Item 49 - Puberté normale et pathologique

Question 1

Développement pubertaire définition (4 plans avec détails et contrôle)

Answer 1

= ensemble des phénomènes physiques, psychiques, mentaux et affectifs
- sur le plan physique : acquisition des caractères sexuels secondaires, maturation de la fonction sécrétoire gonadique, acquisition de la fonction de reproduction et accélération de la croissance satural
- sur le plan psychique : autonomie et différentiation par rapport aux autres
- sur le plan mental : développement de la pensée opératoire formelle permettant l’acquisition de nouvelles compétences scolaires
- sur le plan affectif : apparition des comportements sociaux et sexuels

Contrôlé par des facteurs neuroendocriniens, génétiques, ethniques, nutritionnels, socio-économiques et médicaux

Question 2

Puberté normale définition

Answer 2

= période de transition entre l’enfance et l’âge adulte, marquée par l’acquisition des caractères sexuels secondaires, la maturation de la fonction sécrétoire gonadique et l’acquisition des fonctions de reproductions

Question 3

Mécanismes hormonaux 5

Answer 3

• réactivation de l’axe hypothalamo-antéhypophysaire gonadique
• hypothalamus : sécrétion pulsatile de GnRH
• hypophyse : sécrétion de LH et FSH induisant le développement des gonades puis sécrétion de testostérone par les testicules chez l’homme et d’œstradiol puis de progestérone par les ovaires chez la fille
• action des hormones sexuelles sur l’axe somatotrope : croissance satural
• sécrétion d’androgène par les surrénales : apparition de la pilosité (adrénarche)

Question 4

Acquisition des caractères sexuels secondaires chez la fille 4

Answer 4

• thélarche = développement des bourgeons mammaires (1ᵉʳ signe) : 8-13 ans, 10,5 ans en moyenne
• pubarche = apparition de la pilosité pubienne puis axillaire
• modification des OGE : horizontalisation de la vulve, augmentation du volume des grandes lèvres et du clitoris
• ménarche = apparition des règles, en moyenne 2 ans après les bourgeons mammaires

Question 5

Acquisition des caractères sexuels secondaires garçon 5

Answer 5

• augmentation de la taille des testicules (1ᵉʳ signe) : ≥ 25 mm ou ≥ 4 mL entre 9 et 14 ans, 12 ans en moyenne
• apparition de la pilosité pubienne puis axillaire
• augmentation de la taille de la verge > 6 cm
• modification de la voix (14-15 ans)
• gynécomastie transitoire modérée fréquente

Question 6

Stade de Tanner

Answer 6

• acquisition des caractères sexuels secondaire : P (pilosité), S (seins), G (OGE)
• 1 : prépubère
• 5 : stade adulte

Question 7

Croissance saturale puberté

Answer 7

→ accélération de la croissance saturale :
- débute avec les premiers signes chez la fille
- retardé chez le garçon

Chez la fille
- 8-10 cm/an, croissance totale 23-35 cm
- taille moyenne adulte 165 cm

Chez le garçon
- 5-10 cm/an, croissance totale 25-28 cm
- taille moyenne adulte 178 cm

Question 8

Maturation osseuse 3

Answer 8

= Rx de la main et du poignet gauche de face et comparaison à un atlas radiologique de référence (méthode de Greulich et Pyle)
- apparition du sésamoïde du pouce contemporain du démarrage pubertaire (11 ans chez la fille, 13 ans chez le garçon)
- cartilages de conjugaison soudés : 15 ans chez la fille, 17 ans chez le garçon

Question 9

Puberté précoce 4

Answer 9

= signes de puberté avant 8 ans chez la fille et avant 9 ans chez le garçon
- vitesse de croissance > 9 cm/an
- thélarche ou ménarche chez la fille
- augmentation du volume testiculaire chez le garçon (unilatéral parfois)

Question 10

Fréquence des causes puberté précoce

Answer 10

• idiopathique dans 90% des cas chez la fille
• pathologique dans 2/3 des cas chez le garçon

