies hématologiques
- maladies métaboliques
- déficit immunitaire
Retard pondéral régulier 2
- RCIU sans rattrapage
- hypotrophie pondérale constitutionnelle : extrêmes de la normale, familial, couloir inférieur avec vitesse de croissance stable, appétit capricieux et développement psychomoteur normal
2 grandes causes de retard statural prédominant
- causes endocriniennes
- causes squelettiques
3 grandes causes endocriniennes
- déficit en GH
- hypothyroïdie
- hypercorticisme
Déficit en GH PC
- taux de GH après stimulation < 20 mUI/L sur deux test distnct
- dosage IGF-1 et IGF-BP3
- âge osseux retardé
- IRM hypothalamo-hypophysaire
- exploration des autres axes hypophysaires
2 grandes causes de déficit en GH
- déficit congénital
- déficit acquis
Déficit en GH congénital (cause, croissance staturale, clinique 5)
- anomalie morphologique de la région hypothalamo-hypophysaire : hypoplasie hypophysaire, post-hypophyse ectopique, dysplasie septo-optique
- taille de naissance normale puis infléchissement entre 0 et 3 ans
- dysmorphie (visible en quelque mois) : obésité tronculaire, faciès poupin, ensellure nasale, front bombé
- hypoglycémies néonatales
- micropénis chez le garçon
- anomalies de la ligne médiane : fente palatine, colobome, agénésie des incisives latérales
- autres déficit hypophysaire souvent associés
Déficit en GH acquis causes 5
- tumeur hypothalamo-hypophysaire : craniopharyngiome, gliome, astrocytome, germinome
- irradiations crâniennes
- traumatismes crâniens
- hydrocéphalie
- idiopathique : sans anomalies de l’axe décelable
Hypothyroïdie congénitale
→ dans la plupart des cas décelé par le test de Guthrie
→ hypothyroïdie centrale non dépistée, souvent associée à une insuffisance anté-hypophysaire multiple
Hypothyroïdie acquise (cause, clinique, TTT)
= thyroïdite d’Hashimoto +++ ou tumeur hypothalamo-hypophysaire
- retard statural prédominant avec ralentissement de la vitesse de croissance, goitre, frilosité, constipation, surpoids, ralentissement intellectuel
- âge osseux retardé
- TTT par L-thyroxine à vie
2 grandes causes d’hypothyroïdie
- congénitale
- acquise
Hypercorticisme (clinique et causes)
- ralentissement net de vitesse de croissance avec obésité facio-tronculaire, vergeture, prise de poids excessive
- iatrogène le plus souvent : corticothérapie prolongée
- Sd de Cushing rarement
2 grandes causes squelettiques
- Sd de Turner
- maladie osseuse constitutionnelle
Sd de Turner 4
- retard de croissance progressif s’aggravant au cours des années : RCIU, infléchissement progressif de la vitesse de croissance à partir de 3 ans voir retardé à partir de la puberté, retard pubertaire
- insuffisance ovarienne quasi constante : infertilité, retard pubertaire
- phénotype turnérien
- diagnostic sur caryotype de > 20 cellules chez la fille
Maladie osseuse constitutionnelle
- aspect dysmorphique, déformation de membres
= dysplasie squelettique :
- dyschondrostéose
- hypochondroplasie
- pseudo-hypoparathyroïdie
- dysplasie polyépiphysaire
2 causes extrême de la normale
- petite taille constitutionnelle
- retard simple de croissance et de puberté
Retard simple de croissance et de puberté
- cause la plus fréquente à l’adolescence, diagnostic d’élimination, forme familiale
- infléchissement sans cassure vers 7-8 ans
- puberté et croissance pubertaire tardive
- pas de PEC ou stéroïdes gonadiques selon tolérance psychologique
→ pas d’exploration si :
- infléchissement < - 1 DS
- taille non extrêmement petite
- âge osseux retardé, concordant avec le stade pubertaire
Petite taille constitutionnelle
= 2,5% des enfants sans pathologie associée, souvent familial : diagnostic d’exclusion
- Taille < - 2 DS, vitesse de croissance régulière, âge osseux ≈ âge chronologique
RCIU/hypotrophie néonatale
- Normalisation de la taille en générale dans les 2 premières années de vie (90% des cas)
- Possibilités de rattrapage difficiles > 2 ans
- Traitement si déficit statural sévère > 3 ans, sans autre cause identifiée : injection quotidienne de GH synthétique par voie SC
Craniopharyngiome définition fréquence
= tumeur bénigne intra et supra-sellaire d’origine embryonnaire
- 10% des tumeurs intracrâniennes de l’enfant
- entre 5 et 14 ans
Signes visuels 3
- BAV uni ou bilatéral, amblyopie, scotome, atteinte champs visuel
- paralysie oculomotrice
- FO : œdème papillaire, atrophie optique
Signes endocriniens 3
- déficit en GH : retard statural prédominant avec cassure
- déficit gonadotrope : retard pubertaire
- diabète insipide, asthénie, prise de poids, déficits antéhypophysaires
Signes neuro 3
- HTIC, céphalées isolées
- troubles neuro-végétatifs, troubles des fonctions supérieurs (tardif)
- rarement : déficit moteur, épilepsie
PC 3
- IRMc
- FO, champs visuel
- bilan endocrinien
TTT, pronostic
- exérèse 1ère intention
- radiothérapie 2ème intention
→ substitution hormonale : - levothyroxine, hydrocortisone +/- desmopressine à vie
- GH dans l’enfance et parfois à l’âge adulte
- substitution gonadotrope à l’adolescence
Surveillance prolongée
70% de survie à 10 ans
Sd de Turner définition fréquence
- 1/2500 naissance, uniquement les filles
- 45 X0 ou mosaïque (45 X0, 46 XX) ou plus rarement anomalie de structure chromosome X ou Y
Anomalies fœtales
- RCIU
- nuque épaisse
- hygroma kystique
- cardiopathie
Anomalies NN
Sd de Bonnevie-Ullrich : lymphœdème des extrémités + RCIU
Anomalies nourrisson, enfant
- retard de croissance staturale
- phénotype évocateur
Anomalies adolescent
- retard pubertaire
Anomalies adulte
- aménorrhée
- infertilité
- petite taille = taille moyenne 143 cm
Phénotype turnérien 7
- Aspect général trapu
- Thorax large, écartement mamelonnaire
- Cou court, bref et large, voire pterygium colli
- Cubitus valgus
- Implantation basse des cheveux et des oreilles
- Nævi pigmentaires multiples
- Epicanthus, palais ogival
Malformations cardiovasculaires 5
- Coarctation aortique
- Bicuspidie aortique
- HTA
- Anévrisme aortique
- Dissection aortique
Malformations rénales
- Rein en fer à cheval
- Uropathie malformative
Malformations ORL
- Otites à répétition
- Hypoacousie
- Surdité
Manifestations auto-immune
- Thyroïdite de Hashimoto
- Maladie cœliaque
PC 3
- Caryotype standard post-natal : analyse de > 20 cellules (recherche de mosaïcisme)
- Echographie cardiaque ± IRM cardiaque : annuelle
- Echographie rénale : au diagnostic
TTT
- GH synthétique : débuté > 3-4 ans
- TTT œstroprogestatif substitutif : œstrogènes débutés à 12-13 ans, puis relai par oestroprogestatif après une période d’imprégnation oestrogénique suffisante, continué jusqu’à l’âge physiologique de la ménopause
