Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

3A2 De levenscyclus > 11.5 PD Een kind met Downsyndroom > Flashcards

11.5 PD Een kind met Downsyndroom Flashcards

1
Q

Wat zijn de kenmerken van downsyndroom en welke genen zijn belangrijk op chromosoom 21?

A

Trisomie 21:
- Niet-erfelijke vorm (94%)
- Non-disjunction: Risico neemt toe met leeftijd moeder
- Translocatie (5%)
- Mozaicisme (1%)

Belangrijke genen op chromosoom 21:
- APP: Amyloid Precursor Proteïn
- CRLF2 afwijking in meerderheid bij leukemie patiënten
- DSCAM (Down Syndroom Cell Adhesion Molecule) en COL6A4 bij patiënten met AVSD

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Wat is de prevalentie en 10-jaars overleving van Down syndroom?

A

250 levendgeborenen kinderen per jaar in Nederland:
- Meest voorkomende syndroom

10-jaarsoverleving 95%
- Pre-dysmaturiteit
- Hartafwijking
- Sepsis
- 2010 72% >50 en 57% >60 jaar

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Wat zijn uiterlijke kenmerken van Down syndroom in gelaat?

A
  • Epicanthusplooi (Ooglid in hoek over oog)
  • Upslant oogspleet
  • Brushfield spots (Bruinoranje stippen rond de pupil)
  • Vlak gelaat/smal midface
  • Grote frontanellen
  • Macroglossie
  • Kleine oren & mond
  • Brachycephalie (Afplatting achterhoofd)
  • Korte nek
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Wat zijn uiterlijke kenmerken van het Down syndroom in handen?

A
  • 4 vingerlijn
  • Brachydactilie (Korte vingers en tenen)
  • Syndactylie (Vingers aan elkaar)
  • Clindactylie (Zijwaartse verkromming)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Wat zijn uiterlijke kenmerken van Down syndroom in voeten?

A

Sandal gap tussen dig 1 en dig 2

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Waar hebben mensen met Down syndroom last van met hun spieren?

A

Hypotonie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Wat zijn de aangeboren afwijkingen bij Downsyndroom?

A

2/3 minimaal 1 afwijking
Ogen:
- Cataract (Staar, ooglens wordt troebel)

Cardiaal:
- AVSD/ASD/VSD (>60%)

Luchtwegen:
- Nauwe/malatische trachea/bronchii

Intestinaal:
- Oesophagus atresie
- Duodenum atresie
- Andere atresieën
- Morbus Hirschsprung (Deel dikke darm geen zenuwcellen)

Urogenitaal:
- UPJ-stenose
- Urethrakleppen
- Hypospadie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Wat zijn overige aandoeningen bij Downsyndroom?

A

Neurologisch:
- Hypotonie
- Ontwikkelingsachterstand
- Gedragsproblemen: ADHD/ASS
- Epilepsie (Syndroom van West 6-8%)
- Slaapproblemen
- Dementie vanaf 50e jaar (40% bij 55-60 jaar)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Wat zijn de overige aandoeningen bij Downsyndroom op basis van anesthesiologie?

A
  • CWK
  • Luchtwegen
  • Cardiovasculaire risico’s
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Wat zijn de overige aandoeningen bij Downsyndroom op basis van ogen?

A
  • Myponie
  • Strabisme
  • Glaucoom
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Wat zijn de overige aandoeningen bij Downsyndroom op basis van KNO/luchtwegen?

A
  • Slechthorendheid
  • Tonsil- en adenoidhypertrofie
  • Recidiverende (B)LW’s/otitiden
  • OSAS
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Wat zijn de overige aandoeningen bij Downsyndroom op basis van mond?

A

Tandheelkundige problemen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Wat zijn de overige aandoeningen bij Downsyndroom op basis van cardiaal?

A
  • Pulmonale hypertensie
  • Mitralisprolaps
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Wat zijn de overige aandoeningen bij Downsyndroom op basis van maag- darm stelsel?

A
  • Voedingsproblemen/onveilige slikfunctie
  • GER
  • Coeliakie
  • Obstipatie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Wat zijn de overige aandoeningen bij Downsyndroom op basis van hematologie?

A
  • Polycythaemie (Hoge concentratie rode bloedcellen)
  • Transiënte leukemie/ALL/AML (Megakaryocyten)
  • MDS
  • Lagere incidentie non-hematologische maligniteiten
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Wat zijn de overige aandoeningen bij Downsyndroom op basis van endocrien?

A
  • Kleine lengte (Down curves)
  • Schildklierproblemen
  • Diabetes Mellitus
  • Verminderde fertiliteit
17
Q

Wat zijn de overige aandoeningen bij Downsyndroom op basis van gewicht?

A

Obesitas

18
Q

Wat zijn de overige aandoeningen bij Downsyndroom op basis van immunologie?

A
  • Recidiverende infecties
  • Auto-immuunaandoeningen: Vitiligo, alopecia, JIA
19
Q

Wat zijn de overige aandoeningen bij Downsyndroom op basis van het skelet?

A
  • Atlanto-axiale instabiliteit
  • Heup-/patella-luxatie/perthes
  • Pes planes
  • Scoliose
  • Artritis
20
Q

Hoe gaat de ontwikkeling bij Downsyndroom?

A

Motorische ontwikkeling vertraagd
- Los lopen gemiddeld bij 2-2.5 jaar

Cognitieve ontwikkeling:
- IQ gemiddeld 35-70
- Bij 8 jaar gemiddelde achterstand 4 jaar
- Circa 50% kan lezen, schrijven en tellen
- Regulier basisonderwijs: 60% start, 25% maakt het af

Begeleiding:
- Fysiotherapie, logopedie, ergotherapie, psycholoog
- Early intervention, kleine stapjes

21
Q

Hoe gaat de sociale ontwikkeling bij Downsyndroom?

A
  • Circa 60% jongeren van 16-19 jaar kan zichzelf verzorgen, ontbijt klaarmaken en 30 minuten alleen zijn
  • Circa 10% kan koken, boodschappen doen, met het OV reizen
  • Circa 30% kan zelfstandig wonen
  • Stereotype beeld ‘sociaal’, echter 90% jongeren problemen met sociale interactie
  • Na school -> Aangepast werk of Activiteitencentrum (AC)

3A2 De levenscyclus (32 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions