Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Geneeskunde 3A1 > 3A1 week 2 HC 2 & 4 Genetische aspecten vruchtbaarheid > Flashcards

3A1 week 2 HC 2 & 4 Genetische aspecten vruchtbaarheid Flashcards

1
Q

Wat zijn kenmerken van een klinisch geneticus?

A
  • Familie dokter
  • Hoofdzakelijk diagnostisch, multidisciplinair
  • Risicobepalingen, voorspellingen en preventie
  • 35% oncogenetische counseling
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Wat is het doel van een klinisch geneticus?

A

Weloverwogen, goed geïnformeerde, eigen keuze op het juiste moment in het leven

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Wat zijn redenen voor erfelijkheidsadvies?

A
  • Herhalingsrisico bij gehandicapt kind
  • Erfelijke aandoeningen in familie
  • Risico nageslacht bij adviesvrager met aandoening
  • Consanguiniteit
  • Risico’s ivm schadelijke externe factoren
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Wat wordt uitgevraagd in de familieformulieren?

A
  • Miskramen, vroeggeboortes
  • Groeistoornissen, ontwikkelingsstoornissen
  • Chromosoomafwijkingen
  • Aangeboren afwijkingen
  • Stofwisselingsziekten
  • Slechtziendheid / slechthorendheid
  • Maligniteiten
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Welk aanvullend onderzoek kan een klinisch geneticus doen?

A
  • Algemeen of specifiek DNA onderzoek: SNIP array, whole exome/genome sequencing
  • Stofwisselingsonderzoek
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Wat doet de klinisch geneticus nadat de diagnose is gesteld?

A
  • Uitleg: oorzaak, erfelijkheid, risico’s
  • Mogelijkheden dragerschap onderzoek & prenatale diagnostiek
  • Begeleiding
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Welke opties hebben mensen met een genetische afwijking en een kinderwens?

A
  • Afzien van kinderwens
  • Risico nemen
  • Prenataal onderzoek
  • Adoptie
  • Pre-implantatie genetische test
  • Kunstmatige inseminatie donorsperma (KID)
  • Selectieve abortus
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Welke vormen van prenatale diagnostiek zijn er?

A
  • Cytogenetisch: chromosoom, SNIP array
  • Moleculair genetisch: WES, targeted, monogeen
  • Biochemisch
  • Echografisch
  • NIPT: maternaal serum bij 8-10 weken
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Wat zijn uitdagingen van genetische diagnostiek?

A
  • Variants of unknown significance
  • Veel bijvangst
  • Regulatoire componenten in niet coderend genoom
  • Proteonomics
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Wat kun je bepalen met whole exome sequencing?

A
  • Transcriptie factoren & enhancers
  • Alternatieve splicing
  • Onco panels
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Wanneer worden verwantschapbepalingen gedaan?

A
  • Vaststellen vader/moeder
  • Zygotie bij tweelingen
  • Broer/zus bepalingen
  • Rechtbankzaken
  • Medische fouten
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Hoe werkt forensisch DNA onderzoek?

A

Vergelijkend onderzoek kernhoudend materiaal op short tendem repeats > 15
- haarwortelzakje, speeksel, schilfers, bloed, sperma, urine

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Wat vraag je uit bij een paar met onvervulde kinderwens?

A

Duur, miskramen, aangeboren afwijkingen, consanguiniteit, voorgaande relaties, familie anamnese

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Wat zijn de meest voorkomende geslachtschromosomale afwijkingen?

A

Klinefelter syndroom (47 XXY) en Turner syndroom (45 X)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Welke structurele chromosomale afwijkingen zijn er?

A
  • Translocaties: reciproke of Robertsoniaans
  • Inversies
  • Deleties
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Wat zijn kenmerken van het Klinefelter syndroom?

A
  • 47 XXY, incidentie 1/1000
  • Vertraagde puberteit, gynaecomastie, hypogonadisme, azoospermie/subfertiliteit, verminderd IQ, osteoporose, vrouwlijke beharing, lang gestalte
  • Prenatale diagnostiek op vruchtwater of vlokkentest
17
Q

Wat zijn kenmerken van het Turner syndroom?

