E: Pædiatrisk endo: Endokrinologiske sygdomme hos børn (thyroidea, binyrer) Flashcards
På grafen ses 3 farveskitserede områder.
Hvilken farve passer til:
“Hurtig vækst”
“Stabil vækst”
“Vækstspurt”
Hvordan ser man om et barn har en “normal” og alders svarende vækst?
Man plotter deres højde og vækst ind i “growth charts” og ser at de ligger inden for +/- 2 standard deviationer.
Hvad er en hurtig metode til at estimere et barns sluthøjde?
(Mors højde + fars højde)/ 2 +/- 6.5 cm
Hvad skal man altid bestemme når man har et barn til udredning for en vækstforstyrrelse ( både stor og lille højde)
–> deres knogle alder
Nævn eksempler på thyroidea lidelser i barndommen
Nævn hvad ubehandlet kongenit hypothyrose vil føre til at manifeste symptomer?
CASE 1
5 dage gammel pige henvises da PKU kortet har vist forhøjet TSH. Hun ses i børnemodtagelsen, hun er upåvirket, med fin trivsel og ingen symptomer.
Hendes TSH er 235 mmol/L men hun har normale perifere hormoner.
Hvad skal vi gøre ved hende?
Hun skal opstartes i behandling pga. af Hypothyrose (subklinisk).
Vi retter altid behandlingen efter TSH og da hendes er voldsomt forhøjet (norm: 0.3-8.0) med Eltroxin 10 mikrogram/kg
Kongenit hypothyrose
a) Hvor hyppigt er det?
b) Screening?
c) Prognose
d) Incidensen og køn
a) Det er en af de hyppigste stofskifte lidelser
b) Det diagnosticeres ved en positiv screening ved hælprøve
c) Opstartes behandling tidligt er prognosen god
d) Incidensen er 1:3400, pige 2:1 dreng
Neonatal screening (PKU, hælprøve) - hvilke udsagn er korrekte?
a) Blev indført i 1977
b) den udføres på 3.dagen (48-77 timer)
c) positivt svar ses ved TSH > 20 mmol/L
d) prøven gentages ved præmature (GA <32 uger), neonatalt syge børn og væksthæmmede
Neonatal screening (PKU, hælprøve) - hvilke udsagn er korrekte?
- a) Blev indført i 1977
- b) den udføres på 3.dagen (48-77 timer)
- c) positivt svar ses ved TSH > 20 mmol/L
- d) prøven gentages ved præmature (GA <32 uger), neonatalt syge børn og væksthæmmede
Alle svar er korrekte ;-)
Hvad skal TSH være over før vi starter behandling hos børn?
TSH >10
(Norm: 0.5-4.3)
Man kan godt finde nogle der har + for antistoffer og en lavere TSH, men dem vi behandler skal være manifest med symptomer og forhøjet TSH.
Hvad er symptomerne ved lavt stofskifte?
Hvad er symptomerne ved højt stoftskifte?
Hashimoto thyroiditis
a) Hvad det er?
b) Hyppighed M/K
c) Behandling
Hvilket udsagn omkring Hashimoto thyroiditis er ikke korrekt?
a) Det er autoimmun sygdom og den skyldes autoantistoffer som helt eller delvist ødelægger skjoldbruskkirtlen
b) Det ses hyppigst hos kvinder, og de har en en øget risiko på x 15-20
c) Behandlingen er Levothyroxin (Eltoxin) og dosisjustering er efter klinisk effekt og TSH (primært) samt perifere hormoner
Case 3
12-årig pige henvises pga. vægttab.
Ved uddybelse af anamnese præsenteres følgende symptomer:
- Hjertebanken
- Indre uro
- Diarre
- Rysten på hænder
- Svedtendens
- Vægttab 5 kg over 4 mdr.
- Følelsesmæssig labil
- Træt og opgivende
Hvad fejler pigen? Hvilke undersøgelser skal vi lave?
