E: Pædiatrisk endokrinologi - Hypoglykæmi Flashcards

1
Q

I pædiatrien kan man inddele hypoglykæmi i nogle typiske “typer” inden for de tre kategorier: Neonatal, Småbørn og Skolebørn.

Her er listen med typer, match dem til den rigtigte kategori af børn hvor man ser dem oftest:

  • Obs insulinom
  • Transitorisk hypoglykæmi
  • Længere varende hypoglykæmi (hyperinsulinisme)
  • Fysiologisk ketotisk hypoglykæmi
  • Patologisk ketotisk hypoglykæmi (hormonel el. metabolisk)
A
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Hvor lavt skal blodsukkeret være før at man kan definere det som hypoglykæmi hos børn?

A
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Er er der altid risiko for hjerneskade når vi kommer ned på blodsukker værdier <3 mmol/l hos nyfødte?

A

Lavt blodsukker, hvis hurtigt behandlet til mindst 2.6 mmol/l giver IKKE øget risiko for hjerneskade.

Gentagen BS < 2.6 (2.5) mmol/l er dog associeret med hjerneskade, uanset symptomer eller ej (hos nyfødte)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Terapimål ved hypoglykæmi hos nyfødte.

A

BS > 2.5 mmol/l (<3 dage gammel)

BS > 3.2 mmol/l ( 3dage + gammel)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Nævn symptomer på hypoglykæmi

A

Obs. at præsentationen af hypoglykæmi kan være meget variabel

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

“Risiko børn” der gerne skal have “early feeding” og blodsukker kontrol? Hvem drejer det sig om

A
  • a) SGA- børn og præmature
  • b) børn af mødre med diabetes
  • c) børn der kramper
  • d) børn der havde asfyksi ved fødselen
  • e) børn med tegn på sepsis

SGA = Small for Gestational Age

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Nævn en af de essentielle årsager til at præmature og SGA-børn er i risiko for at blive hypoglykæmiske?

A

Præmature børn og small for gestational age (SGA) har små glykogen depoter.
Dvs –> når forbindelsen til mor bliver kappet og til amning/flaske er oppe og køre er de i risiko for hypoglykæmi.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Forklar hvad “Intrauterin hyperglykæmi” (Diabetisk foetopati) går ud på?

A

Det er en tilstand med føtal hyperinsulinisme som bla. ses hos børn af diabettiske mødre hvor mor har hyperglykæmi og dermed får barnet det også.

Det medfører:
Transitorisk hyperinsulinæmisk hypoglykæmi.
–> nedregulering af insulinsekretionen er forsinket efter fødselen.
Det går dog som regl over i løbet af et par dage, men de her børn er stadig “risiko børn” ifht. hypoglykæmi.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Hvad er den gængse grænse værdi for hypoglykæmi i klinikken for:

  • Nyfødte 2t-3dage:
  • Nydfødte > 3dage:
A

Hvad er den gængse grænse værdi for hypoglykæmi i klinikken for:

  • Nyfødte 2t-3dage: p-glukose <2.5 mmol/l
  • Nydfødte > 3dage: p-glukose <3.2 mmol/l
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Omkring måling af blodglukose

Den bedste metode at måle blodglukose på

A

Bedste analysemetode er plasma glukose bestemmelse

CGM (kontinuert glukose monitorering) er ofte forsinket og viser ofte forkert ved lav blodglukose

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Hvis du ser et barn der er hypoglykæmisk, hvad er så en af de første ting du skal se efter?

A

Om det er tilsvarende for højt insulin niveau eller om der er for lidt af de andre hormoner der skal være med til at holde blodsukkeret oppe (ex. cortisol)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Hvorfor er det vigtigt hos en barn med hypoglykæmi at se efter om det er “ketotisk hypoglykæmi”?

A

Hvis det er ketotisk hypoglykæmi er det tegn på at fedtforbrændingen virker.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Hvornår skal man måle ketoner på et barn med hypoglykæmi?

a) de skal måles 1 time efter episoden med hypoglykæmi
b) De skal måles under eller lige efter episoden med hypoglykæmi
c) det er ikke vigtigt hvornår man måler ketoner ifht. episoden med hypoglykæm, det vigtigste er at man måler dem.

A

Hvornår skal man måle ketoner på et barn med hypoglykæmi?

a) de skal måles 1 time efter episoden med hypoglykæmi
* b) De skal måles under eller lige efter episoden med hypoglykæmi
c) det er ikke vigtigt hvornår man måler ketoner ifht. episoden med hypoglykæm, det vigtigste er at man måler dem.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Hvorfor er en grundig udredningen af hypoglykæmi vigtig?

A

Fordi hvis vi finder årsagen/ætiologien kan vi behandle den istedet for blot at symptom behandle!

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Skal man være bekymret/ ekstra obs hvis man har et barn med hypoglykæmi og et inuslin niveau i normal området?

A

Ja!
Man skal være opmærksom i samspillet mellem de to.
Hvis blodsukkeret er lavt skal insulin niveauet blive supprimeret.

