9.3 Afwijkingen aan hoofd en hals en romp

Question 1

Wat is craniosynostose en wat is de incidentie?

Answer 1

Het is een vroegtijdige verbening van de schedelnaden
Incidentie is 1/1500-2000
Genetische en omgevingsfactoren spelen een rol

Question 2

Welke naden en fontanellen zijn te herkennen in de schedel?

Answer 2

• Voorhoofdsnaad/metopicanaad
• Pijlnaad/sagittaalnaad
• Kroonnaad/coronanaad
• Lambdanaad/Lamdoidnaad

Question 3

Welke vormen van craniosynostose zijn er?

Answer 3

Geïsoleerd of unisuturaal:
- 1 Schedelnaad
- Geen andere congenitale afwijkingen
- 10% verhoogde hersendruk

Multisuturaal of complex:
- >1 Schedelnaden
- Geen andere congenitale afwijkingen
- 40% verhoogde hersendruk

Syndromaal:
- >1 Schedelnaden
- Andere congenitale afwijkingen
- 40% verhoogde hersendruk

Question 4

Schedelafwijkingen worden ingedeeld op basis van de vorm van de schedel (Bij craniosynostose). Wat zijn de verschillende soorten?

Answer 4

• Plagiocephalie: Houdingsafhankelijk
• Trigonocephalie: Metopica
• Scaphocephalie: Sagittaal
• Brachycephalie: Bicoronaal
• Plagiocephalie: Unicoronaal, lambdoid
• Oxycephalie: Multisuturaal
• Triphyllocephalie: Multisuturaal

Question 5

Wat is een positionele houdingsafhankelijke plagiocephalie?

Answer 5

Scheve schedel
Scheef hoofd doordat kinderen teveel 1 kant op liggen

Question 6

Wat is een scaphocephalie?

Answer 6

Een bootvormige schedel (Lang en smal) door een te vroege sluiting van een sagitaalnaad/pijlnaad
Het is de meest voorkomende craniosynostose

Question 7

Wat is de behandeling van een scaphocephalie?

Answer 7

• Veerdistractie
• Open remodellatie

Question 8

Er zijn verschillende syndromen geassocieerd met meervoudige craniosynostose. Wat zijn de verschillende syndromen?

Answer 8

• Syndroom van Apert
• Crouzon/Pfeiffer
• Saethre-Chotzen
• Muenke
• Craniofrontonasaal syndroom
• TCF12
• ERF

Question 9

Wat is het syndroom van Apert en wat zijn de kenmerken?

Answer 9

• Bicoronale craniosynostose
• Zeer grote anterieure fontanel
• Ventriculomegalie (Verdwijning ventrikelsysteem) of hydrocephalus (Ophoping hersenvocht)
• Verhoogde hersendruk
• Hypertelorisme (Ogen ver uit elkaar) en exorbitisme (Te kleine oogkas)
• Complexe syndactylie (Vingers aan elkaar) handen/voeten
• Progressieve ankylose van gewrichten
• Ontwikkelingsachterstand
• Midface en mandibula hypoplasie (OSA)
• Soms palatoschisis (Gehemeltespleet)

Question 10

Wat zijn afwijkingen die zich voordoen bij orbita en neus?

Answer 10

• Cycloop (Synopthalmia)
• Hypo versus hypertelorisme
• Facial cleft
• An- of micro-orbitisme
• Oogleden

Question 11

Wat is een cyclop (Synopthalmia)?

Answer 11

Meest kenmerkende is het hebben van 1 oog

Question 12

Wat is hypotelorisme en wat is hypertelorisme?

Answer 12

Hypotelorisme: Ogen dicht bij elkaar
Hypertelorisme: Ogen ver van elkaar

Question 13

Hoe wordt hypertelorisme behandeld?

Answer 13

• U-shaped osteotomy: Verplaatsing van een deel van de oogkas. Subcraniale ingreep
• Box osteotomy: Verplaatsing van de gehele oogkas. Gecombineerde intra- en extracraniale ingreep
• Facial bipartition: Verplaatsen van het gehele middengezicht (Orbita + Midface), intra- en extracraniale ingreep

Question 14

Wat is een facial cleft?

Answer 14

Aangezichtsspleet
Opening in het gezicht of een malformatie van een deel van het gezicht

Hierbij zijn er bepaalde patronen/lijnen waarlangs het aangezicht als het ware splijt

Question 15

Wat is de classificatie van Tessier?

Answer 15

Beschrijft 7 patronen van midline tot bijna horizontaal waarlangs de facial cleft kan ontstaan

Question 16

Wat is de classificatie van Meulen?