A
  • 45 X of mozaiek 46 XX, incidentie 1/2000-5000
  • Oedeem hand/voet rug, dysmorfie, hart & nier afwijkingen, uitblijven pubertijd, lager IQ
  • Klein gestalte, dikke nek, gonadale dysgenesie (streak ovaria)
  • Soms sub/infertiliteit
18
Q

Wat zijn reciproke translocaties?

A

Uitwisseling tussen niet homologe chromosomen
- Gevolg: handicaps, miskramen, verminderde vruchtbaarheid

19
Q

Wat zijn gevolgen van chromosoomafwijkingen op de vruchtbaarheid?

A
  • Azoospermie: vaak numeriek
  • Oligospermie: vaak structureel
20
Q

Wat zijn Robersoniaanse translocaties?

A

Versmelting van lange armen van acrocentrische chromosomen

21
Q

Welke mannelijke oorzaken voor onvruchtbaarheid zijn er?

A
  • Y-deleties
  • CBAVD / CF
  • Dystrophia myotonica
  • Kallmann syndroom
  • SRY gendefect
  • Partieel androgeenongevoeligheid
22
Q

Welke vrouwelijke oorzaken voor onvruchtbaarheid zijn er?

A
  • Fragiele X premutatie
  • SRY gendefect
  • Enzymdeficiëntie steroidsynthese (AGS)
  • Compleet androgeenongevoeligheid (AOS / XY-female)
23
Q

Wat zijn kenmerken van Y-deleties?

A
  • Incidentie 1/2000
  • Bij 10-15% van mannen met azoospermie of oligospermie
  • Vaak AZFc wat nodig is voor spermatogenese
  • Zeldzaam transmissie naar zonen
24
Q

Wat zijn kenmerken van het Swyer syndroom?

A
  • SRY mutatie/deletie, incidentie 1/30000
    -> Streak gonaden, wel uterus en gonaden
  • Hormoonbehandeling voor secundaire ontwikkeling
  • De novo of geërfd van mozaiek vader
25
Q

Wat zijn kenmerken van het SRY positief testiculair feminisatie syndroom?

A
  • 46 XX, incidentie 1/20000
  • Azoospermie, kleine testis, kort gestalte
  • Testosteron voor secundaire ontwikkeling
26
Q

Wat zijn kenmerken van dystrophia myotinica / ziekte van Steinert?

A
  • Autosomaal dominant met anticipatie, CTG repeat op chromosoom 19
    -> Testisatrofie, placenta afwijkingen, polyhydramnion, prematuriteit
    -> Staar, spierzwakte, myotonie, leerproblemen, hypotonie
27
Q

Wat is anticipatie?

A

Toename van ernst van klachten in volgende generaties

28
Q

Wat zijn kenmerken van het Kallmann syndroom?

A
  • Autosomaal dominant X-linked
    -> Hypogonatroop hypogonadisme, anosmie (geen reuk)
29
Q

Wat zijn kenmerken van congenitale bilaterale afwezigheid vas deferens (CBAVD)

A
  • 85% CFTR mutatie (cystic fibrose)
    -> Obstructieve azoospermie
  • Behandeling met ICSI
30
Q

Wat zijn kenmerken van het fragiele X syndroom?

A

Meest voorkomende erfelijke verstandelijke handicap bij mannen
-> Lang gelaat, afstaande oren, scheelzien, platvoeten, vergrote testikels, autisme, mentale retardie, kippenborst

31
Q

Wat is de genetische achtergrond van het fragiele X syndroom?

A

Trinucleotide aandoening (CGG) op FMR 1 gen
- Premutatie (55-200 repeats): premature ovarium insufficientie (20%) of FX associated tremor (10-30%)
- Volle mutatie (200 repeats): mentale retardie (milder bij vrouwen, 50%)

Geneeskunde 3A1 (31 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions