10.2 Multidisciplinaire benadering van congenitale afwijkingen

Question 1

Wat zijn major congenitale afwijkingen en wat is de prevalentie?

Answer 1

Een afwijking die levensbedreigend is, uitgebreide chirurgie vereist of een ernstig cosmetisch effect heeft

Prevalentie is 2-3%

Question 2

Wat zijn minor congenitale afwijkingen en wat is de prevalentie?

Answer 2

Een afwijking die geen ernstige medische of cosmetische consequenties heeft

Prevalentie is 7%

Question 3

Hoe wordt er een congenitale afwijking voor de geboorte gedetecteerd?

Answer 3

Non-invasieve diagnostiek:
- 2D echoscopische onderzoek
- 3D echoscopische onderzoek
- MRI

Invasieve diagnostiek:
- Maternaal bloedonderzoek (NIPT -> Afwijkingen placenta, Trisomie 13, 18, 21)
- Vlokkentest (Risico 0.1 - 0.3%)
- Vruchtwaterpunctie (Risico 0.1 - 0.3%)

Question 4

Wat zijn de onderzoeksmogelijkheden bij detectie van congenitale afwijkingen voor de geboorte?

Answer 4

Na vaststelling congenitale afwijking kan er worden gezocht naar:
- Infectie bij de moeder
- Infectie in het vruchtwater van de foetus
- Chromosoom afwijkingen
- DNA-afwijkingen
- Stofwisselingsziekten
- Mitochondriaal erfelijke afwijkingen

Question 5

Wanneer worden de verschillende onderzoeken gedaan?

Answer 5

• NIPT: 11-14 weken
• 1e trimester SEO: 12-13 weken
• SEO (20 weken echo Structureel Echoscopisch Onderzoek): 18-22 weken
• GUO1 (Geavanceerd Ultrageluidsonderzoek, high risk): 18-22 weken
• GUO2 (Geavanceerd Ultrageluidsonderzoek): 8-40 weken (Bij verdenking op een afwijking van de foetus)
• Vlokkentest: 10-14 weken
• Vruchtwaterpunctie: 15-17 weken

Low risk groep wordt gescreend en high risk groep wordt onderzocht. High risk is als het voorkomt bij eerdere zwangerschap, medicatie gebruikt of bij de ouders.

Question 6

Hoeveel procent van de major congenitale afwijkingen wordt prenataal gedetecteerd?

Answer 6

50% van alle major congenitale afwijkingen
Invasieve diagnostiek geeft zekerheid met minimaal risico

Question 7

Wat zijn de voorwaarden voor een obductie?

Answer 7

Natuurlijke dood
Toestemming door nabestaanden voor:
- Lichaamsobductie
- Schedelobductie
- Gebruik van materiaal voor onderwijs en onderzoek

Question 8

Wat zijn de handelingen die worden uitgevoerd bij een obductie?

Answer 8

• Uitwendige inspectie (Fotograferen, meten en wegen)
• Inwendige inspectie (Openen lichaam en schedel)
• Controleren anatomische verbindingen, meten en wegen
• Uitnemen organen en weefsels voor microscopie
• Afname weefsel voor aanvullend onderzoek (Onder andere microbiologie, virologie, EM, DNA-onderzoek)
• Terugplaatsen organen (Behalve hersenen)
• Sluiten lichaam en schedel, aankleden

Question 9

Wat is het nadeel van een röntgenfoto bij een baby (Babygram)?

Answer 9

Alleen verbeende skeletdelen zichtbaar

Question 10

Wat is een voor- en nadeel van MRI bij een baby?

Answer 10

Voordeel: Alle structuren zichtbaar, vooral weke delen goed beoordeelbaar
Nadeel: Resolutie (1.5T) nog niet optimaal

Postmortale veranderingen moeilijk te interpreteren

Question 11

Wat is de waarde van een obductie?

Answer 11

• Obductie bevestigt in 68% gevallen de prenatale diagnose
• 22% van de obducties is er toegevoegde informatie
• 9% van de obducties wordt de prenatale bevinding niet bevestigd
• De uiteindelijke diagnose verandert in 3.8% na obductie

Question 12

Wat zijn de verschillen en overeenkomsten tussen echoscopie en obductie?

Answer 12

• Goede overeenstemming voor ‘major’ veranderingen
• Minder goede overeenstemming voor ‘minor’ veranderingen
• Vaker extra bevindingen bij obductie (20-30%) dan dat echoscopische bevindingen niet bevestigd worden (10%)
• Afwijkingen aan de hersenen of centraal zenuwstelsel hebben een hoge concordantie (Overeenstemming), hartafwijkingen een lage concordantie