–> Hendes symptombillede peger på hyperthyrose
Hvilke undersøgelser skal vi lave?
TSH, T3, T4, Frit T3, UL og TRAB
En 12-årig pige bliver henvist med vægttab og symptomer der passer med for højt stofskifte.
Hun får taget følgende blodprøver (se billede slide 29)
Hvad fejler hun?
Hun har svær thyrotoxicose
Behandling af thyrotoxicose
a) Vanskelighed ved behandlin?
b) Effekt af behandling
c) Medicin og mængder
d) seponering af behandling?
e) Kirurgi?
a) Det er vanskeligt at behandle
b) Langsom effekt derfor giver man i starten non-selektive beta-blokkere fordi de kan afhjælpe symptomerne på thyrotoxicose.
c) Man giver Thiamazol (Thycapzol) initialt 0.25-0.5 mg/kg: 1-2 doser
d) seponering af behandling kan prøves efter 2 år da sygdommen ofte går i remission (25%)
e) hos nogle er kirurgi nødvendigt
Nævn de hyppigste bivirkninger til behandling med Thiamazol (Thycapzol) ?
Udslæt, almen utilpashed, granulocytopeni og agranulocytose
Neonatal thyrotoxicose
a) Hyppigst årsag til
b) årsags patalogi
c) Hvor stor en andel af ses det hos?
a) Det skyldes hyppigst maternal graves sygdom
b) Fosterets hjerne er afhængig af moderensstofskiftehormoner. Foster danner først selv fra uge 12-14, dvs. lige ved overgangen mellem 2-3 trimester.
Det skyldes overførsel af maters TRAb til barnet (debut af symptomer dag 2-7)
c) Kun halvdelen af børn født af mødre med Graves sygdom udvikler neonatal thyrotoxicose.
Nævn nogle symptomer på Neonatal thyrotoxicose?
Hvilket udsagn vedrørende neonatal thyrotoxicose er korrekt?
a) Det er en alvorlig tilstand, men forbigående
b) Det skal behandles
c) Overførsel af TRAb fra mater fører til øget thyroidea produktion ved barnet
d) Trab T 1/2 hos barnet er 2 uger. Ved de fleste er de forsvundet efter 2-3 mdr.
e) Der er risiko for sequele . hvis ikke tilstanden behandles
f) Alle ovenstående udsagn er korrekte
Hvilket udsagn vedrørende neonatal thyrotoxicose er korrekt?
a) Det er en alvorlig tilstand, men forbigående
b) Det skal behandles
c) Overførsel af TRAb fra mater fører til øget thyroidea produktion ved barnet
d) Trab T 1/2 hso barnet er 2 uger. Ved de fleste er de forsvundet efter 2-3 mdr.
e) Der er risiko for sequela . hvis ikke tilstanden behandles
* f) Alle ovenstående udsagn er korrekte
Hvor stor er binyren hos en voksen og hvilke hormoner producerer den?
Hvad er effekterne af cortisol i grove træk?
Indel listens punkter i hvad der fører til “Primær binyrebark insufficiens” og “Sekundær binyrebark insufficiens”
- Adrenogenitalt syndrom
- Autoimmun destruktion
- Traume
- Infarkt i binyrer
- Infektion
- Iatrogen
- Hypofyseinsufficiens
Hvad skal man være opmærksom på når man måler cortisol i en blodprøve?
Der er stor døgnvariation –> dvs. den viser kun et øjebliks billede af cortisol niveauet og kan derfor ikke stå alene i diagnostikken af bla. binyrersygdomme
CASE 5
En 9 årig pige har gennem et år haft recidiverende episoder med opkast og hovedpine. Det opstår ofte når hun anstrenger sig eller glæder sig (jul, fødselsdag etc.) Hun er lang tid om at komme sig efter episoderne og det bemærkes at hun er dehydreret.
