11.4 Mentale retardatie Flashcards
Wat is de definitie van een verstandelijke beperking?
- Beperkte ontwikkeling
- Blijvende achterstand -> Cognitieve functies, adaptieve functies (Sociaal aanpassingsvermogen)
- Ontstaan voor het 18e jaar
- Onder de 2.5 jaar kan de diagnose verstandelijke beperking niet worden gesteld en wordt er ‘ontwikkelingsachterstand’ gezegd. Dit gaat erna vaak over naar een ‘psychomotore achterstand’ (Cognitief en motorisch)
- Na 2.5 jaar wordt het een mentale retardatie/verstandelijke handicap/verstandelijke beperking genoemd
Wat zijn de verschillende IQ’s en volgens welke leeftijd wordt er dan gefunctioneerd?
- Normaal: 100 +/- 15
- Zwakbegaafd: 70-85
- Milde verstandelijke beperking: 50-70 (7-12 jaar)
- Matige ernstig verstandelijke beperking: 35-50 (4-7 jaar)
- Ernstige verstandelijke beperking: 20-35 (2-4 jaar)
- Zeer ernstige verstandelijke beperking: <20 (<2 jaar)
Wat is de prevalentie van een verstandelijke beperking?
- 1-2%
- In NL: 444.000 mensen maken gebruik van gehandicapten zorg
- 2.3 miljoen zwakbegaafd (IQ 70-85)
Wat zijn alarmsymptomen voor een verstandelijke beperking bij jonge kinderen?
- Niet halen (Motorische) mijlpalen, stilstand of regressie ten opzichte van bereikte mijlpalen (Van Wiegenschema)
- Niet reageren op geluid/aanspreken (Gehoor?)
- Geen oogcontact na 6e week (Visus?)
- Onvoldoende interesse voor de omgeving
- Neurologische (Focale) verschijnselen: Spierzwakte, tonusafwijking, epilepsie
Wat zijn de oorzaken van een verstandelijke beperking?
- Genetisch (Epigenetisch): >50%
- Omgeving/Teratogeen: 5-13%
- Metabool/endocrien: 1-5%
- Onbekend/multifactorieel: 30%
Wat zijn niet genetische/verworven oorzaken van een verstandelijke beperking?
Teratogeen:
- Intoxicaties -> FAS, drugs
- Maternale metabole ziekte (Hyperfenylalaninemie)
- Maternale medicatie (Vitamine A suppletie, anti-epileptica)
- Infecties (Rubella, CMV, Toxoplasma, Zika)
Perinataal:
- Asfyxie (O2 gebrek rondom de geboorte)
- Hypoglycemie
Infecties -> Streptococcus, Listeria, Meningococcen, Pneumococcen
Niet aangeboren hersenletsels
Deprivatie (!) -> Bijvoorbeeld kindermishandeling en daardoor hersenschade
Wat is perinatale asfyxie?
- Belangrijke oorzaak voor neonataal overlijden
- Zuurstofdeprivatie hersenen
- WHO: A failure to initiate and sustain breahting at birth
- Verlengde metabole of gemengd acidemie (pH <7.0): Navelstrengbloed
- Langdurig verlaagd AS: <3 voor >5 minuten
- Neurologische manifestaties
Wat zijn omgevingsfactoren die in de zwangerschap kunnen zorgen voor een permanente verstandelijke beperking?
- Alcohol
- CMV
- Drugs
- Medicatie (Vitamine A)
Wat zijn de kenmerken van FAS?
- Dysmorfien (Minder op volwassen leeftijd)
- Diagnose met anamnese
- Prevalentie 1:1330
- 35% van de zwangere drinkt bij gelegenheid
- 10% >6 glazen
Wat zijn de genetische oorzaken van een verstandelijke beperking?
Chromosoomafwijkingen:
- Numerieke defecten (Trisomie 21, 18, 13 ook mosaicisme)
Structurele defecten van chromosomen:
- Microscopische deleties/duplicaties (4p-, 5p-)
- Submicroscopische microdeleties/duplicaties
- Translocaties
Gen defecten:
- Ontwikkelingsgenen
- Genen betrokken bij chromatine structuur, genexpressie, transcriptie, translatie
- Metabole aandoeningen
- Multifactoriële en polygenetische afwijkingen
Imprintingsstoornissen
Wat zijn de hoofdkenmerken van FXS (Lichamelijk en gedrag) en hoe ontstaat het?
Lichamelijk:
- Lang gelaat
- Grote oren
- Grote hoofdomtrek
- Grote testikels (Na puberteit)
- Kippenborst
- Scoliose
- Hyperlaxe gewrichten
Gedrag:
- Vriendelijk, fladderig, gespannen
- Vermijden van oogcontact
- Hyperactiviteit
X-gebonden verstandelijke beperking en autisme. >200 CGG-repeat expansie in 5’UTR van FMR1 gen
Wat is het doel van etiologie onderzoek?
- Aanpassen behandeling en follow-up
- Kennis over beloop/toekomst
- Advies bij kinderwens ouders en sibs
- Advies aan overige familie
- Verwerking van angst en schuldgevoelens van ouders, acceptatie
Circa 50% blijft zonder bekende oorzaak
Wanneer en bij wie wordt er diagnostisch onderzoek gedaan naar de verstandelijke beperking?
1) Ontwikkelingsachterstand <2.5 jaar
2) Verstandelijke beperking >2.5 jaar na psychodiagnostisch (IQ) onderzoek
3) Zwakbegaafdheid (IQ 70 tot 85), indien speciaal onderwijs nodig of discrepante IQ profiel (VIQ anders PIQ)
4) Autisme spectrum stoornis met verstandelijke beperking
5) Uitgesproken taal-spraak achterstand die niet anders verklaard kan worden (Gehoor, neurologisch)
Wat zijn de kenmerken van Dystophia Myotonica Type I (Ziekte van Steinert)?
- Skeletspier: Myotonie, zwakte
- Oog: Cataract
- Hart: Aritmieën
- Endocrien: Infertiliteit, testis atrofie, Diabetes Mellitus, hypothyroïdie
- CZS: Verstandelijke beperking
- Zwangerschap obstetrische risico’s (!)
- Autosomaal dominante aandoening met anticipatie
- Oorzaak: CTG trinucleotide repeat expansie in het DMPK gen
Wanneer wordt er gedacht aan het syndroom van Sotos en wat is het?
Sotos syndroom is genetisch bepaalde overgroei en ontwikkeling stoornis. Oorzaak is NSD1 gendefect
- Macrocefalie, macrosomie (Te hoog geboortgewicht)
- Hypertelorisme, prominente orbitarand, downslant (Ogen naar beneden gericht)
- Kleine neus, puntige kin
- Grote handen en voeten
- Vooruitlopende skeletleeftijd