Question 11

Puberté avancée

Answer 11

• 8-9 ans chez la fille
• 9-10 ans chez le garçon

Question 12

Clinique 5

Answer 12

• ATCD familiaux : âge pubertaire parents et fratrie, taille cible génétique
• signes associés : nycturie, SPUPD, HTIC, signes visuels, syndrome dysmorphique, retentissement psychologique
• signes d’hyperandrogénie : hirsutisme, acné, hyperplasie clitoridienne
• tâches café au lait (NF1), chamois à bord effrangé (McCune Albright)
• recherche dysplasie fibreuse des os (McCune Albright)

Question 13

Bio 3

Answer 13

Dosage de la testostérone chez le garçon (oestradiol non fiable) : diagnostic de puberté précoce si corrélé aux signes cliniques

Dosage des gonadotrophines LH/FSH à l’état basal et stimulé :
- cause centrale : LH haute (supérieur à FSH)
- cause pérphérique : LH/FSH indosable

Dosage des androgènes si signes d’hyperandrogénie : sulfate de DHEA, testostérone, delta-4-androsténédione, 17-OH-progestérone

Question 14

PC 3

Answer 14

Âge osseux : Rx main et poignet gauche de face

Échographie pelvienne :
- recherche processus tumoral ovarien
- recherche signes d’imprégnation œstrogénique : longueur du corps utérin ≥ 35 mm et d’une ligne de vacuité, présence de follicule ovarien

Selon orientation :
- si cause centrale suspectée : IRM hypothalamo-hypophysaire
- si cause périphérique suspectée : imagerie des gonades

Question 15

Cause centrale bilan 5

Answer 15

= réactivation précoce de l’axe hypothalamohypophysaire (lésionnel ou non)
- apparition précoce et strictement iso-sexuel des caractères sexuels secondaires
- accélération de la vitesse de croissance et avance de l’âge osseux
- stéroïdes sexuels hauts, signes d’imprégnation oestrogénique à l’échographie
- LH/FSH haut à l’état basal et Pic de LH à la stimulation

Question 16

Cause puberté précoce centrale 4

Answer 16

• processus expansif intracrânien : tumoral (hamartome, gliome du chiasma) ou non (kyste arachnoïdien, hydrocéphalie)
• séquelle : méningite, encéphalite, traumatisme crânien, irradiation
• maladie générale : NF1, sclérose tubéreuse de Bourneville
• idiopathique : fréquent chez la fille, traitement par agoniste LH-RH → diagnostic d’élimination

Question 17

Bilan puberté précoce périphérique 6

Answer 17

= production de stéroïdes sexuels en excès par les gonades
- apparition précoce et iso-sexuelle des caractères sexuels secondaires
- accélération de la vitesse de croissance, avance de l’âge osseux
- stéroïdes sexuels haut et signes d’imprégnation œstrogénique
- gonadotrophines indosables, à l’état basal et après stimulation
- les testicules restent de petite taille car développement sous l’effets des gonadotrophines

Question 18

Causes puberté précoce périphérique

Answer 18

• Sd de McCune-Albright (fille) : mutation GNAS, tâches chamois, dysplasie fibreuse osseuse
• kyste ovarien ou tumeur des cellules de la granulosa
• testotoxicose (mutation activatrice LHr) ou tumeur testiculaire
• tumeur sécrétant de l’hCG

Question 19

Hyperandrogénie définition et causes

Answer 19

= signes isolés d’hyperandrogénie : hirsutisme, pilosité pubienne, acné, hypertrophie clitoris
- tumeur surrénalienne : dosage androgène et imagerie surrénales
- bloc enzymatique : dosage 17-OH-progestérone

Question 20

Développement précoce et isolé d’un seul caractère sexuel secondaire

Answer 20

= sans accélération de la vitesse de croissance ni avance de l’âge osseux
- prémature thélarche -> éliminer puberté précoce centrale
- prémature pubarche ou adrénarche -> éliminer puberté précoce périphérique surrénalienne
- prémature ménarche -> éliminer tumeur ou corps étranger

