Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

3A2 De levenscyclus > 10.1 Metabole ziekten > Flashcards

10.1 Metabole ziekten Flashcards

1
Q

Wat zijn metabole ziekten?

A

Ziekten die ontstaan zijn door erfelijke mutaties van genen coderend voor eiwitten betrokken bij stofwisseling
Bijvoorbeeld:
- Enzymen
- Membraan transporteiwitten
- ‘Cofactoren’ -> Activators, chaperons

Metabole ziekten worden ook wel inborn errors of metabolism genoemd

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Wat is de indeling van metabole ziekten op basis van substraten?

A

Substraat -> Stof die nodig is voor de stofwisseling
Stoornissen van de intermediaire stofwisseling (Omzetting van voedingsstoffen):
- Aminozuurmetabolisme en -transport
- Vetzuuroxidatie en ketogenese
- Koolhydraatmetabolisme en -transport
- Vitamine gerelateerd (Cobalamine, foliumzuur)/Mineraalmetabolisme
- Peptidemetabolisme
- Mitochondriale energiemetabolisme

Stoornissen van de neurotransmitterstofwisseling:
- Glycine- en serinemetabolisme
- Pterine- en biogene amino-metabolisme
- Gamma-aminoboterzuurmetabolisme

Stoornissen van de biosynthese en afbraak van complexe moleculen:
- Purine- en pyrimidinemetabolisme
- Lysosomale opslag
- Peroxisomen
- Isoprenoïde- en sterolmetabolisme
- Galzuur- en heemmetabolisme
- Glycosylering
- Lipoproteïnemetabolisme

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Wat is de indeling van metabole ziekten op basis van biochemie?

A

Aminozuurmetabolisme:
- Fenylketonurie (PKU)
- Maple Syrup Urine Disease (MSUD)

Koolhydraatmetabolisme:
- Galactosemie
- Glycogeenstapelingsziekten

Vetzuurmetabolisme:
- Medium-Chain Acyl CoA Dehydrogenase Deficiency (MCADD)

Lysosomale stapelingsziekten:
- Mucopolysacharidosis
- Ziekte van Gaucher
- Ziekte van Pompe

Mitochondriale stoornissen:
- Leigh Syndroom

Peroxisomale stoornissen:
- Ziekte van Zwellweger

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Wat is Fenylketonurie (PKU)?

A

Ziekten van het intermediair aminozuren metabolisme
Enzymdeficiëntie: Phenylalanine hydroxylase (PAH gen)
- Phenylalanine kan niet worden omgezet in tyrosine waardoor fenylketonen ontstaan die toxisch zijn voor de hersenen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Wat is de kliniek van Fenylketonurie (PKU)?

A
  • Verstandelijke beperking
  • Epilepsie
  • Microcefalie
  • Achteruitgang
  • Spasticiteit
  • Blond haar en licht huid
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Wat is de behandeling van Fenylketonurie (PKU)?

A

Phenylalanine-arm dieet en tyrosine suppletie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Wat is een BH4 synthese defect?

A

Neurometabole ziekten met neurotransmitterstoornis
Tetrahydrobiopterine (BH4) deficiëntie:
- Phenylalanine wordt dan niet omgezet naar tyrosine
- Tyrosine is 1 van de voorlopers van de neurotransmitters zoals dopamine en (Nor)epinefrine

Kan leiden tot neurologische klachten vergelijkbaar met Fenylketonurie (PKU)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Ziekten van biosynthese en afbraak van complexe moleculen zijn ingedeeld per organel. Wat zijn de belangrijkste functie en voorbeelden van ziekten van het endoplasmatisch reticulum?

A

Biosynthese van secretie eiwitten (Immunoglobulinen, insuline, hormonen)
Disorders of biosynthesis of secretory proteins

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Ziekten van biosynthese en afbraak van complexe moleculen zijn ingedeeld per organel. Wat zijn de belangrijkste functie en voorbeelden van ziekten van het plasma membraan?

A

Transport en signaaltransductie (Ionen, suikers, aminozuren, vetzuren)
Ziekte van membraantransport

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Ziekten van biosynthese en afbraak van complexe moleculen zijn ingedeeld per organel. Wat zijn de belangrijkste functie en voorbeelden van ziekten van het golgi apparaat?

A

Glycosering en post-translationele van eiwitten
Congenital Disorders of Glycosylation

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Ziekten van biosynthese en afbraak van complexe moleculen zijn ingedeeld per organel. Wat zijn de belangrijkste functie en voorbeelden van ziekten van het mitochondriën?

A
  • Energiehuishouding
  • ATP synthese, vetzuren, O2-radicalen
    Mitochondriale ziekten
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Ziekten van biosynthese en afbraak van complexe moleculen zijn ingedeeld per organel. Wat zijn de belangrijkste functie en voorbeelden van ziekten van peroxisomen?

A

Afbraak en synthese van ZLKVZ plasmalogenen, galzuren, H2O2
Peroxisomale ziekten

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Ziekten van biosynthese en afbraak van complexe moleculen zijn ingedeeld per organel. Wat zijn de belangrijkste functie en voorbeelden van ziekten van de lysosomen?

A

Afbraak van complexe suikers, glycolipiden, sterolen, glycoproteïnen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Wat is lysosomale stapelingsziekte mucopolysaccharidose?

A

Intracellulaire stapeling binnen de lysosomen (Vacuolen). Symptomen zijn het gevolg van progressieve stapeling

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Wat is de kliniek van mucopolysaccharidose (I t/m IX)?

A
  • Uiterlijke dysmorphieën
  • Overbeharing
  • Macrocefalie
  • Groei/skelet afwijking
  • Organomegalie
  • Verandering van uiterlijk in tijd
  • Neurologische klachten
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Wat is de ziekte van Zellweger?

A

Peroxisomale ziekte
Peroxisoom biogenese effect. Gebrek aan peroxisomen in de cellen. Stapeling van zeer lange keten vetzuren in het lichaam

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Wat is het kliniek van ziekte van Zellweger?

A
  • Progressieve spierslapte
  • Epilepsie
  • Niercysten
  • Skeletafwijkingen
  • Retinitis pigmentosa
  • Atrofie oogzenuw
  • Hepatomegalie
  • Doofheid
  • Hersenaanleg stoornissen
18
Q

Wanneer moet er aan een stofwisselingsziekte worden gedacht?

A

1) Problemen in de groei en ontwikkeling
- Veel spugen, voedsel weigering, ernstige onbegrepen diarree
- P. m. achterstand, motorische klachten
2) Progressieve klachten of achteruitgang (Knik in ontwikkeling)
3) Familie geschiedenis positief
- Meeste aandoeningen zijn AR (Deels ook XL-R, soms AD) -> Consanguiniteit? Eerder overleden kinderen?
4) Opvallende bevindingen bij lichamelijk onderzoek
- Geur, haar, huid?
5) Acute ontregeling/bewustzijnsdaling bij een eerder gezonde patiënt (Kind) bij intercurrente infectie
- Ontstaan na langdurig vasten? Na eiwitrijk voedsel?

19
Q

Metabole ziekten kunnen gebaard gaan met ongewone geuren. Welke van de metabole ziekten wist op geuren zoals muf, ahornsyroop, zweetvoeten, kool of verzuurd boter en rottende vis?

A
  • Muf/muis-achtig: Phenylketonurie
  • Ahornsyroop: Maple Syrup Urine Disease (MSUD)
  • Zweetvoeten: Isovalerianacidurie
  • Kool, verzuurd boter: Tyrosinemie type I
  • Rottende vis: Trymethylaminuria
20
Q

Wanneer kunnen metabole ziekten ontstaan?

A

1) Voor de geboorte (Soms)
2) Na de geboorte (Vaak)
3) Kinderleeftijd (Vaak)
4) Volwassen leeftijd (Soms)

21
Q

Wat is hydrops foetalis?

A

Ontstaat voor de geboorte
Oedeem van minimaal 2 compartimenten (Pleura, pericardium, abdomen, inclusief navelstreng en placenta)

Geassocieerd met:
- Hepatosplenomegalie
- Ademhalingsinsufficiëntie
- Anemie
- Hartfalen

Prevalentie: 1:2500/1:3500
50% mortaliteit voor of kort na de geboorte

22
Q

Wat zijn genetische oorzaken van hydrops foetalis?

A

Immuun:
- Bloedgroep incompatibiliteit (Rhesus factor)

Non-immuun:
1) Hemolytische anemie
- Thalassemiëen/Sikkelcelanemie
2) Erfelijke stofwisselingsziekten:
- Lysosomale stapelingsziekten
- Peroxisomale ziekten
3) Erfelijke hartziekten/cardiomyopathie
4) Chromosoomafwijkingen

23
Q

Wat is maternale Fenylketonurie (PKU)?

A

Maternale ontregeling kan leiden tot aangeboren afwijkingen van de foetus:
- Ontwikkelingsachterstand
- Breinaanleg stoornissen (Microcefalie)
- Hartdefecten

Moeder 8 weken preconceptie lage fenyl-waarden
Strenge controle via internist en begeleiding van diëtist

24
Q

Wat is alkaptonurie?

A

Ontstaat op volwassen leeftijd en is autosomaal recessief
Op volwassen leeftijd krijgt patiënt:
- Toenemende rugpijn klachten
- Artrose
- Verkalking van het oorkraakbeen
- Zwarte verkleuring van de huidplooien (Oorschelpen)
- Donkere verkleuring van de urine in de lucht

25
Q

Het beloop van metabole zieken kan acuut, intermitterend of chronisch zijn. Wat zijn de kenmerken hiervan?

