Aconselhamento genético

Question 1

Quando é considerada idade materna avançada? Qual investigação deve ser feita?

Answer 1

Mulher > 35 anos

Além da USG de 1º e 2º tri, deve realizar avaliação invasiva do cariótipo fetal + eco fetal

Question 2

Qual o período ideal para realização da amniocentese?

Answer 2

Entre 15-18 semanas

Question 3

Geralmente quando é realizada a cordocentese?

Answer 3

> 18 semanas

Question 4

Na cordocentese, qual vaso é preferível para coleta: veia umbilical ou artéria?

Answer 4

Veia umbilical - menos complicações

Question 5

Qual valor de translucência nucal indica triagem não invasiva alterada?

Answer 5

TN > 4 mm

Question 6

Se TN >= 2,5 mm e cariótipo fetal normal, qual a recomendação?

Answer 6

USG de 2º tri + eco fetal

Question 7

Mulheres com fetos com sd de Down que realizam o teste quádruplo no 2º trimestre tem quais marcadores aumentados?

Answer 7

INHA e hCG

Question 8

Quais as principais indicações de aconselhamento genético?

Answer 8

Idade materna avançada (> 35 anos), consanguinidade, HF de doença genética ou anomalias congênitas, filho anterior com anomalias congênitas, perdas gestacionais de repetição

Question 9

Quais são os métodos invasivos de diagnóstico para cromossomopatias?

Answer 9

“BAC”:
Biópsia vilocorial - 11-13 sem
Amniocentese - 15-18 sem
Cordocentese - > 20 sem

Question 10

Quais são os testes bioquímicos para rastreio de cromossomopatias?

Answer 10

Teste duplo (1º tri) - betaHCG + PAPP-A
Teste triplo (2º tri) - betaHCG, alfateto e estriol
Teste quádruplo - betaHCG, alfafetoproteína, estriol e inibina A

Question 11

Quais os métodos de rastreamento ultrassonográfico?

Answer 11

USG de 1º tri = 11-14 sem
USG morfológica de 2º tri = 20-24 sem
*TN, osso nasal, regurgitação tricúspide, morfologia…

Question 12

Quais são as principais cromossomopatias?

Answer 12

Mnemônico "PED":
Trissomia 13 = PATAU (alta mortalidade)
Trissomia 18 = EDWARDS
Trissomia 21 = DOWN
*Patau e Down tem relação com idade materna avançada