3A1 week 5 HC 3 Prenatale screening Flashcards
Wat zijn kenmerken van prenatale screening?
- Gezonde populatie
- Bevolkingsonderzoek dus WBO en WGBO
- Secundaire of tertiaire preventie
- Vaak niet of pas later behandelbare ziekten
- Niet verplicht: opting in
- Altijd counselings gesprek voor screening
Wat is het doel van prenatale screening?
Geïnformeerde keuze van de ouders (reproductieve autonomie)
Hoe vaak komen abortussen voor in nederland?
- Sociaal: 35.000
- Medisch: 700
Welke prenatale screeningsonderzoeken zijn er?
- Niet invasieve prenatale test (NIPT): 10 weken
- Eerste trimester SEO: 13 weken
- Tweede trimester SEO: 20 weken
Wanneer maak je gebruik van prenatale diagnostiek?
- Eerder kind met structurele afwijking of genetische aandoening (a priori verhoogd risico)
- Vermoeden na prenatale screening
Waarom wordt prenatale diagnostiek gedaan?
- Vaststellen obstretisch beleid: plaats, tijdstip en wijze partus
- Vaststellen neonataal beleid
- Mogelijke intrauteriene therapie of juist abortus
Wat wordt getest bij de NIPT en hoe hoog is de PPV?
- Downsyndroom / trisomie 21 (96%)
- Edwardssyndroom / trisomie 18 (98%)
- Patausyndroom / trisomie 13 (53%)
Hoe werkt de NIPT?
Fragmenten DNA in maternaal bloed: 93% maternaal DNA en 7% placentair DNA
- 15-20 MB
Wat zijn nevenbevindingen van de NIPT?
- Maternale afwijkingen: maligniteiten, deleties, duplicaties
- Geslacht van foetus
- Alle andere chromosomen
Wat kun je niet vinden met de NIPT?
- Kleine deleties/duplicaties (kleiner dan 15 MB)
- DNA mutaties
- Geslachtschromosomen (in Nederland)
- Onderscheid tussen maternaal en foetaal DNA
Waarom geeft NIPT geen 100% zekerheid?
Verschil tussen placenta en foetus
- Trisomic rescue
- Confined placental mosaicism
-> altijd bevestiging nodig
Welke vormen van invasieve prenatale diagnostiek zijn er?
- Transcervicale of transabdominale vlokkentest: 10-14 weken
- Amniocentese (vruchtwater): vanaf 15 weken
- Cordocentese (navelstreng): vanaf 18 weken
Wat zijn kenmerken van invasieve prenatale diagnostiek?
- Tot 0.2% kans op miskraam
- Onderzoek met array of WES
Wat zijn kenmerken van de ET-SEO?
Grote/grove structurele afwijkingen
- Anencephalie, megablaas, polydactylie, omphalocele
Wat zijn beperkingen van echodiagnostiek?
- Te kleine afwijkingen niet te zien
- Afwijkingen niet altijd aanwezig ttv onderzoek
- Beperkte beeldvorming: obesitas, littekens
Wat zijn kenmerken van de TT-SEO?
Afwijkingen aan orgaansystemen (40-100% detectiekans)
- Ventriculomegalie, spina bifida, AVSD, hernia diafragmatica, hydronefrose, klompvoet, club hand, microcephalie
Welke vormen van prenatale diagnostiek kun je gebruiken bij een afwijkende SEO?
- Genotypering: invasieve diagnostiek
- Fenotypering: GUO, MRI
Welke typen van geavanceerd ultrageluidonderzoek (GUO) zijn er?
- Type 1: a priori verhoogde kans (13-16 weken)
- Type 2: verdenking afwijking bij eerder echo onderzoek (18-22 weken)
Wat zijn de mogelijkheden na een afwijkende GUO2?
- Geruststelling
- Geen wijziging (b.v.
unilaterale nierpathologie) - Wijziging beleid t.a.v. aard,
plaats, tijd partus. - Abstinerend beleid / TOP
- Intrauteriene therapie (b.v
bij tachycardie of anaemie)
Wat is de toekomst van prenatale screening en diagnostiek?
- Verbetering diagnostiek
- Non-invasieve diagnostiek (NIPD)
- Foetale therapie: TTS, aritmie conversie, trachea plugging
Wat zijn mogelijke oorzaken van oligohydramnion?
Nieragenesie, obstructie, placentainsufficiëntie (pre-eclampsie), gebroken vliezen
Wat zijn kenmerken van een omphalocaele?
Buikwanddefect
- Tot 12 weken fysiologisch door snelle groei darmen
- 50% heeft ook andere afwijkingen
- 40% heeft chromosomale afwijkingen
Hoe kun je het zwangerschapstermijn vaststellen?
- Tot 12 weken: kop staart lengte
- Daarna: cerebellum meten
Wat zijn kenmerken van gastroschisis?
Darm buiten de buik
- Vaak geisoleerd
- Grotere kans bij cocaïne gebruik
Wat zijn risico factoren en gevolgen van diabetes gravidarum?
- Risico: DM, medicatie (anti-epileptica), drugs, VG, mono-tweeling
- Gevolgen: hartafwijkingen en neurale buis defecten
Wat zijn mogelijke oorzaken voor polyhydramnion?
- Diabetes mellitus/gravidarum
- Slikstoornissen: slokdarmatresie, dikke tong, ruimte innemend proces, te kleine kaak
Wat zijn mogelijke oorzaken van een ventriculomegalie?
Obstructie, tumor, spina bifida, infecties (TORCHES), CVA