Hypoglykæmi med samtidigt ikke supprimeret p-insulin er tegn på kongenit hypersinsulinisme.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Du ser et barn som er blevet tiltagende syg og i dårlig trivsel efter amningen er blevet etableret. Han udvikler tiltagende multiorgansvigt da han er 2-4 uger gammel.

Hvad kan han fejle? og hvad er behandlingen?

a) Cystisk fibrose
b) Adrenogenital syndrom
c) Downs syndrom
d) Ideopatisk hypoglykæmi
e) Galaktosæmi

A

Du ser et barn som er blevet tiltagende syg og i dårlig trivsel efter amningen er blevet etableret. Han udvikler tiltagende multiorgansvigt da han er 2-4 uger gammel.

Hvad kan han fejle? og hvad er behandlingen?

a) Cystisk fibrose
b) Adrenogenital syndrom
c) Downs syndrom
d) Ideopatisk hypoglykæmi
* e) Galaktosæmi

Han han en ezymdefekt (mngl. 1-p uridyltransferase) og ophober metabolitter i omsætningen af mælkesukker som fører til en forgiftning.

*DEN LANGE FORKLARING
Galaktosæmi er en medfødt arvelig stofskiftesygdom, der skyldes en defekt i det enzym, der normalt nedbryder galaktosedelen i mælkesukker (laktose). Dermed ophobes skadelige stoffer i kroppens celler, hvilket går ud over forskellige af kroppens organer.
Nyfødte med galaktosæmi adskiller sig ikke fra andre umiddelbart efter fødslen. Symptomerne viser sig som regel først dage eller få uger efter fødslen, når indtagelsen af mælk for alvor er kommet
i gang. Barnet vil ofte kaste op eller gylpe. Samtidig bliver huden gul, som udtryk for leverskade
(gulsot eller ikterus). Barnet mister appetitten, bliver sløvt, slapt og tager ikke på i vægt. Leveren og
milten bliver forstørret og nyrerne kan tage skade. Grå stær er ligeledes et meget tidligt symptom.
Risikoen for infektioner øges, tarmbakterier kan gå i blodet med livstruende blodforgiftning til
følge. Tidlig diagnosticering er vigtig, da ubehandlet galaktosæmi er livstruende for den nyfødte.
Sygdommen udvikler sig forskelligt fra person til person og rummer mange ubesvarede spørgsmål.
Man kan derfor ikke med sikkerhed forudsige det individuelle forløb.
Generelt kan man ikke forvente en optimal intellektuel udvikling, men hovedparten kan leve en
selvstændig tilværelse med relevant pædagogisk og psykosocial støtte. Der ses ofte problemer med
koncentrationen, hukommelsen og kommunikation, ligesom der kan være motoriske og sproglige
problemer, som følge af sygdommen.
Væksten er normal, men der kan være forsinket pubertet, særligt hos piger.
Bortset fra de beskrevne symptomer har børn og voksne, som behandles med laktosefri diæt, et
normalt helbred. Hvis diæten er startet på et sent tidspunkt eller ikke overholdes, kan der opstå
varig skade på leveren,

17
Q

Fedtsyre oxidationsdefekt

a) Arv

b) Hvad det er?

c) Bivirkninger

d) Screening?

A

Fedtsyre oxidationsdefekt - hvilket udsagn er ikke korrekt

a) Autosomal recessiv arvegang

b) manglende ell. nedsat ketonstofdannelse ved faste (opkast) + øget forbrænding (feber)

c) Encephalopati pga. toxiske metabolitter fra fedtsyreomsætning

d) De er nu med i 3.dags hælprøven “PKU”

18
Q

Du får et ca. 1 gammelt barn ind i FAM som er sløvt, stille og efter et par minutter begynder at krampe.
Hvad er 2 af de første spørgsmål du som KBU læge skal stille dig selv?

A
  1. Er der hypoglykæmi? Dvs. p-glukose <3.2mmol/l
    (obs alder og obs at det ikke er en måling fra kapillærprøve eller en CMG fx.)
  2. Hvis ja, er det ketotisk eller non-ketotisk hypoglykæmi.
19
Q

Hvilke af følgende udsagn er korrekte? (flere rigtige)

a) Det er en god idé/ man skal tjekke BS på alle uforklarede CNS-påvirkede (sløve, slappe, krampende)
b) Ved hypoglykæmi skal man huske at tjekke ketoner
c) Hypoglykæmi giver hjerneskade, det skal derfor udredes og det skal behandles.

A

Hvilke af følgende udsagn er korrekte? (flere rigtige)

  • a) Det er en god idé/ man skal tjekke BS på alle uforklarede CNS-påvirkede (sløve, slappe, krampende)
  • b) Ved hypoglykæmi skal man huske at tjekke ketoner
  • c) Hypoglykæmi giver hjerneskade, det skal derfor udredes og det skal behandles.

Alle udsagn er korrekte :-)

20
Q

CASE

Cecilia er en 14-årig pige med et halvt års hyppigt fravær fra skolen. Hun er set af skolepsykolog, og er præget af træthed og generel utilpashed.

Paraklinik:

  • BS målt ned til 1.7
  • Non-ketotisk hypoglykæmi
  • P-Insulin højt i normal området v. BS 1.9

Hvad kunne hun fejle?

A

CASE

Cecilia er en 14-årig pige med et halvt års hyppigt fravær fra skolen. Hun er set af skolepsykolog, og er præget af træthed og generel utilpashed.

Paraklinik:

  • BS målt ned til 1.7
  • Non-ketotisk hypoglykæmi
  • P-Insulin højt i normal området v. BS 1.9

Hvad kunne hun fejle?

SVAR: Hyperinsulinisme pga. (insulinom i pancreas) i Multiple Endrocirne Neoplasia type 1 (MEN1)

Hendes blodsukker er lavt, men hendes insulin niveau ligger højt –> hyperinsulinisme

Hun er non-ketotisk det skal få os til at tænke på hyperinsulinusme.

Hendes alder (teen) skal få os til at tænke på om det kunne være et inusulinom,

21
Q

Hvilken gruppe sygdomme er det nu begrebet “glukogenoser” dækker over?

A

Hvilken gruppe sygdomme er det nu begrebet “glukogenoser” dækker over?

Glykogenoser er en sygdomsgruppe, hvor aflejrede kulhydrater (glykogen) ikke kan blive omsat til sukker (glukose) til brug i energiforsyningen og til at vedligeholde et stabilt blodsukker
Glykogenose type 1 (GSD1) er en arvelig stofskiftesygdom karakteriseret ved ophobning af glykogen og fedt i lever og nyrer samt lavt blodsukker og andre forandringer i stofskiftet, der fører til mange komplikationer, bl.a. nedsat vækst og urinsur gigt.

Sygdomme i gruppen:

  • Glycogen storage disease type 1
  • GSD1
  • GSD1a
  • GSD1b
  • von Gierkes sygdom
  • Glukose-6-fosfatase mangel
  • Hepatorenal glykogenose
  • Glycogen storage disease type II (Pompe disease)
22
Q

Hvilken gruppe sygdomme er det nu begrebet “glukogenoser” dækker over?

A

Hvilken gruppe sygdomme er det nu begrebet “glukogenoser” dækker over?

Glykogenoser er en sygdomsgruppe, hvor aflejrede kulhydrater (glykogen) ikke kan blive omsat til sukker (glukose) til brug i energiforsyningen og til at vedligeholde et stabilt blodsukker
Glykogenose type 1 (GSD1) er en arvelig stofskiftesygdom karakteriseret ved ophobning af glykogen og fedt i lever og nyrer samt lavt blodsukker og andre forandringer i stofskiftet, der fører til mange komplikationer, bl.a. nedsat vækst og urinsur gigt.

Sygdomme i gruppen:

  • Glycogen storage disease type 1
  • GSD1
  • GSD1a
  • GSD1b
  • von Gierkes sygdom
  • Glukose-6-fosfatase mangel
  • Hepatorenal glykogenose
  • Glycogen storage disease type II (Pompe disease)

https://www.sundhed.dk/sundhedsfaglig/laegehaandbogen/sjaeldne-sygdomme/sjaeldne-sygdomme/glykogenose-type-1/

23
Q

Hvordan ser forekomsten ud for Glycogen storage disease type 1 i Danmark?

A

1 per 100.000 nyfødte

–> Der er 11 patienter med GSD1a og 2 patienter med GSD1b i Danmark

24
Q

Du ser 4 årige William i i pædiatrisk akutmodtagelse.

Han har siden 1- 1 1⁄2 års alderen anfald i forb. m. morgenmad hvor han har ondt i maven og er utilpas - han får de her anfald minimum 1 gang om ugen.

Paraklinik: 
*Rgt: IA. 
CGM: Hypoglykæmi om morgenen 
*Metabolisk udredning (bla. synactentest): IA.
*Ingen hormonforstyrrelser
  • Faste test:
  • BS 2,1 mmol/l kl 12,
  • utilpas, tremor og hjertebanken + “ondt i maven”
  • -> Svandt efter saft og mad
  • Blod-ketoner 3,4 mmol/l (>=1 er ketotisk)

Hvad fejler Wiliam?

A

Ideopatisk ketotisk hypoglykæmi

Det er en eksklusions diagnose, som man ser forholdsvis hyppigt. De fleste vokser fra det før skolealderen.

25
Q

Hvad er behandlingen af ideopatisk ketotisk hypoglykæmi?

A

Det kommer an på sværhedsgraden, men:

Hjemme blodsukker måling, hurtige kulhydrater og energi-gel.

Man kan også give lange kuldrater (længere tid at omsætte) i form af fx. majsstivelse, glykosade og evt. GI-sonde og kontinueret mad om natten.