Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Uzirs K3 > E: Metaboliske knoglesygdomme > Flashcards

E: Metaboliske knoglesygdomme Flashcards

1
Q

Forskel mellem Osteoporose og Osteomalaci

A
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Definition af metaboliske knoglesygdomme

A

Sygdomme, der relaterer sig til calcium metabolismen
Såsom:
1) Turnover
2) Balance
3) Mineralisering

I modsætning til….
Strukturelle knoglesygdomme (f.eks deformiteter)
Degenerative lidelser (f.eks spondylarthrose)
Infektiøse (f.eks spondylitis)
Aseptisk nekrose (f.eks Scheuermann)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Nævn de metaboliske knoglelidelser vi skal kende (7 stk)

A

1) Osteoporose
2) Osteomalaci
3) Osteopetrose
4) Osteogenesis imperfecta
5) Ckd-mbd
6) Paget
7) (Pseudopseudohypoparathyreodisme)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

For osteogenesis imperfecta:

1) Hvad kaldes det også?
2) Hvad er det?
3) Arvegangen?
4) Kurativ behandling?

A
  1. Kaldes også medfødt knogleskørhed eller brittle bone disease
  2. Er en heterogen gruppe af arvelige bindevævslidelser med forringet kvalitet eller mængde af type I kollagen, nedsat knoglestyrke, knogledeformiteter og lavenergifrakturer.
  3. Typisk autosomal dominant, men kan være recessiv.
  4. Der er ingen kurativ behandling
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Hvad er prævalensen af osteogenesis imperfecta i DK?

A

*11/100.000

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Osteogenesis imperfecta er karakteriseret ved molekylære defekter i de gener, der koder hvad?

A

Osteogenesis imperfecta er karakteriseret ved molekylære defekter i de gener, der koder pro-α-1- (COL1A1-genet) og pro-α-2-kæderne (COL1A2-genet) i prokollagen type 1

dvs. osteogenesis imperfecta skyldes bl.a. nedsat biotilgængelighed af kollagen type 1 og ændret ekstracellulæt matrix.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Nævn typiske kliniske fund ved osteogenesis imperfecta

(7 stk)

A
  • Blå sclera
  • Nedsat BMD (bone mineral density)
  • Ændret knogle struktur
  • Nedsat knogle kvalitet
  • Områder med hypermineralisering . hvilket gør knoglerne mere sprøde (“Brittle”)
  • Hyppigt nedsat hørelse pga. otosklerose
  • Dårlig tandstatus pga. dentinogenesis imperfecta
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Hvad er typisk for alle patienter med osteogenesis imperfecta?

(3 stik)

A

Typisk for alle patienter:

  • øget risiko for knoglebrud (ofte over 50-100 brud)
  • varierende grader af knogle deformiteter
  • varierende grader af fysisk handicap.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Hvordan klassificeres osteogenesis imperfecta?

A

Klassificeres af David Sillence i 4 typer efter klinisk præsentation (nu er der identificeret 13 subtyper af OI)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Hvad kendetegner en type 1 osteogenesis imperfecta?

A

patient har mange brud i barndom, efterfulgt af en mere fredlig periode, hvorefter overgangsalderen der sker mange brud igen.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Hvor man af den danske osteogenesis imperfecta befolkning har type 1?

  1. 20%
  2. 40%
  3. 70%
  4. 90%
A

Hvor mange af den danske osteogenesis imperfecta befolkning har type 1?

  1. 20%
  2. 40%
  3. *70%
  4. 90%
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Nævn en vigtig differentialdiagnose til osteogenesis imperfecta

A

børnemishandling

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Hvad er behandlingen af osteogenesis imperfecta?

