9.2 Combinaties van aangeboren afwijkingen Flashcards

1
Q

Wat is het doel van registratie van aangeboren afwijkingen?

A
  • Vaststellen van de frequentie van een afwijking
  • Evalueren van het effect van interventies
  • Evalueren van het effect verandering in de populatie
  • Snelle herkenning van teratogene exposities (Bijvoorbeeld Thalidomide/Softenon)
  • Etiologisch onderzoek
  • Planning medische zorg

TIS is een manier van registratie bij LAREB.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Wat is EUROCAT?

A

European Registration of Congenital Anomalies and Twins
EUROCAT registreert:
- Om de frequentie van aangeboren afwijkingen te bepalen
- Om eventuele veranderingen in de frequentie door exogene factoren op te sporen
- Om de effecten van preventieve maatregelen, erfelijkheidsvoorlichting en prenatale diagnostiek te evalueren
- Voor wetenschappelijk onderzoek

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Hoeveel procent van de pasgeborenen heeft een aangeboren afwijking en bij hoeveel is het geïsoleerd of complex?

A
  • 3-5% van alle pasgeborenen heeft een belangrijke aangeboren afwijking
  • In 2/3 van de gevallen betreft het een geïsoleerde afwijking -> Ze zijn belangrijk en een reden voor onderzoek, mogelijk toch syndromaal.
    -> Kunnen erfelijk zijn zoals:
    -> Monogenetisch
    -> Multifactorieel
    -> Met een mogelijk herhalingsrisico voor kinderen
  • In 1/3 van de gevallen blijkt er sprake te zijn van een complexe aandoening
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Wat is de definitie van een syndroom?

A

Een syndroom is een herkenbaar patroon van aangeboren afwijkingen waarbij de unieke combinatie van kenmerken een onderscheid mogelijk maakt met alle andere patronen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Wanneer wordt er aan een syndroom gedacht (Syndroom diagnostiek)?

A

Het vermoeden op een syndroom blijkt door drie hoofdproblemen getriggerd te worden:
- Het voorkomen van één of meerdere aangeboren afwijkingen
- Groeiachterstand aanwezig bij de geboorte of in de eerste levensjaren optredend
- Achterstand in verstandelijke ontwikkeling

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Wat zijn hoofdsymptomen en nevensymptomen van syndromen?

A
  • Hoofdsymptomen zijn de kenmerken waarop de diagnose gesteld wordt
  • Nevensymptomen zijn de kenmerken welke de diagnose ondersteunen

Sommige syndromen kunnen ook variatie bevatten binnen hun syndroom (Zoals Williams syndroom)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Wat zijn de oorzaken van de verschillende syndromen zoals Congenitaal Rubella syndroom, Down syndroom, Smith Lemli Opitz syndroom, Apert syndroom en FXS?

A
  • Congenitaal Rubella Syndroom: Teratogeen effect
  • Downsyndroom: Chromosoomafwijking
  • Smith-Lemli-Opitz syndroom: Stoornis in het cholesterol metabolisme, AR
  • Apert syndroom: Vrijwel altijd een nieuwe mutatie, AD
  • Fragiele X-syndroom: X-gebonden, repeat verlenging
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Wat is genetische penetrantie?

A

Genetische penetrantie is het percentage individuen dat een aandoening tot expressie brengt. Van de meest geringe symptomen tot de ernstige vorm

Hoog penetrant -> Minimaal 1 verschijnsel van de aandoening
Zeer variabele expressie (Kan verschillende aandoeningen geven)

Bijvoorbeeld Marfan syndroom (FBN1 en TGFBR gen) is hoog penetrant, zeer variabele expressie
Bijvoorbeeld Achondroplasie (FGFR3 gen, gly380 gen) is hoog penetrant, geringe variabele expressie
Bijvoorbeeld Muenke Syndroom (FGFR3 gen, pro250arg) is verminderd penetrant, geringe variabele expressie (Coronal craniosynostosis, brachydactyly, carpal/tarsal coalition)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Wat is een associatie?

A

Een associatie is het vaker dan op basis van toeval in combinatie met elkaar optreden van twee of meer aangeboren afwijkingen.
Deze combinatie van aangeboren afwijkingen vormt voor zover bekend geen sequentie of syndroom

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Een acronym voor associaties is VACTERL-H. Waar staat dit voor?

A

V: Vertebral defects
A: Anal atresia of stenosis
C: Cardiac defects
T: Tracheo-Esophageal fistula
R: Radial defects and Renal anomalies
N: Non-radial Limb defects
H: Hydrocephalus

Deze dingen komen dus vaak bij elkaar voor zonder dat er sprake is van een syndroom

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Een acronym voor associaties is CHARGE syndroom . Waar staat dit voor?

A

C: Coloboma of iris or retina
H: Heart defects
A: Atresia of the choanae
R: Retardation
G: Genital abnormalities
E: Ear abnormalities

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Wat is een sequentie?

A

Een sequentie is een combinatie van aangeboren afwijkingen welke in één of meerdere cascades voortvloeien uit één enkele initiële aangeboren afwijking of mechanische kracht

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Wat is de Robin sequentie? (!)

A
  • Micro/retrogenatie (Kleine/terugtrekken onderkaak)
  • Verplaatsing van de tong naar achteren
  • Voorkomt sluiting van het zachte gehemelte
  • U-vormige schisis
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Wat betekent anticipatie?

A

Dat de verschijnselen van een syndroom toenemen met de generaties

Bijvoorbeeld Dystrophia Myotonica/Ziekte van Steinert (N: Normaal, I: Mild, II: Volwassen, III: Kinder, IV: Congenitaal) op chromosoom19

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Hoe kunnen aangeboren afwijkingen voorkomen?

A

Combinaties:
- Syndromen
- Associaties
- Sequenties

Geïsoleerd

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Hoe wordt dysmorfie vastgelegd?

A
  • Kijken (Ogen) -> Bijvoorbeeld kijken naar de ouders of familie
  • Meten (Centimeter)
  • Vergelijken (Curves met normaalwaarden)
  • Vastleggen (Fototoestel)
  • Zoeken (Literatuur & Databases)

Dysmorfie kenmerken nemen af

17
Q

Wat is een variabele expressie?

A

Als iemand een genetische aandoening heeft kunnen er verschillende syndromen ontstaat en in verschillende ernst

Bijvoorbeeld ontbreken van een bovenste snijtand past in het spectrum van holoprosencefalie (1 hersendeel hebben)

18
Q

Wat is locus- of genetische heterogeniteit?

A

1 ziektebeeld, meerdere genen

Bijvoorbeeld Noonan syndroom -> PTPN11-gen (50%), SOS-1 gen (20%), KRAS-gen (5%), andere genen

19
Q

Wat is allelisch?

A

1 gen, meerdere ziektebeelden

Bijvoorbeeld FGFR3-gen
- Thanatophore dysplasie
- Syndroom van Crouzon met acanthosis nigricans
- Sikkelcelziekte
- Achondroplasie
- Hypochondroplasie
- Syndroom van Muenke

20
Q

Een acronym voor associaties is MURCS. Waar staat dit voor?

A
  • Mu: Mullerian duct aplasie
  • R: Renal aplasia
  • C: Cervicothoracic Somite dysplasia