Question 21

Retard pubertaire définition

Answer 21

• absence de puberté > 13 ans chez la fille
• absence de puberté > 14 ans chez le garçon
• dans les deux sexe : absence de puberté complète 4 ans après les premiers signes ou absence d’accélération de croissance/petite taille

Question 22

Clinique retard pubertaire 3

Answer 22

• ATCD familiaux : âge puberté, taille cible génétique
• signes associés : HTIC, nomalies des autres axes, signes visuels, anosmie/hyposmie (Sd de Kallman), syndrome dysmorphique (Turner), conséquences psychologiques
• examen des OGE : micropénis, cryptorchidie

Question 23

Bio 2

Answer 23

Dosage des stéroïdes sexuels : testostérone basse chez le garçon : diagnostic positif (œstradiol peu utile)

Dosage des gonadotrophines :
- hypogonadisme hypogonadotrope : cause centrale, retard pubertaire simple → FSH/LH basses
- hypogonadisme hypergonadotrope : cause périphérique → FSH/LH élevées

Question 24

Dosages hormonaux spécifiques 4

Answer 24

= en cas d’hypogonadisme hypogonadotrope : inhibine B et test de stimulation au LH-RH

Cause centrale :
- inhibine B basse
- faible réponse au test de stimulation

Cause périphérique :
- inhibine B haute
- bonne réponse au test de stimulation

Recherche d’autres atteintes hypothalamo-hypophysaire si cassure saturale ou signes d’atteinte hormonale

Question 25

PC

Answer 25

Âge osseux : impubérisme toujours pathologique si
- âge osseux > 11 ans chez la fille
- âge osseux > 13 ans chez le garçon

IRM hypothalamo-hypophysaire systématique si hypogonadisme hypogonadotrope
Caryotype systématique si hypogonadisme hypergonadotrope

Question 26

Causes centrales 2 sans détails

Answer 26

• organique
• fonctionnel

Question 27

Cause organique 5

Answer 27

• tumeur hypophysaire : craniopharyngiome ou adénome à prolactine
• séquelle irradiation ou traumatisme crânien
• syndromique : Prader-Willy, CHARGE, Laurence-Moon-Biedl
• déficit gonadotrope avec panhypopituitarisme +/- syndrome post-hypophyse ectopique +/- interruption tige pituitaire
• déficit gonadotrope isolé +/- anosmie (Kallman)

Question 28

Causes fonctionnelles 4

Answer 28

• dénutrition : malabsorption (maladie cœliaque rare), anorexie mentale
• pathologie chronique : mucoviscidose, IR, IC
• pathologie endocrinienne : hypothyroïdie, hypercorticisme, hyperprolactinémie (neuroleptiques)
• sport intensif chez la fille

Question 29

Causes périphériques 2 sans détails

Answer 29

• causes chromosomiques
• causes gonadiques

Question 30

Cause chromosomique 2

Answer 30

• Turner chez la fille

Klinfelter chez le garçon :
- 47 XXY, 1,6/1000 garçons
- puberté trainante, pas de développement complet, volume testicule < 35 mm, infertilité
- morphologie énuchoïde, gynécomastie fréquente
- QI global normal, retard dans le langage

Question 31

Causes gonadiques 2

Answer 31

• dysgénésie gonadique
• chimio, irradiations, cryptorchidie opérée

Question 32

Retard pubertaire simple

Answer 32

= Diagnostic le plus fréquent, notamment chez le garçon : diagnostic d’élimination
- Diagnostic présomptif :
- Antécédents familiaux de puberté tardive
- Infléchissement statural progressif < 1 DS (sans cassure)
- Retard d’âge osseux < 13 ans chez le garçon ou < 11 ans chez la fille
- Absence d’éléments en faveur d’un déficit gonadotrope central
- Démarrage pubertaire spontané après un certain temps ± traitement hormonal substitutif