A
  • Der er ingen kurativ behandling.
  • Behandling med bisfosfonat (fx intravenøs zoledronsyre eller peroral alendronat) er vist at øge BMD hos børn og voksne og reducere antallet af frakturer hos børn, uden at det giver anledning til væksthæmning eller nedsat frakturheling. Det er uafklaret, hvor længe behandlingen bør pågå.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Mono- eller polyostotisk fokal knoglesygdom karakteriseret ved øget knogleomsætning og hypervaskularisation i afficerede områder medførende smerter, knogledeformiteter og frakturer.
Sygdommen er meget sjælden hos børn og unge. Median diagnosealder er 58 år. Sjælden i Skandinavien (prævalens hos > 55-årige: 0,3 %), hyppigere i Australien, New Zealand, Sydafrika og USA (ca. 3 %) og hyppigst i England (4-5 %). Forekommer meget sjældent i Asien og Afrika.

Hvilken sygdom er der tale om?

A

*Pagets sygdom

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Nævn synonymer og karakteristik for pagets sygdom

A

Synonymer. Ostitis deformans, mb. Paget. Eng. Paget’s disease of bone (PDB).

Karakteristik. Mono- eller polyostotisk fokal knoglesygdom karakteriseret ved øget knogleomsætning og hypervaskularisation i afficerede områder medførende smerter, knogledeformiteter og frakturer.

Uzirs forklaring
Sygdom hvor der:
* ABNORM knoglenedbrydning stimulleret af RANKL fra osteoblasterne
→ Herefter ABNORM stor knogledannelse af osteoblaster
→ Knoglematrix bliver “ustabilt” hvilket resulter i dårligere, svagere knogler.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Forekomsten af Pagets sygdom…

1) Hvilket aldersgruppe det ses sjældent hos?
2) Median alder
3) Hvilke lande ses det hyppigst i?
4) Lande med sjælden forekomst?
5) Hyppighed i skandinavien?

A

Hvilket udsagn omkring forekomsten af Pagets sygdom er forkert?

  1. Meget sjælden hos børn og unge.
  2. Median diagnosealder er 58 år.
  3. Sygdommen hyppigst i England (4-5 %), Australien, New Zealand, Sydafrika og USA (ca. 3 %)
  4. Forekommer meget sjældent i Asien og Afrika.
  5. Sjælden i Skandinavien (prævalens hos > 55-årige: 0,3 %),
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

For Pagets sygdom:

1) Arvelighed
2) Patalogi
3) Udløsende faktorer?
4) Ses sygdommen hos børn…?

A
  1. Familiær forekomst er beskrevet hos 15-25 %. Risikoen for at få sygdommen er syvdoblet, hvis den påvises hos nære pårørende.
  2. Mutationer i en række gener er associeret med en øget forekomst, herunder gener af betydning for RANK-RANKL-OPG-systemet.
  3. Sygdommen er associeret med visse virusinfektioner. Osteoklaster fra afficerede områder er vist at indeholde cytoplasmatiske inklusionslegemer fra div. vira, herunder paramyxovirus, respiratory syncytial virus og mæslingevirus.
  4. Juvenil Pagets sygdom (JPD) er en meget sjælden, recicivt arvelig sygdom, som skyldes en inaktiverende mutation i gen.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Sygdommen, mb. Pagets, udvikler sig i tre faser. Beskriv disse.

Hvor ses hyppigst affekteret?

A

1) * En initial osteolytisk fase er præget af udtalt knogleresorption. De talrige, store og ofte bizart formede osteoklaster kan indeholde op til 100 kerner.
2) * Den efterfølgende osteoblastiske fase er karakteriseret ved deponering af områder med lamellær og “woven bone” i en desorganiseret struktur.
3) * I den afsluttende fase dominerer knogleformationen, og knoglen bliver sklerotisk. De uregelmæssige trabekler er nu præget af et uregelmæssigt mønster, hvor der inden for samme knogle ses vekslende osteolytiske og osteosklerotiske områder.

