12.1 Geslachtsontwikkelingsstoornis Flashcards
Hoe is het geslacht bij een vroege embryo?
- Bipotentiële gonaden
- Bipotentiële aanleg van genitalia externa
- Dubbele aanleg van de genitalia interna: Buizen van Wolff, Buizen van Müller
Hoe gaat de geslachtsdifferentiatie?
Wanneer er XY is ontstaat er uitrijping naar een testis
- Sertolicellen produceren AMH wat zorgt voor de regressie van Müllerse structuren
- Leydigcellen produceren testosteron welke zorgen voor de mannelijke geslachtsdifferentiatie
- Als er geen XY is, is er automatisch een uitrijping naar een ovariumstructuur
Hoe gaat de ontwikkeling van de genitalia interna bij mannen
- Testosteron stabiliseert en stimuleert ontwikkeling van de buizen van Wolff
- Anti-Müllers hormoon zorgt voor regressie van de buizen van Müller
Hoe gaat de ontwikkeling van de genitalia externa bij mannen?
- Testosteron: Indaling testes van lies naar scrotum
- Dihydrotestosteron (DHT): Ontwikkeling fallus (Penis), scrotum
Hoe gaat de regulatie van puberteitskenmerken?
GnRH uit hypothalamus stimuleert hypofyse tot LH en FSH en die stimuleert gonaden welke hormonen maken (Androgenen bij mannen (Testosteron) en oestrogeen bij vrouwen)
Wat doen andorgenen?
- Ontwikkeling van penis
- Ontwikkeling van pubes haar
- Ontwikkeling van testes
Wat doen oestrogenen?
- Ontwikkeling van borsten
- Ontwikkeling van ovarium
- Ontwikkeling van uterus
Wanneer wordt de HPG-as geactiveerd?
- Prenataal
- Minipuberteit (2-3 maanden)
- Puberteit
- Volwassenen
HPG-as staat embryonaal en foetaal en vlak na de geboorte even aan. Dit is de mini puberteit eerste maanden na de geboorte. LH en FSH is dan nog verhoogd
Dan komt er de hele childhood een rem op totdat in de puberteit wordt aangekomen en blijft het tijdens verdere volwassen leven aan
Wat zijn disorders/Differences of Sex Development (DSD)?
Congenitale aandoeningen waarbij de ontwikkeling van het chromosomale, gonadale of anatomische geslacht afwijkend is
Hoe presenteert Differences of Sex Development (DSD) zich?
- Antenataal: Karyogram komt niet overeen met uitwendig genitaal (Echo)
- Neonataal: Atypisch genitaal
- Kinderleeftijd: Liesbreuk bij een meisje met testis erin
- Puberteitsleeftijd: Uitblijven puberteit of menarche, virilisatie bij meisje
- Volwassen leeftijd: Infertiliteit, kiemceltumor
Wat is de Differences of Sex Development (DSD) classificatie?
Sex chromosoom DSD:
- 45X Turner
- 47XXY Klinefelter
- 45X/46XY gemengde gonadale dysgenesie
- 46XX, 46XY chimerisme
46XY DSD:
- Stoornis in gonadale (Testiculaire) ontwikkeling
- Stoornis in de androgeen synthese of werking
- Anders
46XX DSD:
- Stoornis in gonadale (Ovariële) ontwikkeling
- Androgeen excess
- Anders
Hoe gaat de diagnostiek bij Differences of Sex Development (DSD)?
Genetisch onderzoek:
- Karyogram
Endocrien labonderzoek:
- Testosteron (Leydigcellen)
- AMH, Inhibine B (Sertolicellen)
Beeldvorming:
- Aanwezigheid uterus
- Gonaden
Tot welke week zijn de mannelijke en vrouwelijke genitalia identiek?
Tot week 11 identiek
Vanaf week 12 een andere hoek
Hoe worden beslissingen gemaakt bij Differences of Sex Development (DSD) en wie geeft toestemming voor medische behandeling?
- <12 jaar: Ouders
- 12-16 jaar: Kind en ouders
- > 16 jaar: Kind
Wanneer wordt genitale chirurgie gedaan bij AGS?
- Genitale chirurgie in puberteit
- Alleen bij persisterende ernstige virilisatie of klachten wordt een operatie op jonge leeftijd overwogen
- Meestal kan worden gewacht tot in/na puberteit zodat patiënt hier zelf een geïnformeerde beslissing over kan nemen
