Aconselhamento genetico

Question 1

Fatores de risco

Answer 1

• Filho anterior acometiido
• historico familiar
• perdas gestacionais de repetição
• consaguinidade
• idade materna avançada (trissomias)

OBS: sindrome de Tuner não tem relação com idade materna

Question 2

Testes

Answer 2

Testes Biofisicos

*11 a 14s = > USG morf 1°tri
** translucencia nucal >2,5 (a depender da IG)**
- Pode idicar: Patteu, Eduards, Tunner e Down, cardiopatias, Hernia diafragmatica congenita
- Oontece decorrente da alteração da composição da matriz extracelular
Ducto venoso
- onda A negativa&raquo_space; pode indicar cardiopatias, ou doenças geneticas

Osso Nasal
- ausência, hipoplasia ou atraso no desenvolbimento do osso nasal

DNA FETAL LIVRE (NIPT)
- a partir de 9 a 10 semanas
- teste de rastreamento e não diagnostico (não faz cariótipo)

Question 3

Diagnostiico

Exames invasivos

Answer 3

*Indicação
- Teste de rastreio alterado
- Risco de doença genetica ou bioquimica
- achados ultrassonograficos anormais
- filho anterior acometido
- historico familiar

*Biopsia de Vilo Corial - entre a 10 a 13°&raquo_space; exame mais precoce que pode ser feito
*Amniocentese - a partir de 14 a 16 semanas&raquo_space; menor taxa de perda
*Cordocentese- a partir de 18 semanas&raquo_space; mais dificil tecnicamente e taxa de perda de 2%