Følgende knogler rammes nævnt efter hyppighed: pelvis, vertebrae, kranium, femur, tibia, scapula og humerus.
Cirka 2/3 af tilfældene er polyostotiske.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Nævn komplikationer til Pagets sygdom

A
  1. Det hyppigste symptom er dybe, borende smerter.
  2. Tiltagende kranieomfang, nedsat hørelse og svimmelhed kan ses.
  3. Kompression af n. opticus kan medføre nedsat syn.
  4. Sarkomudvikling ses hos mindre end 1%
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

For Pagets sygdom:

Hvor mange procent af patienterne har kliniske symptomer.

A

Under 5 %

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Hvilke udsagn omkring symptomer og kliniske fund omkring Pagets sygdom er rigtige?

  1. Paræstesier, gangbesvær og spastisk paraparese kan opstå ved lokalisation til columna vertebralis (spinalstenose).
  2. Affektion af vægtbærende knogler kan medføre deformiteter med kyfose i columna eller krumning af ekstremitetsknogler.
  3. Hudtemperaturen kan være øget.
  4. Fissurer, inkomplette frakturer og egentlige frakturer forekommer, hyppigt som tværfrakturer (“chalkstick”-frakturer).
  5. Hjerteinsufficiens.
A

De er alle korrekt

22
Q

parakliniske fund og Pagets sygdom:

1) Hvordan vurderes udbredelse og aktivitet?
2) Markør for sygdomskativitet?
3) Hvordan verificeres diagnosen?
4) Hvad bruges røntgen til

A
  1. Udbredelse og aktivitet vurderes primært ved knogleskintigrafi, der kan afklare, om der er mono- eller polyostotisk affektion.
  2. P-procollagen type 1 amino-terminal propeptid (P1NP) reflekterer angiveligt sygdomsaktiviteten bedst og BASP
  3. Knoglebiopsi → Kæmposteoklaster (100+ kerner), mosaikstruktur, øget omsætning
  4. Røntgen viser kan vise ekspanision af knogler, osteolystiske områder og sklerotiske områder mm.

Med mosaik struktur menes at der er nogen steder hvor det er tilstede og andre steder der er helt raskt

23
Q

Pagets sygdom - Prognose

A
  1. Sygdommen kan gå spontant i ro efter mange års aktivitet.
  2. Efter initial diagnostik forventes det ikke, at der opstår nye foci i andre knogler
24
Q

Pagets sygdom - Diagnose

A

Diagnosen stilles på det typiske radiologiske billede med fokal knoglesygdom og evt. et forhøjet plasmaniveau af knoglemarkører.

Om muligt verificeres diagnosen med knoglebiopsi fra det afficerede område

25
Q

Nævn differential diagnoser for Pagets sygdom?

A

I det væsentligste overvejes malign sygdom (metastaser) og fibrøs dysplasi.
I begge tilfælde kan en biopsi fra afficerede områder hjælpe til at afklare diagnosen.

26
Q

Behandlingen af Pagets sygdom

A

Asymptomatiske
Fleste asymptomatiske behandles IKKE

Symptomatiske
1) En enkelt Bifosfonat-i.v. (Zoledronsyre) → Giver livslang remission hos de fleste
2) Evt. Supplereing med Calcium og D3-vitamin
3) Evt. fysioterapi ved smerter

4) Ved frakture og nerverod kompression → Kirurgi

27
Q

Hvad kendetegner osteomalaci?

A

Nedsat knoglemineralisering

28
Q

Nævn 2 ting der forårsager osteomalaci?

A
  • Mangel på kalk og fosfat
    • Vitamin D mangel
  • Fosfat mangel
    • Hypofosfatæmisk rhachitis
29
Q

Nævn nogle radiologiske fund ved osteomalaci

A
  • Looser-Milkman zoner
  • Biconcave ryghvirvler
  • Multiple costa frakturer
  • Spontane sternum frakturer
  • Metatarsal fraktur
  • Hofte fraktur
  • Frakturer i Looser zoner
30
Q

Forklar hvad vitamin D har med knogle mineraliseringen at gøre

A

Fig 1. Vitamin D increases the intestinal absorption of calcium and phosphate and to a lesser extent enhances the renal reabsorption of these ions in order to maintain sufficent amounts of calcium and phosphate at the mineralization front.