Paraklinik:
* Na 127 mmol/l ved indlæggelsen
*Kalium 4.5 mmol/l (lavt i betragtning af
de mange opkastninger?)
*BS 6.0 mmol/l
*Synactentest med respons : cortisol 200-193-203 mmol/l
*Senere svar: Positive autoantistoffer
Hvad fejler pigen?
BINYREINSUFFICIENS
Hendes synactentest viser insufficient cortisol respons
med 200-193-203 mmol/l, fordi hun ikke på noget tidspunkt kan komme op på >=420mmol/l
Hun kan nok godt klare sig til hverdag med hendes niveau, men med glæde og stress får hun en lille Addison krise fordi hendes cortisol niveau ikke kan følge med.
Hvad er symptomerne på kronisk insufficiens?
Akut binyrebark insufficiens er en akut og livstruende sygdom. Hvilket udsagn omhandlende akut binyrebarkinsufficiens er ikke korrekt?
a) Udløsende årsager
b) paraklinik
c) Ubehandlet prognose
d) Behandling
Der er 3 vigtige ting man skal huske/ tage in mente ved en hver form for binyrebarkinsufficiens - nævn dem?
- Ved mistanke om Addison krise : AKUT INDLÆGGELSE
- Ved feber fordobles eller tredobles hydrocortisondosis
- Ved opkast: INDLÆGGELSE
CASE 6 (SE BILLEDE)
Paraklinisk:
- Patologisk synactentest –> stigning i kortisol til kun 30 nmol/l
- Knoglealder 8.8år (drengen var 2 år)
- Forhøjet androstendion
- Forhøjet testosteron
- Normal 17-OH-progsteron
Hvad fejler drengen?
Adrenogenitalt syndrom
Ham her havde:
*Normal 17-OH-progesteron
(Den ville have været forhøjet ved 21-alpha-hydroxylase mangel, som ellers er det hyppigste)
Hans genetiske udredning viste at at han havde 11-betahydroxylasemangel –> og hans 17-OH progesteron niveau var normalt det er derfor han ikke er fanget på PKU-screeningen.
BILLEDE SLIDE 51
Hvilken enzymdefekt der manifesterer sig med bla. virilisering og hyponatriæmi screener man for ved hælprøven hos nyfødte?
a) Cystisk fibrose
b) Phenylketonuri
c) Medfødt adrenal hyperplasi
d) Holokarboxylase syntase defekt (MCD)
Hvilken enzymdefekt der manifesterer sig med bla. virilisering og hyponatriæmi screener man for ved hælprøven hos nyfødte?
- c) Medfødt adrenal hyperplasi
Adrenogenital syndrom er en medfødt adrenal hyperplasi, der er en samlebetegnelse for en række autosomal recessive lidelser, som skyldes defekter i syntesen af binyrebarkhormoner. Dette kan medføre livstruende salttab fra nyrer og forhøjet produktion af mandlige kønshormoner med deraf følgende virilisering. Påbegyndes behandling med kortisontabletter få dage efter fødslen, udvikles barnet normalt.
Hvad er behandlingen af adrenogenitalt syndrom?
Neonatal screening og AGS. Hvilke udsagn er korrekte (flere rigtige)
a) Neonatal screening for AGS indført i 2009 på PKU kortet
b) 17-hydroxyprogesteron måles
c) Milde former fanges ikke på screening
d) Svar foreligger inden for en uge, før barnet udvikler salttabende krise
Neonatal screening og AGS. Hvilke udsagn er korrekte (flere rigtige)
- a) Neonatal screening for AGS indført i 2009 på PKU kortet
- b) 17-hydroxyprogesteron måles
- c) Milde former fanges ikke på screening
- d) Svar foreligger inden for en uge, før barnet udvikler salttabende krise
Alle svar er korrekte :-)
Er Cushings sygdom noget man ser hyppigt i barnealderen?
Nej, det er meget sjældent i barne alderen.
Incidensen er 1: 1.000.000 i alderen 0-19 år
