11.5 PD Een kind met Downsyndroom Flashcards
Wat zijn de kenmerken van downsyndroom en welke genen zijn belangrijk op chromosoom 21?
Trisomie 21:
- Niet-erfelijke vorm (94%)
- Non-disjunction: Risico neemt toe met leeftijd moeder
- Translocatie (5%)
- Mozaicisme (1%)
Belangrijke genen op chromosoom 21:
- APP: Amyloid Precursor Proteïn
- CRLF2 afwijking in meerderheid bij leukemie patiënten
- DSCAM (Down Syndroom Cell Adhesion Molecule) en COL6A4 bij patiënten met AVSD
Wat is de prevalentie en 10-jaars overleving van Down syndroom?
250 levendgeborenen kinderen per jaar in Nederland:
- Meest voorkomende syndroom
10-jaarsoverleving 95%
- Pre-dysmaturiteit
- Hartafwijking
- Sepsis
- 2010 72% >50 en 57% >60 jaar
Wat zijn uiterlijke kenmerken van Down syndroom in gelaat?
- Epicanthusplooi (Ooglid in hoek over oog)
- Upslant oogspleet
- Brushfield spots (Bruinoranje stippen rond de pupil)
- Vlak gelaat/smal midface
- Grote frontanellen
- Macroglossie
- Kleine oren & mond
- Brachycephalie (Afplatting achterhoofd)
- Korte nek
Wat zijn uiterlijke kenmerken van het Down syndroom in handen?
- 4 vingerlijn
- Brachydactilie (Korte vingers en tenen)
- Syndactylie (Vingers aan elkaar)
- Clindactylie (Zijwaartse verkromming)
Wat zijn uiterlijke kenmerken van Down syndroom in voeten?
Sandal gap tussen dig 1 en dig 2
Waar hebben mensen met Down syndroom last van met hun spieren?
Hypotonie
Wat zijn de aangeboren afwijkingen bij Downsyndroom?
2/3 minimaal 1 afwijking
Ogen:
- Cataract (Staar, ooglens wordt troebel)
Cardiaal:
- AVSD/ASD/VSD (>60%)
Luchtwegen:
- Nauwe/malatische trachea/bronchii
Intestinaal:
- Oesophagus atresie
- Duodenum atresie
- Andere atresieën
- Morbus Hirschsprung (Deel dikke darm geen zenuwcellen)
Urogenitaal:
- UPJ-stenose
- Urethrakleppen
- Hypospadie
Wat zijn overige aandoeningen bij Downsyndroom?
Neurologisch:
- Hypotonie
- Ontwikkelingsachterstand
- Gedragsproblemen: ADHD/ASS
- Epilepsie (Syndroom van West 6-8%)
- Slaapproblemen
- Dementie vanaf 50e jaar (40% bij 55-60 jaar)
Wat zijn de overige aandoeningen bij Downsyndroom op basis van anesthesiologie?
- CWK
- Luchtwegen
- Cardiovasculaire risico’s
Wat zijn de overige aandoeningen bij Downsyndroom op basis van ogen?
- Myponie
- Strabisme
- Glaucoom
Wat zijn de overige aandoeningen bij Downsyndroom op basis van KNO/luchtwegen?
- Slechthorendheid
- Tonsil- en adenoidhypertrofie
- Recidiverende (B)LW’s/otitiden
- OSAS
Wat zijn de overige aandoeningen bij Downsyndroom op basis van mond?
Tandheelkundige problemen
Wat zijn de overige aandoeningen bij Downsyndroom op basis van cardiaal?
- Pulmonale hypertensie
- Mitralisprolaps
Wat zijn de overige aandoeningen bij Downsyndroom op basis van maag- darm stelsel?
- Voedingsproblemen/onveilige slikfunctie
- GER
- Coeliakie
- Obstipatie
Wat zijn de overige aandoeningen bij Downsyndroom op basis van hematologie?
- Polycythaemie (Hoge concentratie rode bloedcellen)
- Transiënte leukemie/ALL/AML (Megakaryocyten)
- MDS
- Lagere incidentie non-hematologische maligniteiten
Wat zijn de overige aandoeningen bij Downsyndroom op basis van endocrien?
- Kleine lengte (Down curves)
- Schildklierproblemen
- Diabetes Mellitus
- Verminderde fertiliteit
Wat zijn de overige aandoeningen bij Downsyndroom op basis van gewicht?
Obesitas
Wat zijn de overige aandoeningen bij Downsyndroom op basis van immunologie?
- Recidiverende infecties
- Auto-immuunaandoeningen: Vitiligo, alopecia, JIA
Wat zijn de overige aandoeningen bij Downsyndroom op basis van het skelet?
- Atlanto-axiale instabiliteit
- Heup-/patella-luxatie/perthes
- Pes planes
- Scoliose
- Artritis
Hoe gaat de ontwikkeling bij Downsyndroom?
Motorische ontwikkeling vertraagd
- Los lopen gemiddeld bij 2-2.5 jaar
Cognitieve ontwikkeling:
- IQ gemiddeld 35-70
- Bij 8 jaar gemiddelde achterstand 4 jaar
- Circa 50% kan lezen, schrijven en tellen
- Regulier basisonderwijs: 60% start, 25% maakt het af
Begeleiding:
- Fysiotherapie, logopedie, ergotherapie, psycholoog
- Early intervention, kleine stapjes
Hoe gaat de sociale ontwikkeling bij Downsyndroom?
- Circa 60% jongeren van 16-19 jaar kan zichzelf verzorgen, ontbijt klaarmaken en 30 minuten alleen zijn
- Circa 10% kan koken, boodschappen doen, met het OV reizen
- Circa 30% kan zelfstandig wonen
- Stereotype beeld ‘sociaal’, echter 90% jongeren problemen met sociale interactie
- Na school -> Aangepast werk of Activiteitencentrum (AC)