On the other hand vitamin D also facilitates mobilisation of bone mineral by osteoclastic reabsorption.

31
Q

Hvordan omdannes vitamin D fra huden til aktiv vitamin D?

A

Fig 2. Photosynthesis of previtamin D3 in the plasma membrane of epidermal cells after exposure of 7-dehydrocholesterol to UV-B photons. Previtamin D3 can be converted to vitamin D3 or it can absorb further UV-B photons and thereby be rearranged to the biologically inactive compounds lumisterol and tachysterol.

32
Q

Hvilken sygdom er der tale om?

A

Osteomalaci

Den helt sikre diagnose får man med knoglebiopsi

her skal man kigge efter umineraliseret knogle (rød). Blå = mineraliseret knogle

33
Q

For kønsbundet hypofosfatæmisk rhachitis beskriv

1) Arvelighed

2) Mutation

3) Hvad mutationen medfører?

A

Hvilket udsagn er korrekt omkring kønsbundet hypofosfatæmisk rhachitis?

  1. Kønsbundet ressesiv arvelig sygdom er dominant!
  2. Inaktiverende mutation i PHEX genet (PHosphate-regulating gene with homology to Endo-peptidase located on X-chromosome)
  3. Medfører hæmmet renal reabsorption af fosfat og nedsat renal syntese af 1,25 dihydroxyvitamin D_
34
Q

Hvad er forkert omkring FGF23?

  1. Står for Fibroblast Growth Factor 23
  2. Produceres i knoglerne af osteoclasterne
  3. Stimuleres af højt fosfat og 1,25-(OH)2D3
  4. Hæmmer fosfat reabsorption
  5. Hæmmer alfa-hydroxylasen (cyp27b1).
A

Hvad er forkert omkring FGF23?

  1. Står for Fibroblast Growth Factor 23
  2. *Nej, de produceres i knoglerne i osteocytterne
  3. Stimuleres af højt fosfat og 1,25-(OH)2D3
  4. Hæmmer fosfat reabsorption
  5. Hæmmer alfa-hydroxylasen (cyp27b1).
35
Q

Hvilke kliniske symptomer vil man se ved kønsbundet hypofosfatæmisk rhachitis?

A
  • Nedsat længdevækst fra ca. 2 års alderen
  • Buede ben
  • Typisk genu vara (hjulbenet)
  • Evt. forsinket dentition
  • Drenge rammes hårdere end piger (X-bundet)
36
Q

Hvad er behandlingen af hypofosfatæmisk rhachitis?

A
  • Fosfat tilskud (store mængder)
  • Etalpha (pga. af hæmning af aktivering Vit D, Etaplha=Vit. D præparat)

Betydningen af behandling af voksne er uvis

37
Q

Fraktur risikoen ved osteopetrosis kan være

  1. Øget
  2. Normal
  3. Nedsat
A

Den kan være alle ting!

38
Q

Hvad kendetegner osteopetrose?

A

De forskellige undertyper er alle karakteriseret ved en abnormt høj knoglemineraltæthed (BMD), forårsaget af enten en nedsat osteoklastfunktion (mindsket knogleresorption) og/eller øget osteoblastaktivitet (øget knoglenydannelse).

Meget karakteristiske røntgenbilleder. “Stribet look”.

39
Q

Nævn symptomer og kliniske fund ved osteopetrose

A

Asymptomatisk
Adult osteopetrose type 1 og 2 kan være relativt asymptomatiske og diagnosticeres ofte tilfældigt ved røntgenundersøgelse eller DXA-skanning foretaget på anden indikation.

Symptomatisk
Patienterne kan have:
1) skeletsmerter, og der er en øget risiko for artrose,
2) karpaltunnelsyndrom
3) afklemning af kranienerver (facialisparese, blindhed, døvhed).