Answer 16

Een classificatie van de facial cleft wat de volgende onderscheid:
- Internasal dysplasie
- Nasal dysplasie
- Nasomaxillaire dysplasie
- Maxillaire dysplasie

Question 17

Wat is het Treacger Collins Syndroom?

Answer 17

Bilaterale cleft tessier nummer 6, 7 en 8

Question 18

Wat is ptosis?

Answer 18

• Hangen van het gehele ooglid
• Congenitaal of verworven
• Kinderen houden hun hoofd in de nek om te kunnen kijken
• Als gevolg van verminderde functie m. levator palpebrae
• Amblyopie (Lui oog)

Question 19

Welke aandoeningen kunnen voorkomen bij de mond?

Answer 19

• Kort tongriempje (Frenulum)
• Schisis
• Macrostomie (Te grote mond)

Question 20

Welke congenitale afwijkingen kunnen voorkomen bij de oren?

Answer 20

• Bij oren
• Flaporen of afstaande oren
• Microtie (Onderontwikkeling van het oor)

Question 21

Wat zijn oorzaken van een afstaande oor?

Answer 21

• Onderontwikkelde antihelixplooi
• Te diepe concha
• Afstaande lobulus
• Of combinatie

Question 22

Bij de kaak kan de afwijking Craniofaciale Microsomie (CFM) voorkomen. Wat is dat?

Answer 22

Aangeboren afwijking van de onderkaak
Goldenhar syndroom, hemifaciale microsomie, auriculo-oculo-vertebral spectrum -> CFM

Question 23

Hoe wordt de diagnose Craniofaciale Microsomie (CFM) gesteld?

Answer 23

2 major criteria of 1 major en 1 minor of 3 minor criteria
Major:
- Mandibula hypoplasie
- Microtie (Kleine oor)
- Orbita/ossale hypoplasie
- Problemen n. facialis

Minor:
- Weke delen deficiëntie
- Bij oor
- Macrostomie
- Schisis
- Epibulbair
- Dermoid (Oogafwijking)
- Hemivertebrae

Question 24

Van welke trias is er sprake bij de Pierre Robin sequentie?

Answer 24

1) Micrognathie/retrognathie (Terugliggende/kleine onderkaak)
2) Glossoptosis (Grote tong)
3) Obstructief Slaap Apneu (OSA)

75% Palatoschisis (“U-Shaped”)

Question 25

Wat is de behandeling van de Pierre Robin sequentie?

Answer 25

Mandibula distractie

Question 26

Wat zijn congenitale afwijkingen van de romp?

Answer 26

• Pectus excavatum
• Pectus carinatum
• Poland syndroom
• Afwijkingen mamma
• Spina bifida

Question 27

Wat is pectus excavatum?

Answer 27

Trechterborst of schoenmakersborst
Variërend van kleine pit nabij. Infrasternale notch tot grote deuk

Soms restricties hart/long

Question 28

Wat is pectus carinatum?

Answer 28

Kippenborst
- Overmatige groei van het ribkraakbeen met protrusie (Uitpuiling) van sternum en ribben
- Eventueel resectie kraakbeen en osteotomie (Behandeling)
- Zeldzamer dan pectus excavatum

Question 29

Wat is het Poland syndroom?

Answer 29

• Agenesie (Onderontwikkeling) sternale kop van de m. Pectoralis major
• Hypoplasie omliggende structuren zoals mamma, ribben, sternum, m. latissimus dorsi, brachysyndactylie
• 1:30.000
• Voorkeur mannelijk geslacht
• Rechts > links

Question 30

Wat zijn afwijkingen die kunnen optreden bij de mamma (Hoort ook bij de romp)?

Answer 30

• Agenesie (Geen ontwikkeling van de borsten)
• Hypoplasie (Onderontwikkeling)
• Hypertrofie
• Gynaecomastie (Borstvorming man)
• Tubulaire borsten (Klein en puntig)
• Accessoire tepels

Question 31

Wat is de behandeling voor gynaecomastie?

Answer 31

• Operatie
• Liposuctie:
  -> Semi lunaire incisie tepel
  -> Donut excisie rondom tepel
  -> Incisie IMF

Question 32

Wat zijn de kenmerken van tubulaire borsten?

Answer 32

• Er is sprake van malpositie IMF (Craniaal) -> Borstplooi
• Herniatie areola
• Constrictie basis mamma
• Hypoplasie
• Huidtekort onderpool
• Asymmetrie

Question 33

Wat is de incidentie van een spina bifida, de oorzaak en hoe wordt het behandeld?

Answer 33

• Incidentie 1:200 - 1:1000 -> Sterk afhankelijk van nationaliteit
• Oorzaak multifactorieel, onder andere foliumzuur (Te weinig foliumzuur)
• Sluiting spina bifida door NCH
• Eventueel huidtekort, reconstructie door plastisch chirurg