3A1 week 6 HC 2 Lichaamsassen

Question 1

Wanneer begint de aanleg van lichaamsassen?

Answer 1

Begin 3e week: caudale aanleg primitiefstreek en primitiefknoop

Question 2

Hoe verloopt het ontstaan van de hoofd- en staartzijde?

Answer 2

1. Ontstaan groepje gespecialiseerde cellen in hypoblast
2. Groepje beweegt naar craniaal: ontstaan anterior visceral endoderm (AVE)
3. Vorming remmende en stimulerende signaalmoleculen
4. Primitiefstreek ontstaat zo ver mogelijk van AVE in epiblast (caudaal)

Question 3

Welke structuren hebben een organiserende functie in het vroege embryo?

Answer 3

Primitief knoop/knoop van Hensen en notochord
- Productie Chordin en Noggin (signaalmoleculen) gradiënt

Question 4

Wat is de functie van de AVE?

Answer 4

Ontwikkeling hersenen, hoofdregio en hart door transcriptiefactoren
- Dkk1 remt Wnt: ontwikkeling hersenen

Question 5

Welke afwijkingen kunnen er ontstaan bij de ontwikkeling van de wervelkolom?

Answer 5

CT, TL of LS
- Anterieur homeotische transformatie: lijkt op voorliggende wervel (bijv extra rib L1 of lumbalisatie S1)
- Posterieur homeotische transformatie: lijkt op wervel erachten (bijv halsrib of sacralisatie L5)

Question 6

Wat ontstaat er uit een somiet?

Answer 6

Eerst dermamyotoom en sclerotoom, uiteindelijk:
- Dermatoom: huid
- Myotoom: spieren
- Sclerotoom: botten

Question 7

Hoe ontstaan somieten?

Answer 7

Van craniaal naar caudaal uit presomitisch paraxiaal mesoderm vanuit knoop van Hensen
- Iedere 6-7 uur

Question 8

Welke somieten zijn er?

Answer 8

• S1-4: occipitaal
• S5-12: cervicaal
• S13-24: thoracaal
• S25-29: lumbaal
• S30-34: sacraal

Question 9

Hoe verloopt de wervelvorming?

Answer 9

Van hoog (in week 9) naar laag (in week 14)
- Uit scelerotoom ontstaan 3 botkernen: 2x arcus en een corpus
- Voorste deel vormt wervel met compact achterste deel van voorliggende somiet
- Zenuwen van dermomyotoom tussen wervel

Question 10

Hoe wordt wervelvorming gereguleerd?

Answer 10

DNA volgorde van HOX genen zijn co-lineair met cranio-caudale segmentele embryonale expressie
- Somieten weten al wat ze gaan worden bij aanleg

Question 11

Hoe ontstaan homeotische veranderingen in segmenten bij fruitvliegjes?

Answer 11

Mutaties in HOM-C cluster
- Bijv extra vleugels (anterieure transformatie) bij uitschakeling Ubx

Question 12

Wat zijn kenmerken van HOX-genen?

Answer 12

• Bij alle zoogdieren 39 genen in 4 HOX-clusters: A, B, C en D (transcriptiefactoren)
• Hox genen met hetzelfde getal zijn homoloog en kunnen elkaar functie overnemen
• HOX-1 ligt meest craniaal en HOX-13 meest caudaal

Question 13

Hoe verloopt de expressie van HOX-genen?

Answer 13

Spatio-temporele expressie: lage, craniale HOX genen komen eerder tot expressie dan hoge, caudale HOX genen
- Activatie door uitpakken nucleosomen
- Regulatie door methylering histon staarten

Question 14

Welke HOX-genen reguleren het wel of niet ontstaan van ribben?

Answer 14

• HOX 6: thorcaal, wel ribben
• HOX 10: lumbaal, geen ribben

Question 15

Wat is het gevolg van mutaties in HOX genen?

Answer 15

Pas grove veranderingen bij mutaties in meerdere HOX genen met hetzelfde getal
- Uitzetten: anterieure transformatie
- Aanzetten: posterieure transformatie

Question 16

Welke HOX mutaties komen voor bij mensen?

Answer 16

• HOX A2: microtia (oren)
• HOX B1: gezichtsafwijkingen
• HOX A13: hand-voet-genitaal syndroom

Question 17

Wat is een bijfunctie van HOX genen?

Answer 17

Globale indeling van andere lichaamsdelen: centraal en perifeer zenuwstelsel en maagdarmstelsel

Question 18

Wat is een hemivertebra?

Answer 18

Verkeerd ontwikkeld wervellichaam -> scoliose

Question 19

Wat is een meningomyelocele?

Answer 19

Vorm van spina bifida door niet ontwikkelde arcus

Question 20

Hoe vaak komen wervelkolom afwijkingen voor bij doodgeboren foetussen?

Answer 20

80%
- Bij aangedane orgaansystemen heeft 70% aangedane CT
- Hoe meer orgaansysstemen aangedaan, hoe meer CT-TL-LS afwijkingen