9.2 Combinaties van aangeboren afwijkingen Flashcards
Wat is het doel van registratie van aangeboren afwijkingen?
- Vaststellen van de frequentie van een afwijking
- Evalueren van het effect van interventies
- Evalueren van het effect verandering in de populatie
- Snelle herkenning van teratogene exposities (Bijvoorbeeld Thalidomide/Softenon)
- Etiologisch onderzoek
- Planning medische zorg
Wat is EUROCAT?
European Registration of Congenital Anomalies and Twins
EUROCAT registreert:
- Om de frequentie van aangeboren afwijkingen te bepalen
- Om eventuele veranderingen in de frequentie door exogene factoren op te sporen
- Om de effecten van preventieve maatregelen, erfelijkheidsvoorlichting en prenatale diagnostiek te evalueren
- Voor wetenschappelijk onderzoek
Hoeveel procent van de pasgeborenen heeft een aangeboren afwijking en bij hoeveel is het geïsoleerd of complex?
- 3-5% van alle pasgeborenen heeft een belangrijke aangeboren afwijking
- In 2/3 van de gevallen betreft het een geïsoleerde afwijking
- In 1/3 van de gevallen blijkt er sprake te zijn van een complexe aandoening
Wat is de definitie van een syndroom?
Een syndroom is een herkenbaar patroon van aangeboren afwijkingen waarbij de unieke combinatie van kenmerken een onderscheid mogelijk maakt met alle andere patronen
Wanneer wordt er aan een syndroom gedacht?
Het vermoeden op een syndroom blijkt door drie hoofdproblemen getriggerd te worden:
- Het voorkomen van één of meerdere aangeboren afwijkingen
- Groeiachterstand aanwezig bij de geboorte of in de eerste levensjaren optredend
- Achterstand in verstandelijke ontwikkeling
Wat zijn hoofdsymptomen en nevensymptomen van syndromen?
Hoofdsymptomen zijn de kenmerken waarop de diagnose gesteld wordt
Nevensymptomen zijn de kenmerken welke de diagnose ondersteunen
Wat zijn de oorzaken van de verschillende syndromen zoals Congenitaal Rubella syndroom, Down syndroom, Smith Lemli Opitz syndroom, Apert syndroom en FXS?
- Congenitaal Rubella Syndroom: Teratogeen effect
- Downsyndroom: Chromosoomafwijking
- Smith-Lemli-Opitz syndroom: Stoornis in het cholesterol metabolisme, AR
- Apert syndroom: Vrijwel altijd een nieuwe mutatie, AD
- Fragiele X-syndroom: X-gebonden, repeat verlenging
Wat is genetische penetrantie?
Genetische penetrantie is het percentage individuen dat een aandoening tot expressie brengt. Van de meest geringe symptomen tot de ernstige vorm
Wat is een associatie?
Een associatie is het vaker dan op basis van toeval in combinatie met elkaar optreden van twee of meer aangeboren afwijkingen.
Deze combinatie van aangeboren afwijkingen vormt voor zover bekend geen sequentie of syndroom
Een acronym voor associaties is VACTERL-H. Waar staat dit voor?
V: Vertebral defects
A: Anal atresia of stenosis
C: Cardiac defects
T: Tracheo-Esophageal fistula
R: Radial defects and Renal anomalies
N: Non-radial Limb defects
H: Hydrocephalus
Deze dingen komen dus vaak bij elkaar voor zonder dat er sprake is van een syndroom
Een acronym voor associaties is CHARGE. Waar staat dit voor?
C: Coloboma of iris or retina
H: Heart defects
A: Atresia of the choanae
R: Retardation
G: Genital abnormalities
E: Ear abnormalities
Deze dingen komen dus vaak bij elkaar voor zonder dat er sprake is van een syndroom
Wat is een sequentie?
Een sequentie is een combinatie van aangeboren afwijkingen welke in één of meerdere cascades voortvloeien uit één enkele initiële aangeboren afwijking of mechanische kracht
Wat is de Robin sequentie?
- Micro/retrogenatie (Kleine/terugtrekken onderkaak)
- Verplaatsing van de tong naar achteren
- Voorkomt sluiting van het zachte gehemelte
- U-vormige schisis
Wat betekent anticipatie?
Dat de verschijnselen van een syndroom toenemen met de generaties
