9.3 Afwijkingen aan hoofd en hals en romp Flashcards
Wat is craniosynostose en wat is de incidentie?
Het is een vroegtijdige verbening van de schedelnaden
Incidentie is 1/1500-2000
Genetische en omgevingsfactoren spelen een rol
Welke naden en fontanellen zijn te herkennen in de schedel?
- Voorhoofdsnaad/metopicanaad
- Pijlnaad/sagittaalnaad
- Kroonnaad/coronanaad
- Lambdanaad/Lamdoidnaad
Welke vormen van craniosynostose zijn er?
Geïsoleerd of unisuturaal:
- 1 Schedelnaad
- Geen andere congenitale afwijkingen
- 10% verhoogde hersendruk
Multisuturaal of complex:
- >1 Schedelnaden
- Geen andere congenitale afwijkingen
- 40% verhoogde hersendruk
Syndromaal:
- >1 Schedelnaden
- Andere congenitale afwijkingen
- 40% verhoogde hersendruk
Schedelafwijkingen worden ingedeeld op basis van de vorm van de schedel (Bij craniosynostose). Wat zijn de verschillende soorten?
- Plagiocephalie: Houdingsafhankelijk
- Trigonocephalie: Metopica (Driehoekschedel)
- Scaphocephalie: Sagittaal (Komt meeste voor)
- Brachycephalie: Bicoronaal (Groeit in breedte, niet in lengte)
- Plagiocephalie (Anterieur): Unicoronaal
- Plagiocephalie (Posterior): Lambdoid
- Oxycephalie: Multisuturaal
- Triphyllocephalie: Multisuturaal
Wat is een positionele houdingsafhankelijke plagiocephalie?
Scheve schedel
Scheef hoofd doordat kinderen teveel 1 kant op liggen
Een parallellogram is kenmerkend hierbij
Wat is een scaphocephalie?
Een bootvormige schedel (Lang en smal) door een te vroege sluiting van een sagitaalnaad/pijlnaad
Het is de meest voorkomende craniosynostose
Wat is de behandeling van een scaphocephalie?
- Veerdistractie (Kan alleen als de botten dunner zijn, bijvoorbeeld kinderen van 4/5 maanden oud)
- Open remodellatie
Er zijn verschillende syndromen geassocieerd met meervoudige craniosynostose. Wat zijn de verschillende syndromen?
- Syndroom van Apert (Kaak staat meer naar voren, ademhalingsproblemen)
- Crouzon/Pfeiffer (Kaak staat meer naar voren, ademhalingsproblemen)
- Saethre-Chotzen (Oogleden staan lager)
- Muenke (Meer gedragsproblemen)
- Craniofrontonasaal syndroom
- TCF12
- ERF
Wat is het syndroom van Apert en wat zijn de kenmerken?
- Bicoronale craniosynostose
- Zeer grote anterieure fontanel
- Ventriculomegalie (Verdwijning ventrikelsysteem) of hydrocephalus (Ophoping hersenvocht)
- Verhoogde hersendruk
- Hypertelorisme (Ogen ver uit elkaar) en exorbitisme (Te kleine oogkas)
- Complexe syndactylie (Vingers aan elkaar) handen/voeten
- Progressieve ankylose van gewrichten
- Ontwikkelingsachterstand
- Midface en mandibula hypoplasie (OSA)
- Soms palatoschisis (Gehemeltespleet)
Wat zijn afwijkingen die zich voordoen bij orbita en neus?
- Cycloop (Synopthalmia)
- Hypo- versus hypertelorisme
- Facial cleft
- An- of micro-orbitisme
- Oogleden
Wat is een cyclop (Synopthalmia)?
Meest kenmerkende is het hebben van 1 oog, soms kan neus daar boven blijven
Wat is hypotelorisme en wat is hypertelorisme?
Hypotelorisme: Ogen dicht bij elkaar
Hypertelorisme: Ogen ver van elkaar
ICD: Inner canthal distance
OCD: Outer canthal distance
IPD: Interpupillary distance
PFL: Palpebral fissure length
Hoe wordt hypertelorisme behandeld?
- U-shaped osteotomy: Verplaatsing van een deel van de oogkas. Subcraniale ingreep
- Box osteotomy: Verplaatsing van de gehele oogkas (Met of zonder voorhoofd). Gecombineerde intra- en extracraniale ingreep
- Facial bipartition: Verplaatsen van het gehele middengezicht (Orbita + Midface), intra- en extracraniale ingreep
Wat is een facial cleft?
Aangezichtsspleet
Opening in het gezicht of een malformatie van een deel van het gezicht
Hierbij zijn er bepaalde patronen/lijnen waarlangs het aangezicht als het ware splijt
Wat is de classificatie van Tessier?
Beschrijft 7 patronen van midline tot bijna horizontaal waarlangs de facial cleft kan ontstaan
Want iedere spleet kan een andere aanzicht geven
Wat is de classificatie van Meulen?
Een classificatie van de facial cleft wat de volgende onderscheid:
- Internasal dysplasie
- Nasal dysplasie
- Nasomaxillaire dysplasie
- Maxillaire dysplasie
Wat is het Treacher Collins Syndroom?
Bilaterale cleft Tessier nummer 6, 7 en 8
Tessier nummer 6:
- Sutura maxillozygomatica
- Coloboom onderooglid
Tessier nummer 7:
- Sutura temporozygomatica
- Afwezigheid zygoma
Tessier 8:
- Sutura frontozygomatica
- Afwezigheid gedeelte laterale orbita
Wat is ptosis?
- Hangen van het gehele ooglid
- Congenitaal of verworven
- Kinderen houden hun hoofd in de nek om te kunnen kijken (Congenitaal vaak)
- Als gevolg van verminderde functie m. levator palpebrae (Soms zelfs afwezig)
- Amblyopie (Lui oog)
Welke aandoeningen kunnen voorkomen bij de mond?
- Kort tongriempje (Frenulum)
- Schisis
- Macrostomie (Te grote mond)
Welke congenitale afwijkingen kunnen voorkomen bij de oren?
- Bijoren (Rond 1 jaar wordt het geopereerd en verwijderd)
- Flaporen of afstaande oren
- Microtie (Onderontwikkeling van het oor of helemaal afwezigheid)
Wat zijn oorzaken van een afstaande oor?
- Onderontwikkelde antihelixplooi
- Te diepe concha
- Afstaande lobulus
- Of combinatie
Bij de kaak kan de afwijking Craniofaciale Microsomie (CFM) voorkomen. Wat is dat?
Aangeboren afwijking van de onderkaak
Goldenhar syndroom, hemifaciale microsomie, auriculo-oculo-vertebral spectrum -> CFM
Hoe wordt de diagnose Craniofaciale Microsomie (CFM) gesteld?
2 major criteria of 1 major en 1 minor of 3 minor criteria
Major:
- Mandibula hypoplasie
- Microtie (Kleine oor)
- Orbita/ossale hypoplasie
- Problemen n. facialis
Minor:
- Weke delen deficiëntie
- Bij oor
- Macrostomie
- Schisis
- Epibulbair
- Dermoid (Oogafwijking)
- Hemivertebrae
Van welke trias is er sprake bij de Pierre Robin sequentie?
1) Micrognathie/retrognathie (Terugliggende/kleine onderkaak)
2) Glossoptosis (Grote tong)
3) Obstructief Slaap Apneu (OSA)
75% Palatoschisis (“U-Shaped”)
Wat is de behandeling van de Pierre Robin sequentie?
Mandibula distractie
Wat zijn congenitale afwijkingen van de romp?
- Pectus excavatum
- Pectus carinatum
- Poland syndroom
- Afwijkingen mamma
- Spina bifida
Wat is pectus excavatum?
Trechterborst of schoenmakersborst
- Variërend van kleine pit nabij. Infrasternale notch tot grote deuk
- Soms restricties hart/long
Wat is pectus carinatum?
Kippenborst
- Overmatige groei van het ribkraakbeen met protrusie (Uitpuiling) van sternum en ribben
- Eventueel resectie kraakbeen en osteotomie van sternum (Behandeling)
- Zeldzamer dan pectus excavatum
Wat is het Poland syndroom?
- Agenesie (Onderontwikkeling) sternale kop van de m. Pectoralis major
- Hypoplasie omliggende structuren zoals mamma, ribben, sternum, m. latissimus dorsi, brachysyndactylie
- 1:30.000
- Voorkeur mannelijk geslacht
- Rechts > links
Wat zijn afwijkingen die kunnen optreden bij de mamma (Hoort ook bij de romp)?
- Agenesie (Geen ontwikkeling van de borsten)
- Hypoplasie (Onderontwikkeling)
- Hypertrofie
- Gynaecomastie (Borstvorming man)
- Tubulaire borsten (Klein en puntig)
- Accessoire tepels
Wat is de behandeling voor gynaecomastie?
- Operatie
- Liposuctie:
-> Semi lunaire incisie tepel
-> Donut excisie rondom tepel
-> Incisie IMF
Pseudogynaecomastie is geen gynaecomastie. Hierdoor is operatie niet aanbevolen, maar juist afvallen
Wat zijn de kenmerken van tubulaire borsten?
- Er is sprake van malpositie IMF (Craniaal) -> Borstplooi
- Herniatie areola
- Constrictie basis mamma
- Hypoplasie
- Huidtekort onderpool
- Asymmetrie
Wat is de incidentie van een spina bifida, de oorzaak en hoe wordt het behandeld?
- Incidentie 1:200 - 1:1000 -> Sterk afhankelijk van nationaliteit
- Oorzaak multifactorieel, onder andere foliumzuur (Te weinig foliumzuur)
- Sluiting spina bifida door NCH
- Eventueel huidtekort, reconstructie door plastisch chirurg
Wat zijn afwijkingen die kunnen voorkomen in de hals?
- Torticollis (Te strakke sternocleidomastoideus)
- Mediane/laterale halscyste (Niet goed gesloten kieuwbogen)
- Webbed neck
