Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Geneeskunde 3A1 > 3A1 week 5 HC 3 Prenatale screening > Flashcards

3A1 week 5 HC 3 Prenatale screening Flashcards

1
Q

Wat zijn kenmerken van prenatale screening?

A
  • Gezonde populatie
  • Bevolkingsonderzoek dus WBO en WGBO
  • Secundaire of tertiaire preventie
  • Vaak niet of pas later behandelbare ziekten
  • Niet verplicht: opting in
  • Altijd counselings gesprek voor screening
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Wat is het doel van prenatale screening?

A

Geïnformeerde keuze van de ouders (reproductieve autonomie)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Hoe vaak komen abortussen voor in nederland?

A
  • Sociaal: 35.000
  • Medisch: 700
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Welke prenatale screeningsonderzoeken zijn er?

A
  • Niet invasieve prenatale test (NIPT): 10 weken
  • Eerste trimester SEO: 13 weken
  • Tweede trimester SEO: 20 weken
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Wanneer maak je gebruik van prenatale diagnostiek?

A
  • Eerder kind met structurele afwijking of genetische aandoening (a priori verhoogd risico)
  • Vermoeden na prenatale screening
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Waarom wordt prenatale diagnostiek gedaan?

A
  • Vaststellen obstretisch beleid: plaats, tijdstip en wijze partus
  • Vaststellen neonataal beleid
  • Mogelijke intrauteriene therapie of juist abortus
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Wat wordt getest bij de NIPT en hoe hoog is de PPV?

A
  • Downsyndroom / trisomie 21 (96%)
  • Edwardssyndroom / trisomie 18 (98%)
  • Patausyndroom / trisomie 13 (53%)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Hoe werkt de NIPT?

A

Fragmenten DNA in maternaal bloed: 93% maternaal DNA en 7% placentair DNA
- 15-20 MB

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Wat zijn nevenbevindingen van de NIPT?

A
  • Maternale afwijkingen: maligniteiten, deleties, duplicaties
  • Geslacht van foetus
  • Alle andere chromosomen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Wat kun je niet vinden met de NIPT?

A
  • Kleine deleties/duplicaties (kleiner dan 15 MB)
  • DNA mutaties
  • Geslachtschromosomen (in Nederland)
  • Onderscheid tussen maternaal en foetaal DNA
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Waarom geeft NIPT geen 100% zekerheid?

A

Verschil tussen placenta en foetus
- Trisomic rescue
- Confined placental mosaicism
-> altijd bevestiging nodig

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Welke vormen van invasieve prenatale diagnostiek zijn er?

A
  • Transcervicale of transabdominale vlokkentest: 10-14 weken
  • Amniocentese (vruchtwater): vanaf 15 weken
  • Cordocentese (navelstreng): vanaf 18 weken
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Wat zijn kenmerken van invasieve prenatale diagnostiek?

A
  • Tot 0.2% kans op miskraam
  • Onderzoek met array of WES
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Wat zijn kenmerken van de ET-SEO?

A

Grote/grove structurele afwijkingen
- Anencephalie, megablaas, polydactylie, omphalocele

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Wat zijn beperkingen van echodiagnostiek?

A
  • Te kleine afwijkingen niet te zien
  • Afwijkingen niet altijd aanwezig ttv onderzoek
  • Beperkte beeldvorming: obesitas, littekens
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Wat zijn kenmerken van de TT-SEO?

A

Afwijkingen aan orgaansystemen (40-100% detectiekans)
- Ventriculomegalie, spina bifida, AVSD, hernia diafragmatica, hydronefrose, klompvoet, club hand, microcephalie

17
Q

Welke vormen van prenatale diagnostiek kun je gebruiken bij een afwijkende SEO?

A
  • Genotypering: invasieve diagnostiek
  • Fenotypering: GUO, MRI
18
Q

Welke typen van geavanceerd ultrageluidonderzoek (GUO) zijn er?

A
  • Type 1: a priori verhoogde kans (13-16 weken)
  • Type 2: verdenking afwijking bij eerder echo onderzoek (18-22 weken)
19
Q

Wat zijn de mogelijkheden na een afwijkende GUO2?

A
  • Geruststelling
  • Geen wijziging (b.v.
    unilaterale nierpathologie)
  • Wijziging beleid t.a.v. aard,
    plaats, tijd partus.
  • Abstinerend beleid / TOP
  • Intrauteriene therapie (b.v
    bij tachycardie of anaemie)
20
Q

Wat is de toekomst van prenatale screening en diagnostiek?

A
  • Verbetering diagnostiek
  • Non-invasieve diagnostiek (NIPD)
  • Foetale therapie: TTS, aritmie conversie, trachea plugging
21
Q

Wat zijn mogelijke oorzaken van oligohydramnion?

A

Nieragenesie, obstructie, placentainsufficiëntie (pre-eclampsie), gebroken vliezen

22
Q

Wat zijn kenmerken van een omphalocaele?

A

Buikwanddefect
- Tot 12 weken fysiologisch door snelle groei darmen
- 50% heeft ook andere afwijkingen
- 40% heeft chromosomale afwijkingen

23
Q

Hoe kun je het zwangerschapstermijn vaststellen?

A
  • Tot 12 weken: kop staart lengte
  • Daarna: cerebellum meten
24
Q

Wat zijn kenmerken van gastroschisis?

A

Darm buiten de buik
- Vaak geisoleerd
- Grotere kans bij cocaïne gebruik

25
Q

Wat zijn risico factoren en gevolgen van diabetes gravidarum?

A
  • Risico: DM, medicatie (anti-epileptica), drugs, VG, mono-tweeling
  • Gevolgen: hartafwijkingen en neurale buis defecten
26
Q

Wat zijn mogelijke oorzaken voor polyhydramnion?

A
  • Diabetes mellitus/gravidarum
  • Slikstoornissen: slokdarmatresie, dikke tong, ruimte innemend proces, te kleine kaak
27
Q

Wat zijn mogelijke oorzaken van een ventriculomegalie?

A

Obstructie, tumor, spina bifida, infecties (TORCHES), CVA

Geneeskunde 3A1 (31 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions