Génomique

Question 1

définition du phénotype

Answer 1

Le phénotype est l’ensemble des caractères observables quelque soit l’échelle = génome + son expression.

Question 2

définition du génome

Answer 2

= ensemble des molécules d’ADN présentes dans une cellule ou un organisme et de l’information génétique qu’elles portent

Question 3

définition d’un gène

Answer 3

c’est l’unité d’information génétique héréditaire portée par l’acide nucléique génomique dont le support est l’ensemble des séquences précises et ordonnées de nucléotides codant au moins une protéine ou un ARN non traduit et celles nécessaires à son expression.

Question 4

définition d’un allèle

Answer 4

version d’un gène

Question 5

théorie endosymbiotique : origine des mitochondries

Answer 5

Une cellule archée anaérobie a fait symbiose avec une bactérie aérobie (endocytose). Développement de cette bactérie en mitochondries.

Question 6

théorie endosymbiotique : origine des plantes

Answer 6

une cellule eucaryote présentant déjà des mitochndries a endocyté une bactérie photosynthétique (cyanobactérie) qui s’est développé en chloroplaste.

Question 7

définition d’un chromosome ?

Answer 7

Édifice supra-moléculaire formé d’une molécule d’ADN linéaire double brin ou 2 identiques entre elles formées par réplication de la molécule initiale.

Question 8

définition de la chromatine ?

Answer 8

c’est le matériel des chromosomes interphasiques. Complexe formé par molécule d’ADN + histones et non histones voire ARN.

Question 9

accessibilité à l’ADN et histones

Answer 9

Les protéines histones sont des protéines basiques dont les charges latérales sont chargées + donc vont pouvoir établir des liaisons électrostatiques avec le squelette polyanionique. Acétylation des histones tend à diminuer les charges + donc à rendre + accessible l’ADN.

Question 10

comment s’organise la fibre nucléosomique ?

Answer 10

1er niveau d’organisation de la chromatine. 166 paires de bases forment 2 tour autour d’un histone. H1 vient agrafer 2 histones et sceller les 2 tours d’ADN –> au total = 200 paires de bases. Interaction entre H1, ou autre queues N-terminal des histones qui vont alors donner la fibre chromatidienne de 30 nm.

Question 11

le différents taux de compaction de la chromatine selon l’état du chromosome

Answer 11

En situation d’interphase, ADN (2 nm) compacté en boucles radiales (300 nm) donc x1000.
Pendant divisions cellulaires, chromosomes sous la forme la + compacte = 10 000.

Question 12

ADN poubelle en 3 mots

Answer 12

Lors des réplication, ADN peut subir des mutations jusque’ même perdre sa fonction et devenir pseudo-gène, il devient une région non codante et forme alors l’ADN poubelle. Sa quantité augmente jusqu’à ce le coût et le temps nécessaire à répliquer cet ADN inutile deviennent trop grands.

Question 13

composition d’un gène eucaryote

Answer 13

2% seulement code protéines

Question 14

comment ARN pol II se fixe à l’ADN

Answer 14

boite consensus puis d’abord facteur de transcription qui vont s’assembler puis assemblage avec ARN pol. Un des facteurs de transcription utilise énergie pour ouvrir double hélice. Enfin un facteur de transcription phosphoryle l’enzyme au niveau de la queue CTD ce qui lui permet d’initier la transcription.

Question 15

Élucidation de la structure en double hélice

Answer 15

Toujours la même concentration de base puriques et bases pyrimidiques + étude aux rayons X et observation de 2 périodicités

Question 16

2 stabilité de la double hélice

Answer 16

Stabilité mécanique et chimique car les bases au centre donc protégées (séquence)

Stabilité informative grâce à la complémentarité des brins d’ADN

Question 17

Où se trouve le génome procaryote

Answer 17

Le génome n’est pas confiné, il est condensé au niveau du nucléoide, cœur protéique duquel irradie les boucles d’ADN qui forment des domaines indépendants des autres. La topologie de l’Adn est géré par l’environnement que lui apporte la cellule

Question 18

Haute densité de gène chez procaryote

Answer 18

Gêne codant une protéine = 90%

Question 19

Décrire génome des organites semi autonomes

Answer 19

Hyper compact, pas de séquences intergeniques, pas d’introns donc très proche de celui des bactéries. Cependant diploïde, présent en multicopie. Le code génétique n’est pas universelle

Question 20

Définition chromosome

Answer 20

Édifice supramoleculaire formé d’une molécule linéaire d’ADN double brin classique ou de 2 molécules identiques entre elles (réplication)

Question 21

Chromatine

Answer 21

Complexe présent dans le niveau des cellules et formée par ADN + protéines histones et non histones. C’est le matériel principal des chromosomes interphasiques.

Question 22

Effet des acetylations

Answer 22

Tendent à baisser charge positives des histones donc diminue le nombre de liaisons non spécifiques, diminue là compactions de l’ADN donc le rend plus accessible

Question 23

Comment se forme la fibre chromatidienne de 30 nm ?

Answer 23

Les queues N terminales des histones interagissent entre elles. Enroulement de la chromatine autour d’un solénoïde (6-8 histones)

Question 24

Dans courbe Cot c’est quoi Co ?

Answer 24

Concentration initiale de paires de bases en solution

Question 25

Taille du génome humain

Answer 25

3x10^9 kb

Question 26

Erreur transcription

Answer 26

Vitro : 1 erreur tous les 10^4 nucleo

Question 27

Les différentes boîtes consensus

Answer 27

• 25 : TÂTA BOX riche en AT
• 90 : GC box pour gènes de ménage
• 70 : CAAT box pour gêne de structure

Question 28

A quoi sert la polymérisation de la queue CTD

Answer 28

La libère de tous les facteurs d’initiation, donc débute l’élongation et protéines de maturation co-transcriptionnelle viennent s’y fixer

Question 29

Formation d’AMPc

Answer 29

Si glucose dans la cellule, protéine lui cède son P.

Si pas de glucose, alors protéine phosphoryle adenyl cyclase qui synthétise AMPc

Question 30

Décrire les interactions dans opéron lactose

Answer 30

Lac-i est synthétisé = tétramère qui vient se fixer sur l’opérateur de lac z,y,a
Si lactose, se fixe au represseur et ajustement induit
Si lactose et pas glucose, CAP se fixe sur grand opérateur

Question 31

Contrôle au tout début de la transcription

Answer 31

Séquences régulatrices enhancer

Question 32

Exemple d’un contrôle par hormones lipophiles

Answer 32

Ecdysome = la mue

Hormone apportée par transporteur, diffusé à travers membrane plasmique qui une fois lié, ajustement induit, affinité ++ pour hormone et NLS = séquence de localisation nucléaire
Fixation sur molécule d’ADN et transcription dans 1er temps qui enclenche transcription de facteurs de transcription qui se lie ensuite à ADN et la forte transcription (synthèse des constituants)

Question 33

Pourcentage d’euchromatine

Answer 33

10%

Question 34

Comment vérifier que telle ou telle partie est dans l’heterochromatine ?

Answer 34

Avec DNase

Question 35

Contrôle de la chromatine

Answer 35

Hetero/euchro : complexe CRC peut condenser chromatine suite à des séquences de fixation pour un facteur de transcription represseur recrutant CRC

Question 36

Comment remodeler la chromatine

Answer 36

Retrait histones, acetylations, remplacement, modifications des histones

Question 37

Une forme de contrôle de l’expression des gènes

Answer 37

L’état chromatidien. En effet, l’hétérochromatine est très compacte, ADN pas accessible donc pas de transcription. En revanche, en amont des gènes (5’) il existe une région LCR = région du contrôle du locus. Certains gènes sont piégés dans l’hétérochromatine suite à une mutation de la LCR. les protéines se fixent sur cette séquence et attirent des complexe de remodelage.

Question 38

Principe de l’ARNmi

Answer 38

ARN synthétisé dans noyau par ARNpol II. S’agence en hétrocomplexe. Un protéine Drosha le réduit de 100 nt Dans le cytosol, une autre protéine Dricer élimine la tête de l’épingle –> 2 ARN simple brin dont 1 = micro-ARN. S’associe avec une protéine Argonaute = complexe RISC. Ils vont s’assembler avec ARNm. 2 possibilités :

• appariement sur grande étendue –> coupure et dégradation de l’ARNm par exonucléases
• petite étendue = bloquage de la transcription et mise ne réserve = diminution de la traduction

Question 39

Principe des ARNsi

Answer 39

ARN double brin (origine exogène = virus ou endogènes = synthétisés) qui vont être découpé. Toujours db se lie avec protéine Argonaute qui ne conserve qu’un seul brin. Soit fonctionne comme ARNmi soit forme complexe RIST et méthylation ADN ou ARN car bloquage de la transcription et possibilité de mettre ADN sous état d’hétérochromatine