10.3 PD Een patiënt met aangeboren afwijkingen

Question 1

Wat zijn de getallen met betrekking tot zeldzame ziektes?

Answer 1

• Komt 1/1000 voor
• <5/10.000 inwoners
• 6-8% van de bevolking
• 3-4% van kinderen met een verstandelijke beperking
• In Nederland -> >1 miljoen mensen (1:17)
• Schatting is ongeveer 80% genetische oorzaak
• 6000-8000 zeldzame aandoeningen

Question 2

Welke dingen zijn niet op te sporen met een Whole Exome Sequencing (WES)?

Answer 2

• Mozaïek >2e weefsel
• Mitochondrieel
• Methyleringsafwijking
• Repeat-expansies (FraX)
• WGS (‘Junk’ DNA-regulatoir, mRNA)
• Nog niet ontdekte syndromen