A

1) Acute verschijnselen:
- Coma
- Sufheid
- Braken
- Motorische stoornissen (Ataxie)
2) Intermitterende verschijnselen:
- Ontregeling in verband met intercurrerende ziekte, infectie, stress, voeding
3) Chronische progressieve verschijnselen (Met regressie)
- Sneller op kinderleeftijd & knik in de ontwikkeling
- Langzamer op volwassen leeftijd -> Functieverlies/verslechtering

26
Q

Wat is een voorbeeld van een metabole ziekte met acute ontregeling?

A
  • Non-ketotische hypoglycaemie als gevolg van Medium-Chain Acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie (MCADD)
  • Een MCADD patiënt kan vetzuren niet afbreken om ATP te maken
  • Urine stofwisselingsonderzoek -> Hoge uitscheiding van (C6-C10) medium-chain vetzuren
27
Q

Wat is een voorbeeld van een metabole ziekte met intermitterende ontregeling?

A

Glutaar acidurie type 1
Defect Lysine en Tryptophaan metabolisme (Glutaryl-CoA-Dehydrogenase)
- Postnatale macrocefalie, nek hypotonie <1 jaar
- Aanvallen van bewegingsstoornis (Dystonie) bij koorts
- MRI: Necrose van de basale ganglia, degeneratie van de witte stof

28
Q

Wat kan er gezien worden in de urine en plasma bij acute fase glutaar acidurie type-I?

A

Hoog glutaarzuur en C5-acylcarnitinen in acute fase

29
Q

Wat is de therapie van glutaar acidurie type-I?

A
  • Carnitine
  • Glucose
  • Lage eiwit/lysine
  • Preventie van aanval
30
Q

Welke organen worden vooral aangetast bij metabole ziekten (12)?

A
  • Hersenen
  • Zenuwen
  • Spieren
  • Skelet
  • Bindweefsel
  • Darm
  • Pancreas
  • Lever
  • (Bij)nieren
  • Huid
  • Haar
  • Ogen
  • Oren
31
Q

Wat is Multipele Sulfatase deficiëntie (MSD)?

A

Mutatie in SUMF-1
SUMF-1 is een enzym betrokken bij de post-translationele processing van alle sulfatase enzymen in het ER

Tast hersenen en huid aan

32
Q

Hoe gaat de diagnose van metabole ziekten?

A
  • Anamnese en lichamelijk onderzoek
  • Metaboliet onderzoek (Urine, plasma, liquor)
  • Transportbepalingen of enzymactiviteitbepalingen
  • DNA onderzoek en diagnose
33
Q

In de urine kunnen urinezuurkristallen gevonden worden. Waar is dit een aanwijzing voor?

A

In de urine kunnen urinezuurkristallen gevonden worden. Dit is bij jonge kinderen een aanwijzing voor hypoxanthine/guanine phospho-ribosyl-transferase (HPRT) deficiëntie

Deze deficiëntie leidt tot Lesch-Nyhan syndroom

34
Q

In de liquor kan laag suiker gevonden worden. Waar is dit een aanwijzing voor?

A
  • Glucose transport defect over de bloed-hersenbarrière
  • GLUT-1 gen mutatie
35
Q

Wat is het klinisch beeld van een GLUT-1 mutatie en wat is de therapie?

A
  • Stilstand in ontwikkeling of regressie
  • Epileptische aanvallen
  • Bewegingsstoornissen, dystonie
  • Laag glucose in liquor

Therapie: Ketogeen dieet

36
Q

Welke therapie wordt ingezet bij de behandeling van acute metabole decompensatie?

A

Op EHBO glucose bij MCAD, correctie van melkzuur- en ketoacidose bij mitochondriële ziekte

37
Q

Welke therapie wordt ingezet voor het wegvangen van toxische stoffen?

A

Natrium benzoaat bij hyperammoniemie

38
Q

Wat zijn voorbeelden van dieetaanpassingen bij metabole ziekten?

A
  • Vermindering van substraten (Voorkomen van toxische stoffen en/of stapeling) -> Phe-vrij dieet
  • Suppletie van essentiële stoffen -> Tyrosine bij PKU
  • Vitaminen -> Vitamine B12, Vitamine B6, Vitamine B2
  • Cofactoren -> Tetrahydrobiopterine bij PKU
39
Q

Wanneer worden enzym vervangende therapie ingezet bij metabole ziekten?

A
  • Ziekte van Gaucher
  • Ziekte van Pompe
  • Ziekte van Hurler
  • Ziekte van Fabry
40
Q

Wat voor gentherapie wordt er toegepast bij metabole ziekten?

A

Beenmergtransplantatie en (Embryonale) stamceltherapie

3A2 De levenscyclus (32 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions