Génomique - diversité des génomes

Question 1

taux de mutation

Answer 1

10^-11 pdb chez Homme

Question 2

def mutation

Answer 2

toute modification chimique de l’ADN héréditaire

Question 3

citer les mutations hors réplication

Answer 3

• la désamination spontanée (sauf pour thymine car pas de fonction amine). Transformation en uracile. Cette mutation est réparée par uracile-ADN-glycosylase.

Question 4

citer des mutations favorisée par des agents mutagènes et effet

Answer 4

Les rayons cosmiques, X qui ont énergie très forte, pénètrent dans les tissus les plus profonds et vont ioniser des molécules telle que l’eau qui deviennent des radicaux libres très réactifs donc attaquent des structures cellulaires.
Les bases azotées sont formées de cycles aromatiques qui absorbent dans l’UV. Cela peut causer :
- dimères de thymine : au lieu de 0,34 nm ; 0,16
- substitution
- décalage du code de lecture

Question 5

conséquences mutations à l’échelle cellulaire

Answer 5

Dépend d’une part si individu est haploïde ou diploïde
Dépend si mutation a touché cellules somatiques
Dépend si mutation a touché cellules germinales

Question 6

les conséquences à l’échelle moléculaire

Answer 6

• mutation silencieuse grâce à la redondance du code génétique
• mutation faux sens = remplacement d’un AA par un autre et alors dépend de la nature de la séquence mutée et de son implication das le polypeptide.
• mutation non sens = la mutation code un codon stop