Item 32 - Dépistages systématiques (2)

Question 1

Généralités

Answer 1

= test de Guthrie à J3
- Dépistage néonatal systématique, 100% remboursé, réalisé à 72h de vie (toujours > 48h) par prélèvement de 8 à 10 gouttes de sang au talon, déposées sur un papier buvard nominatif
- Information claire et compréhensible des parents, avec consentement écrit (permettant la recherche d’une mutation du gène CFTR en cas de positivité du dépistage de la mucoviscidose)
- Parents avertis seulement en cas de résultat anormal

Question 2

Dépistages systématiques (sans détails)

Answer 2

• phénylcétonurie
• hypothyroïdie congénitale
• hyperplasie congénitale des surrénales
• mucoviscidose
• drépanocytose
• déficit en MCAD

Question 3

Phénycétonurie (définition, fréquence, clinique, bio, PEC)

Answer 3

• 1/16.000
• déficit en phénylalanine hydroxylase (phénylalanine → tyrosine), autosomique récessif
• retard psychomoteur sévère en l’absence de PEC
• dosage phénylalanine : évocateur si augmenté mais non spécifique
  → régime pauvre en phénylalanine jusqu’à 8-10 ans et en période péri-conceptionnelle

Question 4

Hypothyroïdie congénitale (fréquence, cause, clinique, bio, PEC)

Answer 4

• 1/3500
• par dysgénésie thyroïdienne (ectopie ++, hypoplasie, athyréose) ou trouble de l’hormonogenèse thyroïdienne
• ictère prolongé, hypotonie, difficultés à la succion, constipation, fontanelles larges (postérieur ++), hypothermie, macroglossie
• en l’absence de traitement : retard psychomoteur, ostéodystrophie, retard de croissance, nanisme
• dosage de la TSH → suspect si augmentée → dosage T3, T4, écho et scintigraphie thyroïdienne → ne dépiste pas les hypothyroïdies d’origine centrale
• substitution en L-thyroxine précocement et à vie

Question 5

Hyperplasie congénitale des surrénales (fréquence, cause, clinique, bio, PEC)

Answer 5

• 1/17,000
• déficit enzymatique en 21β-hydroxylase (dans 95% des cas), autosomique récessive : défaut de synthèse de cortisol et aldostérone et production exagérée de testostérone
• syndrome de perte de sel, vomissements, déshydratation, hyponatrémie, hyperkaliémie, acidose, virilisation des OGE, hyperplasie du clitoris, fusion des grandes lèvres
• dosage de la 17-hydroxyprogestérone -> suspect si augmenté
• hydrocortisone et fludrocortisone à vie

Question 6

Mucoviscidose (fréquence, cause, clinique, bio)

Answer 6

• 1/3500
• mutation du gène CFTR, autosomique récessif, entraînant une viscosité excessive des sécrétions muqueuses
• iléus méconial et plus tardivement bronchite chronique et insuffisance pancréatque exocrine avec diarrhées, dénutrition, retard saturo-pondéral
• dosage sanguin de la trypsine, suspect si > 65 mg/L → analyse génétique à la recherche des mutations les plus fréquentes (dont F508del). Consentement écrit parental indispensable.

Question 7

Drépanocytose (cause, population, bio)

Answer 7

• anomalie de structure de l’hémoglobine (HbS), autosomique récessif
• réalisé seulement chez parents originaires de pays à risque : Afrique subsaharienne, Antilles, Guyane, Réunion, bassin méditerranéen
• électrophorèse de l’hémoglobine : bande spécifique HbS, absence de bande HbA

Question 8

Déficit en MCAD (fréquence, cause, clinique, bio)

Answer 8

• 1/15,000
• déficit en β-oxydation mitochondriale des acides gras : mutation autosomique récessive
  du gène ACADM, entraînant un déficit en MCAD (acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à
  chaîne moyenne). 1ʳᵉ anomalie de la ß-oxydation mitochondriale des acides gras
• hypoglycémie de jeune, malaise hypoglycémique hypocétosique, risque de mort subite par trouble du rythme et séquelles neurologiques
• dépistage par mesure de l’octanoyl-carnitine (C8) par spectrométrie de masse

Question 9

Autres dépistages 3

Answer 9

• Recherche d’une luxation congénitale de hanche : systématique à chaque examen
• OEAP et/ou PEAA : dépistage de la surdité congénitale, effectué à partir de J3
• Recherche d’anomalies de l’examen visuel