4) Patienterne fortæller til tider, at de ikke er i stand til at flyde i vandet (pga. tungt skelet).

40
Q

Hvad er fibrøs dysplasi… Kom ind på…

Årsag

Hvem og hvor det rammer?

Og et syndrom relateret til det?

A

Sjælden tilstand forårsget af mutation i gen GNAS, hvor det normale knoglevæv erstattes af fibrøst porøst væv
→ Svagere knogler

70% er uni focal → kun en knogle/en del af en knogle er påvirket (M=K)
30% er polyfocal → flere knogler (K>M)

Hyppigst ramte knogler er → Maxilla, Mandiblen (halvt så hyppig som maxilla)

Tidligere mutation aldersmæssigt → Svære symtpomer

  • McCune-Albright Syndrome
    • i den multifokale fibrøse dysplasi
    • = Hud pigmentation
    • Endokrin hyperfunktion
41
Q

Alder ved diagnose og symptomer på fibrøs dysplasi?

A
  • Alder ved diagnose: 1.-3. årti
  • Symptomer
    • Smerter, frakturer, deformiteter, afklemning af nerve
42
Q

Hvad er McCune Albright Syndrom (MAS)?

A

En værre version af fibrøs dysplasi, der nu også har effekter på stofskiftet og hudsymptoomer

Symptomer stofskifte
1) Tidlig pubertet
2) hyperthyroidisme
3) Cushings syndrom
4) hyperparathyroidisme

**Symptomer i hud**
	
5) Café-au-lait hud pigmentation

Nogle henvender sig med synlige forandringer!

43
Q

Hvilken sygdom er der tale om?

A

Fibrøs dysplasi

44
Q

Hvad er ætiologien bagved fibrøs dysplasi?

A

The mutation in the GNAS1 genethat causes MAS is also responsible for the abnormal bone growth and development seen in fibrous dysplasia. This mutation leads to the activation of certain cells that produce hormones and stimulate bone growth, which can cause the abnormal growth of fibrous tissue in bone.

45
Q

Hvad er patologien bagved fibrøs dysplasi?

A
46
Q

Hvilke laboratorie fund er der ved fibrøs dysplasi?

A
  • Serum niveauer af calcium, fosfat og PTH er normale
  • Renal tubulær sygdom med fosfat wasting er almindeligt med polyostotisk sygdomme.
  • Biokemiske markører for knogle turnover er nogen gange eleveret.
47
Q

Hvordan behandles fibrøs dysplasi?

A
  • ingen etableret behandling
  • Bisfosfonat kan nedsætter smerter og forbedre det radiologiske billede af knoglen
  • Nervekompression kræver kirurgi
48
Q

Hvad karakteriserer pseudohypoparathyroidisme og pseudospeudohypoparathyroidisme?

Hvad de har tilfølles?

A

Albrights heriditære osteodystrofi skyldes også mutation i GNAS1 genet.

49
Q

Hvad adskiller pseudohypoparathyroidisme og pseudospeudohypoparathyroidisme?

A

Calciummetabolismen

50
Q

Hvad står CKD-MBD for?

A

Chronic Kidney Disease-Mineral Bone Disorder

51
Q

Hvad er CKD-MBD

A

En komplikation til nyresygdom

Når CKD (kronisk nyre sygdom) skrider frem, bliver nyrerne mindre i stand til at regulere mineral- og hormonniveauerne i kroppen, hvilket kan føre til en ubalance i knogle- og mineralmetabolismen.
Dette kan forårsage en række komplikationer, herunder unormal knoglevækst, blødgøring af knoglerne og øget risiko for brud.

52
Q

Hvad karakteriser og hvilke laboratoriefund findes ved CKD-MBD?

A

Øget Fosfat og PTH
Nedsat Ca2++ og akt. D-vitamin

Uzirs K3 (51 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions